Какво е синдром на Стърдж-Вебер?
Синдромът на Стърдж-Вебер е вродено разстройство, което засяга кожата, неврологичната система и понякога очите. Няма лечение, но не е фатално.
Други имена включват енцефалотригеминална ангиоматоза, енцефалофациална ангиоматоза или синдром на Sturge-Weber-Dimitri.
Човек, който има синдром на Стърдж-Вебер, се ражда с него. Лекарите не знаят какво го причинява, но това може да се дължи на проблем в развитието в началото на бременността. Хората може да го наследят.
Според Националната организация за редки болести (NORD), около 1 на всеки 20 000–50 000 души в САЩ се ражда със синдром на Стърдж-Уебър.
Около 3 на всеки 1000 новородени имат петно от винено вино, което представлява кожна капилярна малформация, проблем с капилярите точно под кожата.
Петното е индикация, че състоянието засяга капилярите, но синдромът на Стърдж-Вебер също има неврологични последици. Известно е като неврокутанно разстройство.
Около 6 процента от децата, родени с петна от портвейн по лицето, ще имат синдром на Стърдж-Вебер. Ако бебето има петно на челото около окото, има 26% шанс да има синдром на Стърдж-Вебер.
Състоянието засяга еднакво мъжете и жените.
Симптоми
Отличителният знак на синдрома на Стърдж-Вебер е рожденият знак. Обикновено засяга челото и горния клепач и може да засегне и двете страни на лицето. Това е свързано с необичайно развитие на мозъка.
Обезцветяването се случва, защото има твърде много капиляри около офталмологичния клон на тригеминалния нерв.
Маркът може да варира в цвят от наситено лилав до светло розов. Много рядко човек със синдром на Стърдж-Вебер няма следа по лицето.
Лицето може също да има припадъци, слабост от едната страна на тялото, глаукома и забавяне на развитието.
Припадъците и забавянето на развитието се случват, защото има допълнителен слой кръвоносни съдове над повърхността на мозъка.
Усложнения и здравословни проблеми
При синдрома на Стърдж-Вебер могат да възникнат редица здравословни проблеми. Повечето от тях се появяват през първите 12 месеца от живота.
Неврологични проблеми
Неврологичните проблеми могат да включват:
- слабост
- парализа
- конвулсии
Ако рожденият знак е от едната страна на лицето, тези симптоми обикновено засягат противоположната страна на тялото.
Конвулсиите или гърчовете често се появяват преди навършване на 12-месечна възраст и те могат да се влошат с възрастта.
Децата, които имат припадъци преди навършване на 2-годишна възраст, също могат да имат затруднения в ученето.
Глаукома
Може да се появят проблеми с очите и около 70% от хората със синдром на Стърдж-Вебер развиват глаукома.
Глаукома се случва, когато течността се събира и повишава налягането в окото.
Без лечение това може да причини увреждане на зрителния нерв и нервните влакна в ретината.
Може да се получи загуба на зрението.
Окото може също да изпъкне от гнездото си.
Други възможни усложнения
Съществува и по-висок риск от:
- забавяне в развитието и трудности при ученето
- емоционални и поведенчески проблеми при децата
- мигрена и други главоболия
- сънна апнея
- хипотиреоидизъм
- дефицит на растежен хормон
- проблеми с ушите в носа и гърлото
- инфекции на синусите и ушите
Рядко засяга вътрешните органи.
С течение на времето мозъкът отстрани с петното може да се свие и отлаганията на калций се натрупват в анормалните съдове и мозъка под тях. Това може да се покаже при КТ мозъчно сканиране или ЯМР.
Диагноза
За да диагностицира синдрома на Стърдж-Вебер, лекарят ще разгледа симптомите и особено:
- петно от винено вино
- всякаква честота на глаукома
- неврологични симптоми, като конвулсии
Пълният очен преглед може да открие глаукома и други очни проблеми, които могат да възникнат при синдрома.
Редица образни тестове могат да идентифицират неврологични усложнения.
Те включват рентгенови лъчи на черепа и ЯМР с гадолиний. Гадолиний е контрастно вещество, което може да осигури по-подробна картина на мозъка и кръвоносните съдове.
КТ на главата може да покаже дали има калцификация в мозъка.
Специализирано сканиране, известно като SPECT сканиране, може да покаже участъци от мозъка, които може да не се появят при други техники за изобразяване.
Понякога лекарят може да препоръча ангиография за оценка на здравето на кръвоносните съдове и за откриване и изключване на лезия с голям поток, например артериална венозна малформация.
Лечение
Няма лечение за Стърдж-Вебер, но хората могат да вземат мерки за лечение на симптомите.
- Лазерното лечение може да премахне или изсветли рожденото петно, дори при бебета на възраст 1 месец. Петното може да се върне отново, но лекарите вече използват локално приложение, известно като сиролимус, което помага да се предотврати възраждането на капилярите.
- Антиконвулсантите могат да помогнат за предотвратяване на гърчове. Ако те не работят и състоянието засяга само едната страна на мозъка, хирургът може да извърши хемисферектомия, процедура за изключване на засегнатата част.
Допълнителната поддръжка включва:
- Физическата терапия може да помогне за укрепване на мускулите.
- Редовни пълни очни тестове: Те са необходими, тъй като съществува висок риск от глаукома. Проследяването трябва да продължи и в зряла възраст. Лекарят може да предпише капки за очи. В сериозни случаи човек може да се нуждае от операция.
- Индивидуално или специализирано образование: Ако детето изпитва забавяне в развитието, това може да е подходящо.
Outlook
Ако индивидът има припадъци, но лечението може да ги контролира, перспективите са по-добри. Ако синдромът засяга двете страни на мозъка, лечението е по-трудно и перспективите са по-лоши.
