Предава ли се болестта на Паркинсон чрез генетика?
Докато точната причина за болестта на Паркинсон не е известна, развитието на състоянието се влияе от много генетични и екологични фактори. Лекарите са установили как мутациите в някои гени могат да се предават през поколения и могат да доведат до повишен риск от болестта на Паркинсон.
Болестта на Паркинсон е състояние, което засяга мозъка, особено областите, които контролират движението и баланса. Това може да причини влошаване на неврологичните промени, които често започват с треперене и мускулна ригидност. Това също така увеличава риска на човек от депресия и деменция.
В тази статия научете за това как генетиката влияе върху развитието на болестта на Паркинсон и кога да говорите с лекар за семейната история и генетичните тестове.
Генетика и болест на Паркинсон
Някои гени, които увеличават риска от развитие на Паркинсон, могат да бъдат предадени чрез членове на семейството.
Приблизително 15% от хората с болестта на Паркинсон имат фамилна анамнеза за това състояние.
Лекарите са идентифицирали гени, които се предават от членове на семейството, което изглежда увеличава вероятността човек да развие Паркинсон. Те също така са идентифицирали гени, при които увреждането или мутацията в гена увеличават риска от дадено състояние.
Болестта на Паркинсон причинява липса на допамин в мозъка, което засяга движението. Изглежда, че някои гени влияят върху способността на мозъка да разгражда протеини, които присъстват в невроните, където се произвежда допамин.
Гени, свързани с болестта на Паркинсон
Изследователите са идентифицирали няколко гена, за които се смята, че са доминиращи и функционират в семейства с анамнеза за болестта на Паркинсон.
Доминиращ ген е този, който почти винаги се предава от родител на дете и влияе върху вероятността човек да наследи определена черта или състояние.
Според Националния институт за изследване на човешкия геном, гените, свързани с болестта на Паркинсон, включват:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- ПАРК3
Има и рецесивни гени, свързани с болестта на Паркинсон. Ако генът е рецесивен, това означава, че родителят може да носи гена, но да няма характеристиката или състоянието, свързани с него. Болестта на Паркинсон е едно от тези състояния.
Когато детето наследява рецесивен ген от двамата родители, то може да има повишен риск от болестта на Паркинсон. Примерите за тези гени включват:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Паркин
Наследяването на някой от гените, които лекарите са идентифицирали като свързани с болестта на Паркинсон, не означава непременно, че човек ще развие състоянието.
Има и други, неоткрити гени и фактори на околната среда, които влияят върху развитието на Паркинсон.
Кога човек трябва да получи генетични тестове?
Докато изследователите познават някои от гените, свързани с повишен риск от болестта на Паркинсон, това не е достатъчно, за да осигури значими резултати за повечето хора с фамилна анамнеза за това състояние.
Едно изключение са хората, диагностицирани с болестта на Паркинсон преди 30-годишна възраст.
Изследователите са идентифицирали наличието на мутация в гена PINK1 при около 2 процента от хората с ранна болест на Паркинсон.
Съществуват генетични тестове за гените PINK1, PARK7, SNCA и LRRK, които могат да повлияят на болестта на Паркинсон. Човек може да разговаря със своя лекар или генетичен съветник, за да определи дали генетичното изследване може да е добър избор за него.
Рискови фактори
Има няколко рискови фактора за болестта на Паркинсон, включително:
- Напредване на възрастта. Лекарите обикновено диагностицират заболяването, когато човек е на 50 или повече години. Въпреки че съществуват изключения, по-възрастните са рисков фактор.
- Като мъж. Лекарите диагностицират мъжете в по-голям брой от жените. Това подкрепя теорията, че Паркинсон има генетична връзка.
- Семейна история. Човек е по-вероятно да развие болестта на Паркинсон, ако има родител или брат или сестра с болестта.
- История на излагане на токсини. Хората, които са изложени на пестициди и хербициди в околната среда, като фермерите, изглежда имат повишен риск от болестта на Паркинсон.
- История на травма на главата. Нараняването на мозъка, шията или горната част на гръбначния стълб е свързано с по-голям риск от заболяването.
Наличието на един или повече от тези рискови фактори не означава, че човек ще развие Паркинсон, само че има по-висок риск от другите в общата популация.
Ранни признаци на Паркинсон
Болестта на Паркинсон е прогресивно разстройство. Симптомите могат да започнат с незначителни промени в движението или мисленето и да се влошат с времето.
Ранните симптоми могат да включват леко треперене или движение само в едната ръка. Други ранни симптоми могат да включват:
- проблеми с баланса
- липса на люлеене на ръката при ходене
- проблеми със създаването на мимики
- проблеми с речта, като мръсни думи
- необяснима скованост на мускулите
Болестта на Паркинсон често започва да засяга първо едната страна на тялото. С напредването на болестта тя ще започне да се проявява и от двете страни.
Човек винаги трябва да говори с лекаря си, ако се притеснява, че симптомите му могат да бъдат свързани с болестта на Паркинсон или друго състояние.
Може ли да се предотврати болестта на Паркинсон?
Лекарите и изследователите все още не са установили начин да се предотврати развитието на болестта на Паркинсон.
Някои проучвания обаче свързват упражненията с намаляване на риска от болестта на Паркинсон. Според един преглед упражненията, свързани с баланса, са показали, че са особено ефективни.
Примери за упражнения, които включват баланс, включват ходене, тай чи и танци.
Outlook
Въпреки че изследователите са изминали дълъг път по отношение на знанията за причините за болестта на Паркинсон, все още има много открития, които трябва да бъдат направени.
Според едно проучване, наличието на една от шестте известни генни мутации се открива само при 3 до 5 процента от хората, които развиват болестта на Паркинсон без фамилна анамнеза. Това означава, че има много други фактори, които могат да повлияят на развитието на болестта.
