Какво представлява болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD)?

Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) е рядко невродегенеративно състояние. Има силно въздействие върху мозъка.

CJD постепенно унищожава мозъчните клетки и причинява образуването на малки дупки в мозъка.

Хората с CJD изпитват затруднения при контролирането на движенията на тялото, промени в походката и говора и деменция.

Няма лечение за болестта. Прогресира бързо и всеки случай е фатален. Човек обикновено умира в рамките на 1 година след появата на симптомите.

Съществуват различни видове CJD. Той може да се развива спорадично, без никакъв идентифициращ се модел. Тя може да бъде наследена и може да бъде предадена.

„Класическият“ CJD се развива при хора на възраст над 60 години и засяга един човек на всеки милион всяка година в световен мащаб.

Друг тип, наречен вариант CJD (vCJD), засяга по-младите хора.

Човек може да придобие vCJD, след като яде месо от крава, която има говежди спонгиформна енцефалопатия, обикновено наричана болест на луда крава. Разработването на vCJD по този начин обаче е рядко.

Какво е CJD?

Човек с CJD може да изпита промени в настроението, личността или поведението си.

CJD е трансмисивна спонгиформна енцефалопатия (TSE), която разрушава мозъка с течение на времето.

CJD се причинява от прион, неправилно сгънат протеин, който може да предаде малформацията си на здрави варианти на същия протеин.

Други видове TSE при хората включват синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker, фатално фамилно безсъние и куру. Примери за други животни включват скрейпи, овце и кози и говежди спонгиформна енцефалопатия при говеда.

Лабораторните тестове показват, че предаването може да се случи между животни, но това не означава непременно, че CJD се предава между хората.

Предаването обаче може да е възможно, например чрез трансфузия или трансплантация на заразена кръв или тъкани.

Предаването не се случва при случаен контакт.

Симптоми

CJD има дълъг инкубационен период. Появата на симптомите може да отнеме десетилетия.

Симптомите се появяват, когато болестта унищожава мозъчните клетки. Състоянието на човека ще се влоши бързо. Симптоматичният период продължава средно 4-5 месеца и обикновено заболяването е фатално в рамките на 1 година.

Отличителните белези на CJD са бързо прогресиране на деменция и миоклонус - спазматично, неволно движение на мускулните групи.

Други често срещани симптоми на CJD включват:

  • промени в настроението, личността или поведението
  • загуба на паметта
  • нарушена преценка

Състоянието може да наподобява деменция на Алцхаймер или болест на Хънтингтън, но симптомите отнемат дни или седмици, а не години.

С напредването на заболяването проблемите с координацията и мускулния контрол се влошават. С течение на времето човек ще загуби зрението си и способността си да се движи и говори. В крайна сметка те ще влязат в кома.

Аутопсиите на мозъчна тъкан разкриха, че CJD води до определени промени, които не се случват при други причини за деменция.

Има няколко вида CJD. Симптомите и прогресията на всеки от тях могат да варират.

Причини

Учените смятат, че прионите са отговорни за CJD и други ТСЕ.

Прионът е вид протеин с ненормална структура и предава тази аномалия на други протеини. Това уврежда мозъчната тъкан и причинява характерните симптоми на CJD.

Прионите имат дълъг инкубационен период и са трудни за насочване. Те също не съдържат генетична информация под формата на нуклеинови киселини, като ДНК или РНК.

CJD може да бъде наследен или придобит. В някои случаи се развива спорадично, без идентифицируем модел.

Спорадичен CJD

В 85% от случаите CJD е спорадичен. Това означава, че няма ясна причина, поради която се развива.

Наследен CJD

Човек може да има семейна история на CJD. Между 10% и 15% от случаите на CJD се наследяват.

Болестта може да се развие, ако настъпи промяна в гена, който контролира образуването на прион протеини.

Прионите не съдържат генетична информация и не се нуждаят от гени за възпроизвеждане. Генетичната мутация обаче може да накара прионите да действат необичайно.

Учените са идентифицирали няколко мутации в прионния ген. Специфичната мутация може да повлияе колко често заболяването се появява в семейството и кои симптоми са най-забележими.

Не всеки, който има прионни генни мутации, ще развие CJD.

Придобити CJD

Няма доказателства, че CJD може да премине от едно лице на друго чрез случаен контакт.

Предаването обаче може да се случи по време на употребата на човешки растежен хормон или по време на процедури, които включват засегната тъкан на мозъка или нервната система. Тези процедури могат да включват:

  • трансплантация на роговица
  • имплантиране на електрод
  • менингеална присадка, присадка на външното покритие на мозъка

По-малко от 1% от случаите на CJD са придобити.

Възможно е да се придобие vCJD, а не класически CJD, като се яде месо от крава, която е имала говежди спонгиформна енцефалопатия. Човек не може да придобие класически CJD чрез храна.

Тук научете повече за причините за CJD.

Диагноза

Нито един тест не може да потвърди диагнозата CJD. Само мозъчна биопсия може да направи това и процедурата е твърде рискована, когато човек е жив.

Някои тестове и образни техники обаче могат да помогнат на лекаря да постави диагноза.

По време на афизичен преглед лекарят ще търси мускулни спазми и ще провери рефлексите на човека. Те може да са по-реактивни от обикновено.

Също така, мускулите могат да бъдат прекалено тонизирани или изсъхнали, в зависимост от това къде болестта засяга мозъка.

Avision или очен тест може да открие загуба на зрение, а anEEG може да разкрие необичайни електрически импулси, които могат да характеризират заболяването.

ACT сканирането или ЯМР може да изключи инсулт като причина за симптоми. ЯМР сканирането може също да покаже промени, характерни за CJD.

Лекарят може да тества гръбначна течност, като използва алумбална пункция, известна още като гръбначен кран, за да изключи други причини за деменция. Този тест може да покаже дали има инфекция или повишено налягане в централната нервна система.

Ако протеинът 14-3-3 присъства в гръбначната течност и лицето има типични симптоми, това може да означава CJD.

Мозъчните биопсии след смъртта показват, че мозъчната тъкан е гъбеста, с малки дупки, където са унищожени бучките нервни клетки.

Лечение

Няма лечение за CJD и никакви лекарства не могат да го контролират или забавят прогресията му. Учените проучват няколко възможности за лечение за бъдеща употреба.

В момента лекарите имат за цел да облекчат симптомите и да направят човека възможно най-удобен.

Опиатните лекарства могат да помогнат за облекчаване на болката. Също така, клоназепам и натриев валпроат могат да помогнат за облекчаване на неволеви движения, като мускулни потрепвания.

В по-късните етапи болногледачът ще премества човека често, за да предотврати рани от залежаване. Катетър ще източи урината на човека и те ще получат хранителни вещества интравенозно.

Предотвратяване

В болнични условия превантивните мерки включват:

  • стерилизиране на цялото медицинско оборудване
  • не приемане на дарения за роговица от хора с риск от CJD

Всеки, който се грижи за човек с CJD, трябва да следва някои насоки, включително:

  • покриване на отворени рани, порязвания и ожулвания по кожата
  • носете ръкавици при работа с тъкан, кръв или течност
  • носенето на еднократна рокля или облекло
  • използване на предпазител за лице, защита на очите или маска, когато съществува риск от изпръскване на замърсена течност
  • стерилизиращо оборудване, използвано върху или в близост до лицето
  • използване на спално бельо за еднократна употреба или накисване на спално бельо в хлорен разтвор за поне 1 час

Учените продължават да изследват как CJD влияе на мозъка, в опит да се разработят ефективни лечения.

За да се избегне потенциалното предаване на ТСЕ на хората, повечето страни вече имат въведени ограничения, включително строги насоки за управление на заразените крави.

none:  ухапвания и ужилвания множествена склероза болка - упойка