Какво е синдром на Lynch?
Синдромът на Линч е наследствено състояние, което увеличава риска на човек да развие колоректален рак и други форми на рак преди 50-годишна възраст. Лекарите могат също да го наричат наследствен неполипозен колоректален рак (HNPCC).
Според Националния здравен институт (NIH) синдромът на Lynch е отговорен за 3-5% от колоректалните ракови заболявания в САЩ.
Хората, които имат синдром на Lynch, имат следния риск през целия живот от тези видове рак:
- колоректален рак: 52–82%
- рак на ендометриума: 25–60%
- рак на стомаха: 6–13%
- рак на яйчниците: 4–12%
Синдромът на Линч също увеличава вероятността от развитие на следните видове рак:
- черен дроб
- бъбреците
- мозък
- кожата
- жлъчен мехур
- тънко черво
- пикочните пътища
Синдромът на Линч е най-често срещаният синдром на наследствения рак, засягащ 1 на всеки 370 души в западните страни.
Знаци и симптоми
Хората, които имат синдром на Lynch, могат да развият неракови образувания в дебелото черво. Тези доброкачествени израстъци се наричат още полипи.
Хората със синдром на Lynch могат да развият полипи на дебелото черво в по-ранна възраст от хората без това състояние. Синдромът на Lynch обаче не влияе върху броя на полипите на дебелото черво, които се развиват.
Синдромът на Линч може също да доведе до други симптоми и усложнения, включително:
- стомашни болки
- запек
- умора
- кървене вътре в червата
- неволно отслабване
- намалена способност за усвояване на хранителни вещества от храни
- глиобластом, агресивен тип мозъчен тумор
Причини и рискови фактори
Като генетично заболяване, синдромът на Lynch се появява, когато човек наследи променен или мутирал ген.
Гените, които изследователите свързват със синдрома на Lynch, включват MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Тези гени помагат за възстановяване на грешки в ДНК, които се появяват по време на клетъчното делене.
Грешките в ДНК могат да доведат до ненормално развитие на клетките и неконтролиран растеж на клетките, което може да доведе до рак.
Всеки наследява две копия на всеки ген: по едно от всеки родител. Синдромът на Линч е наследствено състояние, което следва автозомно доминиращ модел. Този модел означава, че хората трябва да наследят само едно копие на променения ген, за да развият синдром на Lynch.
Въпреки че синдромът на Lynch може да увеличи риска от развитие на някои видове рак на човек, не всеки, който има синдром на Lynch, ще развие рак.
Хората, които имат синдром на Lynch, развиват рак само когато настъпи втора мутация в немутирания ген. Втората мутация обаче засяга само гените, присъстващи в раковите клетки.
Следните фактори могат да показват синдром на Lynch:
- развитие на колоректален или ендометриален рак преди 50-годишна възраст
- развитие на два или повече ракови заболявания, свързани със синдрома на Линч на всяка възраст
- имате един или повече роднини с рак на синдрома на Линч
- наличието на един или повече роднини, за които лекарите са идентифицирали генетична мутация, свързана със синдрома на Линч
Диагноза и кога да посетите лекар
Лекарят може да определи дали човек има генетична мутация, която има връзка със синдрома на Линч, като анализира своята ДНК. Преди да предложи генетично изследване, лекарят обикновено преглежда личната и семейната медицинска история на индивида, за да определи вероятността от синдром на Линч.
Хората трябва да посетят лекар, ако:
- са загрижени за риска от колоректален рак или други видове рак на синдрома на Линч
- имате лична или фамилна анамнеза за колоректален рак
- имате един или повече роднини, които имат синдром на Lynch
Хората, които имат синдром на Lynch, могат да научат повече за състоянието, като посетят генетичен съветник.
Генетичният съветник е медицински специалист, който е специализиран в идентифицирането на риска на човек от наследствени заболявания. Те също така предоставят образователни и консултантски услуги, за да помогнат на хората да разберат и да живеят с генетични условия.
Усложнения
Развитието на колоректален рак е основното усложнение на синдрома на Lynch.
Хората обаче могат да развият и неракови полипи на дебелото черво. Ако човек не получи лечение, полипите на дебелото черво могат да причинят следните симптоми:
- стомашни болки
- запек или диария
- промени в цвета или текстурата на изпражненията
- анемия
- умора
Научете повече за полипите на дебелото черво тук.
Възможности за лечение
Видът на лечението на синдрома на Lynch варира в зависимост от това дали човек показва признаци на колоректален рак.
Хората, които имат синдром на Lynch, но не са развили рак, може да искат да планират редовни колоноскопии и скрининг на рак.
По време на колоноскопия лекарят изследва дебелото черво и ректума за признаци на анормален клетъчен растеж. По време на тази процедура често е възможно да се премахнат полипи на дебелото черво.
Някои хора могат да изберат да се подложат на профилактична колектомия, която представлява отстраняване на дебелото черво, преди да се развие рак на дебелото черво.
За хора, които имат синдром на Lynch и са развили колоректален рак, са на разположение следните лечения:
- Полипектомия: хирургична процедура, при която лекар премахва ракови полипи, облицоващи дебелото черво.
- Колектомия: хирургична процедура, която включва премахване на цялото или част от дебелото черво, както и всички засегнати лимфни възли.
- Аблация: процедура, при която лекарят използва радиочестотни вълни, включително микровълни, за унищожаване на малки тумори.
- Криохирургия: процедура, която включва лекар, използващ тънка метална сонда за прилагане на студен газ върху повърхността на тумора, за да убие раковите клетки.
- Емболизация: техника, която изисква лекар да вкара тънка тръба в артерия, за да блокира притока на кръв към голям тумор.
Препоръки за скрининг
Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) препоръчват генетични тестове за всеки, който наскоро е получил диагноза колоректален рак, независимо от тяхната възраст или фамилна медицинска история.
Лекарите използват два различни вида процедури за скрининг на колоректални тумори:
Скрининг за имунохистохимия (IHC)
Лекарите използват този скринингов тест за идентифициране на липсващи протеини в туморни проби. Проба от тумор, която не съдържа протеини MSH2 или MSH6 категорично предполага, че човек има синдром на Lynch.
Микросателитен скрининг за нестабилност (MSI)
Микросателитът се отнася до част от копирана ДНК, която е с различна дължина от същата част от оригиналната ДНК.
Скрининговият тест MSI изследва дължината на ДНК микросателитите в туморни проби. Хората, които имат висок резултат от MSI тест, вероятно имат синдром на Lynch.
Предотвратяване
Въпреки че няма начин да се предотврати изцяло колоректалният рак, хората могат да намалят риска, като получават редовни скрининги за колоректален рак.
Според Американското онкологично общество, предраковите полипи могат да отнемат 10–15 години, за да се развият в колоректален рак. Скринингът може да позволи на хората да забележат тези полипи рано и да предприемат действия, преди да могат да се развият по-нататък.
Управлението на определени рискови фактори, като диета и физическа активност, също може да намали риска от развитие на рак на дебелото черво.
Изследванията свързват затлъстяването с няколко различни вида рак, включително:
- колоректален
- хранопровода
- жлъчен мехур
- стомаха
- бъбреците
- черен дроб
- гърдата
- яйчников
В статия за преглед от 2019 г. изследователите откриват потенциална молекулярна връзка между затлъстяването, инсулиновата резистентност и риска от колоректален рак. Изследователите цитират многобройни проучвания, които откриват променена микроРНК както в животинската, така и в човешката мастна тъкан.
МикроРНК е вид РНК, който играе роля в регулирането на експресията на гени в ДНК. Промените, които засягат микроРНК, могат да доведат до развитие на анормални или ракови клетки.
Изследователите смятат, че хроничното нискостепенно възпаление поради затлъстяване и инсулинова резистентност може да е отговорно за промените в микроРНК.
Авторите на рецензионна статия от 2015 г. заключават, че затлъстяването увеличава риска от колоректален рак с 19%, докато редовната физическа активност намалява риска с 24%.
Outlook
Въпреки че синдромът на Lynch може значително да увеличи риска от развитие на рак на дебелото черво, стомаха, ендометриума и яйчниците, не всеки, който има синдром на Lynch, ще развие рак.
Синдромът на Линч причинява малък процент от всички колоректални ракови заболявания, така че здравни организации като CDC смятат, че генетичното изследване няма да осигури допълнителни ползи за хората, които не са получили диагноза колоректален рак.
Средната 5-годишна относителна преживяемост за всички стадии на колоректалния рак е 64%, според Американското онкологично общество. Степента на оцеляване варира в зависимост от етапа и местоположението на рака, като локализираният рак има много по-висока степен на оцеляване от разпространения рак.
В проучване от 2019 г. изследователи от Шанхай в Китай намериха сериозни доказателства, които предполагат, че посещаването на редовни скрининг на рак и колоноскопия може да доведе до по-ранна диагностика и по-добри резултати от лечението.
Хората, които имат синдром на Lynch или фамилна анамнеза за колоректален рак, могат да говорят със своя лекар за потенциалните разходи и ползи от генетичното изследване. Хората могат също да планират редовни колоноскопии и скрининг на рак.
