Как уникална генна мутация може да стимулира аутизма
Кои фактори движат аутизма? Това е въпрос, на който изследователите все още нямат отговор. Сега ново проучване, проведено върху мишки и оценяващо данни от хора, предполага, че уникалната генетична мутация може да играе ключова роля в ранното мозъчно развитие, допринасяйки за аутизма.
Аутизмът - който учените и здравните специалисти често наричат разстройство от аутистичния спектър (ASD) - е различен за различните индивиди и неговите черти обикновено стават видими в детството.
Специалистите смятат, че аутизмът е „нарушение в развитието“, а хората с аутизъм могат да имат различен опит по отношение на отношението към други хора; те могат да учат по различен начин и да участват в повтарящи се движения.
За някои хора тези черти не са пречка в ежедневния им живот. Други могат да намерят тези или аспекти на тези черти за безполезни или че създават трудности по отношение на общуването с хора около тях.
В тези ситуации здравните специалисти могат да съветват различни начини за справяне или стратегии за саморазвитие. Те могат да включват участие в когнитивна поведенческа терапия (CBT), терапия за поведенческо управление или обучение по социални умения. Други могат да предложат прием на някои лекарства, като антидепресанти или лекарства против тревожност, където е подходящо.
Според Световната здравна организация (СЗО) около 1 на всеки 160 деца по света е аутист. Въпреки това, учените все още не са сигурни какви фактори движат развитието на аутистичните черти.
Ново проучване от Медицинския факултет на Университета на Северна Каролина (UNC) в Чапъл Хил предполага, че генетичната мутация, която движи характеристиките на ранното развитие на мозъчната кора, може да играе ключова роля при аутизма.
Учените проведоха своите изследвания върху модели на мишки и също така оцениха генетичната информация, събрана от хората. Авторите представят своите открития в изследване, което се появява в списанието Неврон.
„[Новото] откритие предполага, че ASD може да бъде причинено от смущения, настъпили много рано, когато мозъчната кора едва започва да се конструира.“
Старши автор проф. Ева Антон
Генен ключ за ранното развитие на мозъка
Изследователският екип се фокусира върху мозъчната кора, тъй като при хората тази част от мозъка регулира функции от по-висок порядък, като реч, съзнание и памет.
Учените тепърва ще научат как точно се развива мозъчната кора, но знаят, че тип клетки-предшественици - които по-късно се диференцират, превръщайки се в специализирани клетки - наречени радиални глиални клетки, са ключови за ранното развитие на кората.
Тези клетки се образуват в основата на кората в определен „дизайн“, който изследователите наричат „модел с плочки“. След това всяка радиална глиална клетка генерира „базален процес“ - подобна на стъбло еманация, която действа като „скеле“ и помага на новите неврони (мозъчни клетки) да се организират и поставят в зададените им позиции.
В новото си проучване върху животни изследователите на UNC установяват, че ген, наречен Бележка1 нарушава модела на радиалните глиални клетки, техните базални процеси и цялата първоначална организация на нови мозъчни клетки.
Екипът обяснява, че предишни изследвания са установили, че мутациите в MEMO1 при хората понякога има асоциации с аутизма. Остава обаче неясно дали или как тази мутация може да допринесе за развитието на аутизъм.
За настоящите си изследвания проф. Антон и колегите решиха да работят с мишки, в които изтриха Бележка1 ген в ранна фаза на кортикално развитие. Екипът искаше да разбере какъв ефект, ако има такъв, ще има върху мозъка.
След като направиха това, изследователите отбелязаха смущения в радиалните глиални клетки, чийто модел, според тях, обикновено остава стабилизиран от действието на протеина Memo1, кодиран от гена със същото име.
Без него скелето, излъчвано от радиалните глиални клетки, се разклоняваше прекомерно и променяше облицовката на самите радиални глиални клетки. Това доведе до дезорганизация на нови мозъчни клетки, някои от които изцяло се поставиха в грешни позиции.
Генетични мутации при хората
Проф. Антон и екипът отбелязват, че подобен тип дезорганизация на нервните клетки присъства в мозъка на някои деца с аутизъм, според съществуващи изследвания.
Въз основа на уликите, предлагани от техните открития при гризачи и от предишни проучвания върху хора, изследователите продължиха да анализират мутациите на MEMO1 ген при хора с аутизъм, които са представили характерно поведение и също са имали интелектуални увреждания.
Правейки това, екипът установи, че мутация на този ген при хора кодира съкратена форма на протеина MEMO1, която, както авторите се изразяват в своя доклад, „води до функционална загуба на MEMO1“ и влияе върху развитието на радиалната глиални клетки.
Освен това, когато разследващите погледнаха още веднъж конструираните мишки, те отбелязаха, че нокаутиращите гризачи показват определено поведение - например липса на интерес към изследване - в съответствие с някои поведения, типични за аутизма.
„За нарушения на мозъчното развитие, като ASD, е важно да разберем произхода на проблема, дори ако все още сме далеч от възможността да коригираме нарушенията в развитието, възникващи вътреутробно“, казва проф. Антон.
„Нуждаем се от тези основни знания, ако искаме наистина да стигнем до първопричините за тези състояния и в крайна сметка да разработим по-добри диагностични или терапевтични стратегии“, продължава тя.
Такива констатации могат в бъдеще да доведат до по-добри възможности за лечение на лица, при които определени характеристики на аутизма водят до увреждания или поведенчески проблеми. Защитниците на аутизма обаче продължават да настояват учените да не разглеждат аутизма като цяло като медицинско състояние или проблем, който се нуждае от решаване.
„Различията в здравеопазването трябва да бъдат отстранени и полезните терапии да станат по-широко достъпни; трябва обаче да се обезсърчава използването на научно недоказани лечения и тези, които се фокусират върху нормализирането, а не върху преподаването на полезни умения “, предупреждават от Autistic Network Advocacy Network
