ADHD: Първи открити места с генетичен риск
Ново изследване, което се появява в списанието Генетика на природата, идентифицира 12 ДНК сегмента, които могат да повишат риска от развитие на разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност.
За първи път изследователите са провели голям генетичен анализ на разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD), което е състояние, което според съобщенията засяга около 6 милиона деца в Съединените щати.
Бенджамин М. Нийл от Харвардското медицинско училище в Бостън, Масачузетс, Андерс Д. Бьорглум от Архуския университет в Дания и Стивън В. Фараоне от Държавния университет в Ню Йорк ръководиха международния екип, работещ по това изследване.
Както авторите обясняват в своя доклад, ADHD е „силно наследствено детско поведенческо разстройство“, което засяга 5% от децата в САЩ, но също така и 2,5% от възрастните.
Тъй като това е „силно наследствено” заболяване, съществуват множество генетични варианти, които повишават риска от ADHD. Въпреки че изследователите вярват, че 74 процента от риска от ADHD е генетичен, те все още не са свързали твърдо никакви гени с разстройството.
В този контекст екипът на Нийл се зае да изследва генома на над 50 000 души по целия свят, включително над 20 000 души с диагноза ADHD. Общо те са анализирали около 10 милиона генетични локуса.
Първото проучване е да се открият 12 генетични местоположения
Съавторът на изследването Бру Корманд, който е и ръководител на Изследователската група по неврогенетика в Университета на Барселона в Испания, заявява, че екипът е открил общи генетични варианти, наречени единични нуклеотидни полиморфизми (SNP), които представляват „21 процента от общата ADHD генетика. "
„Освен това - продължава Корманд, - повечето генетични промени, които са били идентифицирани, се откриват в региони на генома, които [са останали през цялата] еволюция, което подчертава [тяхната] функционална значимост.“
По-конкретно, изследователите идентифицираха 12 геномни сегмента, които биха могли да направят човек податлив на ADHD. Много от генетичните промени, които ADHD включва, засягат експресията на определени гени в мозъка, казват изследователите.
Например, един от фрагментите на ДНК съответства на FOXP2 - ген, който играе ключова роля в развитието на човешкия език. FOXP2 кодира протеин, който помага за създаването на невронни синапси и по този начин улеснява ученето.
Изследването открива втори ген, наречен DUSP6. Този ген допринася за регулирането на допамина, невротрансмитер, който прави ученето възможно.
И накрая, изследователите също така идентифицират гена SEMA6D като такъв, който изглежда повишава риска от ADHD. Експресията на SEMA6D се появява по време на развитието на ембриона и някои изследователи смятат, че това помага за развитието на невронни клонове.
Като цяло изследването установи, че ADHD споделя генетичен произход с няколко други психиатрични и не психиатрични състояния.
„[Резултатите] разкриват генетично припокриване между ADHD и голяма депресия, анорексия, ниво на образование, затлъстяване, репродуктивен успех, тютюнопушене или безсъние, наред с други.“
Бру Корман
„[T] неговото проучване засилва [...] идеята, че ADHD е разстройство със солидна биологична основа, където генетиката означава много (и),“ добавя авторът.
Това проучване е първото, което започва да идентифицира специфичните гени, свързани с риска от ADHD.
„Тези резултати показват важността на насърчаването на широкомащабни изследвания - които [са] възможни само чрез големи международни консорциуми - за изследване на генетичната основа на сложни мозъчни заболявания“, заключава Корманд.
