5 странни, редки и очарователни медицински състояния

Включваме продукти, които смятаме за полезни за нашите читатели. Ако купувате чрез връзки на тази страница, може да спечелим малка комисионна. Ето нашия процес.

Има медицински състояния като диабет, хипертония или астма, за които почти всички сме чували. Но какво ще кажете за тези, които са толкова редки, че много малко от нас ще знаят? В този прожектор разглеждаме пет от най-редките и странни медицински състояния в историята.

Съществуването на редки и необичайни медицински състояния подчертава колко много трябва да научим за човешкото тяло.

Преди това, Медицински новини днес са обхванали редица медицински състояния, толкова необичайни, че на пръв поглед може дори да се запитате дали дори са били реални.

В миналото си функция Spotlight разгледахме синдрома на Алиса в страната на чудесата, алергията към водата, така наречения синдром на ходещия труп (синдром на Котар), синдрома на „каменния човек“ (fibrodysplasia ossificans progressiva) и синдрома на извънземната ръка.

Сега добавяме още пет очарователни условия към нашия списък - от синдром, който кара човек да произвежда спонтанно чист алкохол в червата, до такъв, при който различни телесни тъкани растат непропорционално, силно променяйки външния вид на човек и потенциално водещ до множество други здравословни проблеми.

„Човешкото тяло е странно, с недостатъци и непредсказуемо“, пише романистът Пол Остър в Сънсет парк. В този прожектор разглеждаме някои от най-необичайните начини, по които човешкото тяло може да бъде непредсказуемо.

Синдром на автопивоварната

Повечето от нас изпитват пиянство - и последвалото „тежко утро“ - само след като са изпили няколко твърди напитки. Докато алкохолът може да ни даде приятно „пиене“ в началото, махмурлукът е грубо напомняне, че телата ни не оценяват толкова много купоните.

Има обаче хора, които изпитват интоксикация и махмурлук, без да пият значително количество алкохол или дори без да приемат алкохол изобщо.

Тези хора имат рядко състояние, наречено синдром на автопивоварната или синдром на ферментация на червата, при което чист алкохол (етанол) се произвежда в червата на човек, след като са яли богати на въглехидрати храни.

Излишък от Saccharomyces cerevisiae - вид дрожди - в червата е основният виновник, което води до процеса на ферментация, който произвежда етанол.

Въпреки това, изследователите отбелязват, че спонтанно произведеният алкохол не би бил достатъчен, за да накара някого да шофира, тъй като не би довел до достатъчно високи нива на алкохол в кръвта.

Някои случаи са по-тежки от други

Докато синдромът на пивоварната не трябва да произвежда високи нива на алкохол в кръвта, някои случаи могат да бъдат по-тежки.

Въпреки това, вариацията на това състояние може да има по-тежки последици.

Тъй като черният дроб обикновено преработва етанол, хората, чийто черен дроб не функционира правилно, могат да изпитат форма на синдром на автопивоварната, при която алкохолът се натрупва и задържа по-дълго в системата.

Някои симптоми, придружаващи това състояние, включват оригване, синдром на хронична умора, замаяност, дезориентация, махмурлук и синдром на раздразнените черва (IBS).

Всички тези симптоми могат допълнително да повлияят на психичното здраве и физическото благосъстояние на човека. В интервю за BBC в Обединеното кралство човек със синдром на автопивоварната обясни как състоянието ги е засегнало, преди да получат диагноза:

„Беше странно; Бих ял малко въглехидрати и изведнъж бях шантав, вулгарен. Всеки ден в продължение на една година се събуждах и повръщах. Понякога се появяваше в рамките на няколко дни; понякога беше точно като „бам! Аз съм пиян'."

За щастие, повечето хора могат да управляват синдрома на пивоварната чрез диетични промени; чрез преминаване към храни с ниско съдържание на въглехидрати и високо съдържание на протеини. Следваща стъпка при лечението на това състояние включва прием на антибиотици и противогъбични терапии.

Синдром на чужд акцент

Представете си това: родени сте и израснали в Ню Йорк и имате стереотипно столичен американски акцент. Един ден обаче, докато се занимавате с един от любимите си спортове, получавате тежък удар по главата и отпадате.

Човек със синдром на чужд акцент има речева недостатъчност, поради която звучи така, сякаш говори с чужд акцент.

Когато се събудите в спешното отделение и извикате медицинската сестра, осъзнавате, че с вас се е случило нещо шокиращо - вашият ню-йоркски акцент е изчезнал и е заменен от това, което звучи като силен британски английски акцент.

Какво стана? Този мисловен експеримент илюстрира изключително рядко състояние: синдром на чуждия акцент. Това е речева недостатъчност, която е резултат от увреждане на частите на мозъка, отговорни за координацията на речта.

Такова увреждане на мозъка може да бъде резултат от инсулт или черепно-мозъчна травма, а говорната недостатъчност, която се развива, кара човека да звучи така, сякаш изведнъж е придобил чужд акцент.

Изследователите отбелязват, че регистрираните случаи на акцентирани „промени“, свързани с този синдром, включват японски на корейски, британски английски на френски, американски английски на британски английски и испански на унгарски.

По-долу можете да гледате интервю с британка, която, след като изглеждаше силна мигрена, изведнъж придоби „френски“ акцент:

Въпреки това, някои проучвания предполагат, че докато повечето случаи на синдром на чужд акцент могат да се дължат на мозъчни наранявания, в някои случаи това състояние може да има психогенен произход.

В преглед на литературата, публикувана в списанието Граници в човешката неврология през 2016 г. изследователите заключават, че психогенният синдром на чужд акцент е подтип на това състояние.

„[P] sychogenic [синдром на чужд акцент] е свързан с наличието на психиатрични или психологически смущения при липса на видими неврологични увреждания или органично състояние, което може да обясни акцента“, пишат авторите.

Те добавят, че този подтип се среща по-често при жените, отколкото при мъжете, обикновено във възрастовия диапазон от 25 до 49 години.

Синдром на миризма на риба

Когато човек има триметиламинурия, разговорно известен като синдром на миризма на риба, той излъчва неприятна телесна миризма, напомняща на миризмата на гниеща риба, чрез потта си, издишания дъх и урината.

Синдромът на миризма на риба кара човек да има силна, неприятна миризма на тялото. Това може да има сериозно отрицателно въздействие върху психичното здраве.

Това се случва, когато тялото не е в състояние да разгради органичното съединение триметиламин, което произвежда тази силна „рибна” миризма.

Изглежда, че синдромът на миризма на риба се среща при хора, които имат специфични мутации на гена FMO3.Този ген инструктира организма да произвежда ензимите, които разграждат органични съединения, като триметиламин.

Силата на неприятната миризма може да варира във времето, а също и между отделните индивиди. Въпреки това, естеството на това състояние обикновено оказва сериозно въздействие върху ежедневния живот на човека и психичното му здраве.

В преглед за триметиламинурия, публикуван през Списанието за клинична и естетична дерматология през 2013 г. авторите пишат:

„Пациентите със [синдром на миризма на риба] често са осмивани и страдат от ниско самочувствие. Оттегляйки се от връстниците си, те стават самотни, което може да се отрази негативно на академичните им резултати. Тревожността също може да бъде проблем […], особено ако те не могат да открият собствената си [миризма]. “

„Пациентите също така признават, че изпитват срам и страдание заради състоянието си и са отбелязани случаи на опит за самоубийство“, добавят изследователите.

Стратегиите за управление на триметиламинурия могат да включват диетични промени за премахване или намаляване на присъствието на прекурсори на триметиламин (вещества, от които произлиза това съединение).

Такива предшественици включват триметиламин N-оксид, намиращ се в морските риби, и холин, открит в яйца, синапено семе, пилешки и говежди черен дроб, както и сурови соеви зърна.

Изследователите обаче също така отбелязват, че изключително ниските нива на холин (дефицит на холин) могат да доведат до допълнителни здравословни усложнения, като чернодробни проблеми, неврологични заболявания и по-висок риск от рак.

Фатално семейно безсъние

Всички знаем, че недостатъчният или некачествен сън може да повлияе на всички аспекти от живота и благосъстоянието на човек, от физическото му здраве до психическото.

Фаталното фамилно безсъние е дегенеративно мозъчно разстройство, за което в момента няма лечение.

Докато повечето от нас могат да направят подходящи промени в начина на живот, за да подобрят хигиената на съня си и да избегнат въздействието на лишаването от сън, няколко души, за съжаление, се справят с рядко състояние, известно като фатално семейно безсъние.

Това състояние е генетично дегенеративно мозъчно разстройство, при което човек ще изпитва все по-тежки форми на безсъние, което в крайна сметка ще доведе до „значително физическо и психическо влошаване“.

Освен това фаталното семейно безсъние може да повлияе на автономната нервна система, нашия „автопилот“, който регулира процеси като дишане, сърдечна честота и телесна температура.

Вариация на свързания с приона протеинов ген, който регулира експресията на прионния протеин, обикновено причинява това състояние. Аномалиите на протеина могат да имат асоциации с невродегенеративни заболявания.

При фатално семейно безсъние, увредените протеини се натрупват в таламуса, област на мозъка, която играе решаваща роля за способността на човек да се движи и чувства. Това причинява увреждане на мозъчните клетки и води до тежките физически и психически симптоми, които това състояние причинява.

Въпреки надеждата, че антипсихотичните лекарства и лекарствата, използвани за борба с маларията, могат да лекуват това заболяване, подходът се оказа неуспешен. Понастоящем няма лечение за фатално фамилно безсъние и изследванията около това състояние продължават.

Синдром на протея

Едно от най-странните редки заболявания, регистрирани до момента, е синдромът на Proteus, състояние, при което различни видове тъкани - кости, кожа, но също и тъканите на органи или артерии - растат непропорционално.

Снимка на Джоузеф Кери Мерик, с исторически прякор „Човекът слон“ поради здравословното му състояние, синдромът на Протея.
Кредит за изображение: Архив и музей на болницата в Лондон

Това състояние има генетични причини, въпреки че не е генетично наследено.

Вместо това възниква от мутация в гена AKT1, която се появява произволно в утробата.

Възможно е да няма видими признаци за наличие на синдром на Proteus при раждането, тъй като свръхрастежът на тъканите обикновено се появява на възраст от 6 до 18 месеца. Състоянието постепенно се влошава с времето.

Синдромът може да причини редица други здравословни проблеми, включително интелектуални увреждания, лошо зрение, гърчове, както и неракови тумори и дълбока венозна тромбоза, състояние, характеризиращо се с необичайно образуване на кръвни съсиреци.

В исторически план най-известният случай на синдром на Протеус е този на Джоузеф Кери Мерик (1862-1890), жестоко наречен „Човекът слон“, във Великобритания от 19-ти век.

По това време в историята редки състояния, като това, често означават, че човек става публична изложба като странност на природата.

Самият Мерик съобщава, че начинът, по който другите се отнасят с него, включително лекарите, го карат да се чувства „като животно на пазар за добитък“.

За щастие времената и манталитетът са се променили и сега разбираме, че всяко дадено медицинско състояние не съставлява самоличността на човека. В днешно време медицинските грижи и медицинските изследвания признават, че благосъстоянието на всеки човек трябва да бъде приоритет.

Миналата година на Форума за универсално здравно покритие в Токио, Япония, съорганизаторите издадоха съвместна декларация, в която заявиха:

„Ние признаваме, че здравето е човешко право и че [универсалното здравно покритие] е от съществено значение за здравето на всички и за човешката сигурност. Ние се придържаме към принципа на Не оставяйки никой зад себе си, което изисква специални усилия за проектиране и предоставяне на здравни услуги, информирани от гласовете и нуждите на хората. "

В бъдеще има надежда, че такива принципи в крайна сметка ще позволят на медицинските изследователи да измислят по-добро лечение за хора, които се справят с всички здравословни проблеми, от обикновената настинка до синдрома на Протеус.