Алцхаймер: Открити са 9 нови генетични рискови фактора
Ново изследване, публикувано в списанието Генетика на природата, идентифицира нови генетични рискови фактори за болестта на Алцхаймер. Той също така разкрива нови биологични механизми, които могат да доведат до това невродегенеративно състояние.
В момента около 5,7 милиона души в САЩ живеят с болестта на Алцхаймер. Неотдавнашен доклад, издаден от Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC), прогнозира, че до 2060 г. този брой ще нарасне до 13,9 милиона.
Гените играят важна роля за това дали човек ще развие Алцхаймер или не. Изследователите изчисляват, че 60–80 процента от заболяването е наследствено.
Следователно идентифицирането на гените, които излагат някои хора на риск от болестта на Алцхаймер, е важно научно начинание.
Досега проучванията са открили повече от 20 генетични местоположения, които имат връзки със състоянието, но те обясняват само малък процент от генетичната дисперсия, която отчита болестта на Алцхаймер.
И така, екип от учени се зае да разкрие повече генетични рискови фактори. Професор Даниел Постхума от университета Vrije Universiteit в Амстердам, Холандия, заедно с д-р Оле Андреасен от Университета в Осло, Норвегия, и д-р Стефан Рипке от Института Broad в Бостън, Масачузетс, ръководиха новото изследване.
Резултатите сочат към имунните клетки на мозъка, липидите
Проф. Постхума и колегите му проведоха проучване за асоцииране в целия геном на над 455 000 души от европейски произход. Някои от тези лица вече са получили диагноза Алцхаймер, докато други са имали родителска история на болестта.
В резултат на този комбиниран анализ учените откриха 29 геномни локации, обхващащи целия геном, които имат асоциации с болестта на Алцхаймер, девет от които бяха нови генетични локуси.
Тези новооткрити гени хвърлят малко светлина върху възможните биологични механизми, които могат да стоят в основата на болестта на Алцхаймер. Например учените откриха промени в някои гени в тъканите и клетките, които играят роля в имунната система.
Също така, генетичният анализ посочи процеси, които включват липиди и „разграждането на амилоидни предшественици протеини“.
Обяснява проф. Постхума. „По-конкретно, казва тя,„ използвайки модели на едноклетъчна генна експресия, ние показваме, че генетичните промени в гените, които се експресират в клетките на микроглията, са свързани с повишен риск от [болест на Алцхаймер]. “
„Микроглиалните клетки са важна част от имунната система на мозъка“, продължава изследователят. „Това откритие предполага, че трябва да разширим фокуса си, за да включим и модели на микроглия при извършване на функционални изследвания в [Алцхаймер], в допълнение към конвенционалния подход на невроналните модели.“
Ирис Янсен, един от първите автори на статията, добавя: „Освен това откриваме генетични промени в протеините, които участват в липидните компоненти.“
„Тази връзка вече е описана за АПОЕ ген, продължава Янсен, но нашите резултати показват, че други липидни протеини също могат да бъдат генетично засегнати. " The АПОЕ генът е „най-силният генетичен рисков фактор“ за болестта на Алцхаймер, обяснява Янсен.
Констатациите засилват „хипотезата, че патогенезата на [Алцхаймер] включва взаимодействие между възпалението и липидите, тъй като липидните промени могат да навредят на имунния отговор на микроглията, като по този начин засягат съдовото здраве на мозъка“.
Гени, когнитивен резерв и болестта на Алцхаймер
И накрая, проучването хвърля светлина върху връзката между така наречения когнитивен резерв на човек и риска от развитие на Алцхаймер. Концепцията за когнитивния резерв се отнася до способността на мозъка да се адаптира към нови предизвикателства и да намира нови начини за решаване на проблеми.
Хората могат да развият и повишат своя когнитивен резерв чрез образование, като непрекъснато учат нови неща и поддържат ума си остър и активен.
Предишни изследвания предполагат, че наличието на по-голям когнитивен резерв може да предпази от болестта на Алцхаймер, Паркинсон и други невродегенеративни състояния.
Резултатите, открити от проф. Posthuma и колегите, допълнително укрепват тази идея и я подкрепят с генетични доказателства.
„[Част] от генетичните рискови фактори оказват влияние върху когнитивния резерв, което впоследствие намалява риска за [Azheimer’s].“
Първа авторка, Жана Савидж
