Какво е MTHFR мутация?
Метилентетрахидрофолат редуктазата или MTHFR е ензим, който разгражда аминокиселината хомоцистеин. Генът MTHFR, който кодира този ензим, има потенциал да мутира, което може да повлияе на способността на ензима да функционира нормално или напълно да го дезактивира.
Хората имат две MTHFR гени, наследявайки по един от всеки от техните родители. Мутациите могат да засегнат един (хетерозиготен) или и двата (хомозиготен) от тези гени.
Има два често срещани типа или варианта на MTHFR мутация: C677T и A1298C.
Мутации в MTHFR гени се срещат при приблизително 25% от хората с испаноязден произход и 10-15% от северноамериканските кавказци.
Тези мутации в редки случаи водят до високи нива на хомоцистеин в кръвта, което може да допринесе за множество здравословни състояния, като например:
- аномалии при раждане
- глаукома
- психични разстройства
- някои видове рак
В тази статия разглеждаме MTHFR мутации по-подробно, включително свързани здравни състояния, диагноза и възможности за лечение. Ние също обсъждаме как MTHFR мутациите могат да повлияят на бременността.
Състояния, свързани с MTHFR мутация
Мутации в MTHFR генът може да повлияе на способността на организма да обработва аминокиселини - а именно хомоцистеин - което може да доведе до неблагоприятни здравни резултати.
Условия, с които изследователите са свързани MTHFR генните мутации включват:
- хомоцистинемия, което е терминът за необичайно високи нива на хомоцистеин в кръвта или урината
- атаксия, неврологично състояние, което засяга координацията
- периферна невропатия, неврологично състояние, което уврежда нервите
- микроцефалия, състояние, налично при раждането, при което главата е по-малка от обикновено
- сколиоза, необичайно изкривяване на гръбначния стълб
- анемия, което означава, че човек има липса на здрави червени кръвни клетки
- сърдечно-съдови заболявания, като кръвни съсиреци, инсулти и инфаркти
- психично здраве и поведенчески разстройства, като депресия и разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност (ADHD)
Възможни признаци и симптоми
Симптомите варират както при отделните индивиди, така и в зависимост от вида мутация. Хората обикновено не знаят, че имат MTHFR мутация, освен ако не изпитват тежки симптоми или не се подлагат на генетично изследване.
Като един или двама MTHFR мутациите могат леко да повишат нивата на хомоцистеин в кръвта. Това състояние се нарича хомоцистинемия.
Хомоцистеинът е аминокиселина, която тялото произвежда чрез разграждане на хранителните протеини. Високите нива на хомоцистеин могат да увредят кръвоносните съдове и да доведат до образуване на кръвни съсиреци. Хората, които имат високи нива на хомоцистеин, са склонни да имат ниски нива на витамин В-12.
Симптоми на хомоцистинемия поради MTHFR мутациите включват:
- необичайно съсирване на кръвта
- забавяне на развитието
- припадъци
- микроцефалия
- кръвни съсиреци
- лоша координация
- изтръпване или изтръпване на ръцете и краката
Научете повече за хомоцистинемията тук.
Диагноза
Лекарят може да определи дали човек има MTHFR вариант чрез преглед на медицинската им история, отчитане на настоящите им симптоми и извършване на физически преглед. Лекарят може да препоръча провеждане на кръвен тест, за да провери нивата на хомоцистеин на човек.
Въпреки че е възможно да се идентифицира MTHFR генна мутация чрез генетично тестване, организации като Американската сърдечна асоциация препоръчват да не се проверява за често MTHFR генни варианти по отношение на сърдечно-съдовия риск. Това е така, защото често срещаните генни мутации без други симптоми не се считат за основен рисков фактор за сърдечни заболявания и резултатите от тестовете имат малко влияние върху медицинското управление.
Възможности за лечение на свързани здравни проблеми
Не винаги е необходимо медицинско лечение MTHFR варианти. Промените в диетата и начина на живот често могат да помогнат за компенсиране на произтичащите хранителни дефицити.
Въпреки това, хората могат да се нуждаят от медицинско лечение, ако имат високи нива на хомоцистеин. Лекарят може да предложи на хората с повишени нива на хомоцистеин да приемат следните добавки:
- фолиева киселина
- витамини В-6 и В-12
- метионин
- 5-метилтетрахидрофолат (5-MTHF)
Важно е да говорите с лекар, преди да започнете някоя от тези добавки. Има различни причини за повишен хомоцистеин и лечението може да се различава за всяка причина.
Ефекти върху бременността
Жени, които имат положителен тест за MTHFR мутацията може да има повишен риск от прееклампсия, кръвни съсиреци, повтарящи се спонтанни аборти или раждане на бебе с вродени увреждания. Правени са множество проучвания за определяне на връзката между мутацията и усложненията на бременността, но данните са недостатъчни в техните заключения.
Настоящите изследвания не показват, че опитите за намеса в MTHFR мутацията би променила резултата от бременността. По този начин, настоящите насоки от множество източници посочват да не се проверява рутинно мутацията.
Рискови фактори
Хората наследяват едно копие на MTHFR ген от всеки от техните родители, което означава, че всеки има двама MTHFR гени. Мутации могат да възникнат в един или и двата гена.
Да имаш родител или близък роднина с MTHFR генната мутация може да увеличи риска на човек да наследи същия вариант.
Хората, които имат двама родители с мутации, имат повишен риск от хомозигота MTHFR мутация.
Кога да посетите лекар
Човек трябва да отиде на лекар, ако има симптоми на фолиева киселина или дефицит на витамин В-12, които могат да включват:
- умора
- задух
- запек
- загуба на апетит или неволно отслабване
- мускулна слабост
- изтръпване, изтръпване или болка в ръцете или краката
- виене на свят или загуба на равновесие
- рани в устата
- промени в настроението
Човек трябва също да посети лекар, ако има симптоми на анемия, които могат да включват:
- умора
- слабост
- задух
- виене на свят
- главоболие
- неравномерен сърдечен ритъм
Outlook
Наличието на MTHFR мутацията не засяга всички по един и същи начин. Хора, които имат един или повече MTHFR вариантите могат да имат по-високи от нормалните нива на хомоцистеин в кръвта или урината.
Въпреки че настоящите изследвания са установили връзки между MTHFR варианти и многобройни здравословни състояния, са необходими повече изследвания, за да се определят точните ефекти на тези генни мутации върху здравето.
Хората могат да говорят със своя лекар за ползите и рисковете от генетичните тестове. Повечето здравни организации обаче не препоръчват генетични тестове, освен ако човек не изпитва значителни ефекти върху здравето.
