Черта на сърповидните клетки: Какво трябва да знаете

Сърповидно-клетъчната характеристика е генетична характеристика, която влияе на кръвта. Човек, който го има, обикновено няма симптоми, но може да се наложи да вземе няколко допълнителни предпазни мерки. Тя се различава от сърповидно-клетъчната болест.

Казано медицински, черта е наследствена характеристика. Човек със сърповидно-клетъчна черта е наследил един ненормален ген на хемоглобина от единия родител и един нормален ген от другия. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород в тялото.

В Съединените щати сърповидно-клетъчните признаци са най-често срещани сред чернокожите, но могат да се появят при хора, които са Latinx или от средиземноморския регион, Южна Азия или Близкия изток.

В тази статия научете какво представлява сърповидно-клетъчната характеристика и какво означава за хората, които я притежават.

Какво е сърповидно-клетъчна черта?

Спортистите със сърповидно-клетъчни черти може да се наложи да вземат предпазни мерки по време на тренировка.

Сърповидно-клетъчната черта е наследствено заболяване, което засяга червените кръвни клетки. Среща се при 1–3 милиона души в САЩ и при 8–10% от чернокожите в страната.

Хората със сърповидно-клетъчни признаци са наследили един ген за нормален хемоглобин и един за сърповидно-клетъчен хемоглобин. Унаследяването само на един ненормален ген е това, което прави сърповидно-клетъчната характеристика различна от сърповидно-клетъчната болест.

Сърповидно-клетъчна болест

Сърповидно-клетъчната болест възниква, когато човек наследи два сърповидно-клетъчни гена, по един от всеки родител. Това прави червените кръвни клетки твърди, лепкави и оформени като сърпове.

Сърповидните клетки умират бързо, така че хората с болестта имат недостиг на червени кръвни клетки. Клетките с формата на сърп също могат да запушат по-малки кръвоносни съдове и да причинят сериозни здравословни проблеми.

Симптоми

В резултат на това повечето хора със сърповидно-клетъчни черти нямат медицински проблеми. Характеристиката не може да се превърне в болест.

Симптомите са редки, но могат да включват кръв в урината или обща болка и дискомфорт. Обстоятелствата, които могат да предизвикат симптомите, включват:

• да сте на голяма надморска височина, като например при летене или планинско катерене
• прави интензивни упражнения, особено ако това води до дехидратация
• да сте в среда с високо налягане, например при гмуркане

Под микроскоп кръвните клетки на човек със сърповидно-клетъчни черти обикновено изглеждат нормални. Когато има оксидативен стрес обаче, те придобиват сърповидна форма.

Усложнения

Повечето хора с черта не изпитват усложнения, въпреки че те могат да се развият при екстремни обстоятелства.

Въпреки това, хората със сърповидно-клетъчни черти могат да имат по-голяма вероятност от други хора да изпитат следните здравословни проблеми:

• мускулно разпадане, наречено рабдомиолиза, по време на тренировка или тренировка, особено при високи или ниски температури
• топлинен удар
• ниско кръвоснабдяване на далака, което води до смърт на тъканите
• глаукома, след травма на очите
• заболяване на бъбреците
• бъбречен медуларен карцином, рядка форма на рак на бъбреците

Съществува и по-висок риск от внезапна смърт поради натоварване.

Докато повечето експерти смятат сърповидно-клетъчната болест за доброкачествена, има известен дебат относно реалния процент на различни усложнения.

Някои експерти призовават за по-голяма осведоменост за състоянието и повече акцент върху скрининга и генетичното консултиране.

Междувременно е необходимо повече финансиране за изследвания и осведоменост за сърповидно-клетъчната болест по целия свят. В САЩ по-малко средства се насочват към това състояние, отколкото към муковисцидоза, например, което засяга по-малко хора.

Липсата на финансиране за сърповидно-клетъчна характеристика и сърповидно-клетъчна болест произтича от неравенството в здравеопазването и това е проблем, който трябва спешно да бъде решен.

По време на бременност

Възможно е да се предаде сърповидно-клетъчна черта на децата. Също така, когато и двамата родители имат сърповидно-клетъчна черта, те могат да имат дете със сърповидно-клетъчна болест.

Поради тази причина е изключително важно да се разбере как се предава чертата и колко вероятно е тя да бъде наследена.

Ако и двамата родители имат сърповидно-клетъчна черта, има:

• 50% шанс детето им да има черта
• 25% шанс детето им да има сърповидно-клетъчна болест
• 25% шанс детето им да няма нито черта, нито болест

Ако само един родител има сърповидно-клетъчна характеристика, има:

• 50% шанс детето им да има черта
• 50% шанс детето им да не го има

Всеки, загрижен за шансовете за предаване на чертата, трябва да обсъди последиците и възможностите за тестване с лекар.

Тестване и диагностика

Скринингът за сърповидно-клетъчни признаци вече е рутина за новородени в САЩ.

За по-големи деца и възрастни лекарят може да диагностицира сърповидно-клетъчна характеристика с обикновен кръвен тест. Това включва вземане на кръвна проба от края на пръста или вена на ръката и изпращането й в лаборатория за анализ.

Застраховката често покрива тестове за сърповидно-клетъчни признаци. Скринингът също е рутина за спортисти и хора, които се присъединяват към армията.

Лечение

Сърповидно-клетъчната черта обикновено не изисква лечение, тъй като повечето хора не изпитват никакви симптоми.

Добре е обаче да се консултирате с лекар, ако човек знае, че притежава чертите и планира да:

• да има деца
• бъдете спортист
• присъединете се към военните

Съображения по време на екстремни упражнения

Хората със сърповидно-клетъчни черти са по-склонни да имат мускулен разпад или топлинен удар, когато правят интензивни физически упражнения, като например при състезателни спортове или военни тренировки.

Ето защо е от решаващо значение да се избягва прегряване и дехидратация по време на физическа активност. Съветите включват:

• изграждане на интензивността на тренировките бавно
• почивка между комплекти и тренировки
• пиене на много вода преди, по време и след дейност
• поддържане на хладно чрез замъгляване с вода или отиване в климатизирана зона по време на почивки
• незабавно получаване на медицинска помощ, ако се развият някакви симптоми на заболяване

Съображения по време на бременност

Ако човек знае, че има сърповидно-клетъчни черти, добре е да поговорите с генетичен съветник, преди да имате деца.

Консултантът ще разгледа семейната история на човека и неговия партньор и ще обсъди всички съответни рискове и съображения.

Outlook

Сърповидно-клетъчната характеристика е генетична характеристика. Повечето хора, които го имат, нямат симптоми, но има по-висок риск от определени усложнения, така че може да се наложи да вземете предпазни мерки - например по време на екстремни упражнения.

Човек може да предаде тази черта и ако и двамата родители имат тази черта, детето им може да има сърповидно-клетъчна болест, различен проблем, който може да бъде сериозен.

Поради тази причина е добре всеки, който има сърповидно-клетъчни черти, да говори с генетичен съветник, преди да има деца.