Всичко за спиналната мускулна атрофия (SMA)

Спиналната мускулна атрофия е група от генетични нарушения, при които човек не може да контролира движението на мускулите си поради загуба на нервни клетки в гръбначния мозък и мозъчния ствол. Това е неврологично състояние и вид двигателно невронно заболяване.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) причинява загуба на мускулна маса и слабост. За човек с SMA може да бъде трудно да стои, да ходи, да контролира движенията на главата си и дори, в някои случаи, да диша и преглъща. Някои видове SMA присъстват от раждането, но други се появяват по-късно в живота. Някои видове влияят върху продължителността на живота.

SMA засяга един на всеки 8 000–10 000 души по света, според Genetics Home Reference.

Няма лечение за SMA, но новите лекарства, като нусинерсен (Spinraza) и онасемноген абепарвовец-ксиои (Zolgensma), могат да забавят напредъка му.

Видове

Съществуват различни видове SMA. Те се различават по отношение на това кога симптомите започват да се проявяват и как те влияят върху продължителността на живота и качеството на живот.

Националният институт по неврологични разстройства и инсулт описва четири типа:

SMA тип I

SMA засяга физическата функция, но не непременно интелектуалните способности.

SMA тип 1 или болестта на Werdnig-Hoffmann е сериозно състояние, което обикновено се появява преди навършване на 6-месечна възраст. Дете може да се роди с проблеми с дишането, което може да бъде фатално в рамките на една година без лечение.

Симптомите включват мускулна слабост и потрепване, липса на способност за движение на крайниците, затруднено хранене и с времето изкривяване на гръбначния стълб. С по-новите лечения, като например терапии за модифициране на заболяванията (DMT), някои деца с SMA тип 1 вече могат да се научат да седят или да ходят.

Лекарят може да открие SMA тип 1 преди раждането, тъй като тестовете могат да покажат ниски нива на движение на плода през последните месеци на бременността. Ако не, това ще стане очевидно през първите няколко месеца от живота.

SMA тип 2

Симптомите на SMA тип 2 обикновено се проявяват на възраст 6–18 месеца. Детето може да се научи да седи, но никога няма да може да стои или да ходи. В някои случаи, без лечение, индивидът може да загуби способността си да седи.

Продължителността на живота зависи от това дали има проблеми с дишането. Повечето хора с SMA тип 2 оцеляват в юношеска или млада възраст. Лечението с DMT може да помогне.

SMA тип 3

SMA тип 3 или болест на Kugelberg-Welander се появява след 18-месечна възраст. Индивидът може да има сколиоза или контрактури, скъсяване на мускулите или сухожилията, което може да попречи на ставите да се движат свободно.

Повечето хора ще продължат да могат да ходят, но може да имат необичайна походка и да изпитват затруднения при бягане, изкачване на стъпала или ставане от стол. Може да има и леко треперене на пръстите. Усложненията включват по-висок риск от респираторни инфекции.

С подходящо лечение, включително с DMT, човек може да има нормална продължителност на живота.

SMA за възрастни

SMA за възрастни или SMA тип 4 е рядкост. Започва след 21-годишна възраст. Човекът ще има лека до умерена проксимална слабост, което означава, че състоянието засяга мускулите най-близо до центъра на тялото.

Обикновено това няма да повлияе на продължителността на живота.

Симптоми

Симптомите на SMA зависят от вида и тежестта му, както и от възрастта, в която се развива.

Честите симптоми включват:

• мускулна слабост и потрепвания
• затруднено дишане и преглъщане
• промени във формата на крайниците, гръбначния стълб и гръдния кош поради мускулна слабост
• трудности при изправяне, ходене и евентуално седене

При раждането бебетата със SMA тип 1 имат слаби мускули, минимален мускулен тонус и проблеми с храненето и дишането. При SMA тип 3 симптомите може да се проявят едва през втората година от живота.

Във всичките му форми основните характеристики на SMA са мускулна слабост и загуба на мускули.Те се случват, защото нервите, които контролират движението, наречени двигателни неврони, не са в състояние да дадат на мускулите сигнал за свиване. Слабостта има тенденция да засяга мускулите, които са по-близо до центъра на тялото.

Моторните неврони обикновено изпращат тези сигнали от гръбначния мозък към мускулите чрез аксона на моторния неврон. При SMA или двигателният неврон, или самият аксон не работи или спира да работи.

SMA е дегенеративно заболяване и симптомите са склонни да се влошават с течение на времето.

Много от промените не са строго симптоми на SMA, а усложнения на произтичащата мускулна слабост.

Терапията може отчасти да намали тези проблеми.

Причини

SMA се случва, когато двигателните неврони в гръбначния мозък и мозъчния ствол или не работят, или спират да работят поради промени в гените, известни като двигателен неврон за оцеляване 1 (SMN1) и SMN2.

Моторните неврони са нервните клетки, които контролират движението.

The SMN1 и SMN2 гените дават инструкции за създаване на протеина, който е необходим за функционирането на двигателните неврони.

Проблем с SMN1 ще доведе до SMA, докато проблем с SMN2 ще повлияе на вида и тежестта на SMA.

Един на всеки 40–60 възрастни има генетичен проблем, който може да доведе до SMA.

Човек може да има SMA само ако и двамата му родители имат проблем с този ген. Въпреки това, дори ако и двамата родители имат тази вина, има само 1 от 4 шанс детето да я наследи.

Диагноза

Диагнозата обикновено започва, когато родителите или болногледачите забележат симптоми на SMA при дете.

Лекарят ще извърши подробна медицинска история, фамилна анамнеза и физически преглед. Те ще видят дали мускулите са флопи или отпуснати, като проверяват за дълбоки рефлекси на сухожилията и евентуално потрепване на езиковия мускул.

Тестовете за диагностициране на SMA могат да включват:

• кръвни тестове
• мускулна биопсия
• генетични тестове амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили по време на бременност
• електромиография (EMG)

EMG може да оцени здравето на мускулите и нервните клетки или двигателните неврони, които ги контролират. Амниоцентезата или вземането на проби от хорионни вили могат да позволят на лекаря да направи оценка на плода в утробата.

Някои държави препоръчват рутинен генетичен скрининг за SMA при раждане. Откриването на състоянието на този етап може да позволи лечение преди появата на симптоми.

Лечение

Понастоящем няма лечение за SMA и няма начин да се предотврати, тъй като това е наследствено състояние. Лечението обаче може да помогне на човек да живее пълноценен живот.

Лекарства

DMT могат да помогнат за намаляване на тежестта на симптомите и да подобрят перспективите за хората с някои видове SMA.

Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри две лекарства за SMA и има още в процес на подготовка.

Спинраза

Това лекарство може да лекува всички видове SMA. Лекарят ще инжектира четири първоначални дози за около 2 месеца, последвани от поддържаща доза на всеки 4 месеца.

Той принадлежи към клас лекарства, наречени антисенс олигонуклеотиди (ASO), които имат за цел да се насочат към основния проблем, като влияят на производството на РНК.

Изглежда, че Spinraza забавя развитието на SMA и може да намали мускулната слабост, но ефективността му може да варира при отделните индивиди.

Золгенсма

Това лекарство е вид генна терапия за лечение на бебета на възраст под 2 години. Лекарят ще го даде като инфузия в единична доза.

И двете лекарства могат да имат неблагоприятни ефекти и Zolgensma носи предупреждение в кутия.

Изследователите работят върху други възможности за лечение, като генно заместваща терапия и използването на стволови клетки за заместване на увредените двигателни неврони.

Помощни устройства и терапия

Упражненията на водна основа могат да подобрят силата.

Различни видове помощни средства могат да подобрят продължителността на живота и качеството на живот на човек със SMA.

Помощната технология - която включва вентилатори, инвалидни колички и модифициран достъп до компютри - дава възможност на хората с SMA да живеят по-дълго, да бъдат по-активни и да участват повече в общността.

Физическата терапия също е част от лечението. Опциите включват водна терапия и спорт в инвалидни колички.

Outlook

SMA е генетично състояние, което може да засегне деца или възрастни, в зависимост от вида.

Перспективата на човек ще зависи от тежестта на симптомите. Бебетата с тежка SMA могат да получат респираторно заболяване, тъй като мускулите, които поддържат дишането, са слаби. Това усложнение може да бъде фатално в някои случаи.

Много хора с по-леки форми на SMA могат да очакват да живеят толкова дълго, колкото човек без SMA, въпреки че някои може да се нуждаят от широка медицинска подкрепа.

Не е възможно да се предотврати SMA, но лекарствата, физиотерапията и други стратегии могат да помогнат на човек да живее пълноценен и активен живот.

Докато изследователите научават повече за SMA, новите и експериментални възможности за лечение показват обещание за лечение, предотвратяване или дори излекуване на състоянието в бъдеще.

Хората с фамилна анамнеза за SMA, които планират да създадат семейство, може да пожелаят първо да потърсят генетична консултация.

В:

Сестра ми току-що е родила бебе, което изглежда здраво, но е показало положително за SMA. Какво може да очаква тя да се случи?

A:

Резултатите от генетичните тестове могат да дадат представа за специфичния тип SMA.

Експертите обикновено препоръчват лечение със Spinraza или Zolgensma за всички типове SMA и повечето родители съобщават за по-добър резултат с лекарства.

Тъй като тези лечения са нови, никой няма дългогодишен опит с тях и това означава, че не знаем какъв ще бъде резултатът години след лечението.

Хайди Моавад, д-р Отговорите представляват мненията на нашите медицински експерти. Цялото съдържание е строго информационно и не трябва да се счита за медицински съвет.