Синдром на Tourette: Открити са 400 генетични мутации
Ново изследване ни доближи много по-близо до разбирането на генетичните корени и причините за невроразвитието на синдрома на Турет.
В Съединените щати сега около 200 000 индивида живеят със синдрома на Турет в най-тежката му форма.
Невропсихиатричното състояние се характеризира с неволеви и повтарящи се движения или звуци, наречени тикове.
Все още не знаем точната причина за синдрома на Турет. Изследователите обаче го свързват с необичайно развитие на определени мозъчни области, включително базалните ганглии, фронталните дялове и кората.
Също така мозъчните мрежи, които свързват тези региони - заедно с невротрансмитери като допамин и серотонин - също са свързани със състоянието.
Сега изследователите разкриват нови идеи за това, което може да наруши развитието на мозъка при синдрома на Турет и публикуват своите открития в списанието Клетъчни отчети.
Шенг Уанг, който е свързан с Националния институт по биологични науки в Пекин, Китай и Департамента по психиатрия в Калифорнийския университет в Сан Франциско, е първият автор на неотдавнашния вестник.
Изучаване на гените, участващи в Tourette’s
Уанг и колегите му са работили по най-голямото генетично изследване на синдрома на Турет: изследването на Tourette International Collaborative Genetics (TIC Genetics).
„Чрез първоначалните семейства, които участваха, успяхме да съберем проби и данни, за да започнем проучването и да създадем първото хранилище за споделяне за изследователи от цял свят, заинтересовани от изучаването на синдрома на Турет“, съобщава съавторът на изследването Гари Хейман, сътрудник професор в катедрата по генетика в университета Рутгерс - Ню Брънзуик в Ню Джърси.
Наскоро публикуваната статия представя втория основен набор от резултати от изследването TIC Genetics, което обхваща повече от 11 години.
Първият набор от резултати беше публикуван миналата година и разкри четири генетични мутации, които биха могли да бъдат отговорни за нарушенията в развитието на мозъка, забелязани в Tourette’s.
По това време изследователите са анализирали 511 генетични трио. В новото проучване те извършиха секвениране на цели екзоми на допълнителни 291 трио и извършиха анализ на комбинираните 802 генетични трио.
Генетични мутации и клетъчно развитие
Анализът установи, че варианти на брой копия (CNV) или хромозомни вариации, които включват по-големи порции ДНК и които могат да обхващат няколко гена, могат да предизвикат синдром на Tourette. CNV променят броя на копията на ДНК региони, като ги дублират и изтриват.
Съавторът на изследването Джей Тишфийлд от университета Рутгерс - Ню Брънзуик обяснява: „Открихме, че CNV се срещат два до три пъти по-често при деца със синдром на Турет в сравнение с тези без.“
Изследователите също така откриха ген с висока степен на доверие, наречен CELSR3, чиито вредни мутации са открити в няколко семейства.
И накрая, те също откриха мутации de novo в гени, които „кодират протеини, участващи в полярността на клетките“. Клетъчната полярност описва „вътрешната асиметрия“, която се наблюдава във „формата, структурата или организацията“ на клетките.
Клетъчната полярност е ключова за развитието и специализацията на клетките. Разкритите мутации помагат да се осветят проблемите с развитието на мозъка, които присъстват в Tourette’s.
Като цяло учените предполагат, че над 400 генни мутации, единични или комбинирани, могат да увеличат риска от синдром на Tourette.
„Тези […] важни открития,“ твърди Тишфийлд, „предоставят рамка за бъдещи изследвания на причините и лечението на това забележително и своеобразно разстройство.“
Изследването също така идентифицира „значително припокриване“ на мутациите de novo между синдрома на Турет и някои други психиатрични състояния, като обсесивно-компулсивно разстройство и аутизъм.
