Какво представлява синдромът на Tourette?

Синдромът на Tourette е разстройство, което включва различни физически тикове и поне един гласов тик. Няколко души с неволно изречени неуместни или нецензурни думи на Турет.

Тикът е необичайно движение или звук, върху който човек има малък или никакъв контрол. Това може да включва мигане на очите, кашлица, прочистване на гърлото, подушване, движения на лицето, движения на главата или движения на крайниците или издаване на необичайни звуци.

Тиковете са по-чести при хора с обсесивно-компулсивно разстройство (OCD), разстройство на аутистичния спектър (ASD) или разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD).

Според Асоциацията на Турет в Америка 1 на всеки 160 деца в САЩ може да има синдром на Турет. Смята се, че засяга 200 000 американци и засяга повече мъжете, отколкото жените.

Състоянието е свързано с увреждане или аномалии в базалните ганглии на мозъка.

Бързи факти за синдрома на Турет

Ето някои ключови моменти за синдрома на Турет. Повече подробности е в основната статия.

• Човек със синдром на Tourette ще има физически и вокални тикове с продължителност повече от година.
• Това е неврологично разстройство със симптоми, които се влошават от стреса.
• Лечението включва медикаменти и поведенческа терапия.
• Tourette’s няма сериозни усложнения, но може да бъде придружено от други състояния, като ADHD, и те могат да причинят затруднения в ученето.

Какво е?

Симптомите на Tourette’s включват често мигане, поклащане на главата или прочистване на гърлото.

Tourette’s е един от редица тикови разстройства, които могат да включват преходни или хронични тикове. Тикът може да се появи на всяка възраст, но най-често се появява на възраст между 6 и 18 години.

По време на юношеството и ранната зряла възраст тиковете обикновено стават по-малко тежки, но в 10 до 15 процента от случаите Tourette’s може да се влоши с преминаването на човека в зряла възраст.

За повечето хора честотата и интензивността както на малки, така и на големи тикове са склонни да варират. Тиковете могат да станат по-чести и по-интензивни, когато човек е изправен пред физически, емоционален или психически стрес.

Повечето хора с Tourette’s имат нормална интелигентност и продължителност на живота.

Симптоми

Отличителният признак на синдрома на Турет е тик. Това може да варира от едва забележимо до достатъчно тежко, за да направи ежедневието предизвикателно.

Тикът на лицето, като мигане на очите, може да е първият признак, но всеки човек е различен.

Тикът може да бъде:

• Физически: Двигателните движения включват мигане или рязко движение на главата или друга част от тялото.
• Фоник: Човекът може да издава звуци, например рохтене или скърцане, и думи или фрази.

Има две основни класификации:

• Обикновен тик: Това може да включва преместване само на един мускул или произнасяне на един звук. Движенията са внезапни, краткотрайни и често повтарящи се.
• Комплексен тик: Физическите движения са по-сложни и фоничните тикове могат да включват дълги фрази. Сложните тикове включват няколко мускулни групи.

Хората с Tourette’s имат комбинация от фонични и физически тикове, които могат да бъдат прости или сложни.

Примери за прости физически тикове могат да включват:

• мигане на очите
• стрелба с око
• смилане на зъбите
• главата рязко
• усукване на врата
• потрепване на носа
• въртейки очи
• завъртане на раменете
• вдигане на рамене
• стърчащ език навън

Примери за прости звукови тикове могат да включват:

• лаещи звуци
• духащ
• прочистване на гърлото
• кашлица
• мърморене
• хълцане
• подушване
• скърцане
• крещи и крещи

Примери за сложни физически тикове могат да включват:

• копропраксия или правене на неприлични жестове
• ехопраксия или имитиране на движенията на други хора
• пляскане
• клатене на главата
• удряне на нещата
• скачане или подскачане
• ритане на нещата
• разклащане
• миришещи предмети
• докосване на себе си или другите

Примери за сложни фонични тикове включват:

• вариране на нечия гласова интонация
• ехолалия, или повтаряне на това, което казват другите хора
• палифразия, или повтаряне на една и съща фраза отново и отново
• копролалия, което означава произнасяне или извикване на нецензурни думи или фрази

Повечето хора ще изпитат необичайни или неудобни усещания преди началото на тик.

Видовете разширени предупреждения включват:

• усещане за парене в очите, което се облекчава само с мигане
• увеличаване на напрежението в мускулите, което може да се облекчи само чрез разтягане или потрепване
• сухота в гърлото, която се облекчава само с мърморене или прочистване на гърлото
• сърбеж в крайник или става, където единственото облекчение се постига чрез усукване

Ситуациите, които могат да доведат до влошаване на тиковете, включват:

• тревожност или стрес
• умора или умора
• заболяване, особено стрептококова инфекция
• вълнение
• скорошна травма на главата

Медицински новини днес (MNT) попита Медицинския консултативен съвет на Асоциацията на Турет какъв съвет биха дали на родителите, които смятат, че детето им може да има Турет.

Те ни казаха:

„Синдромът на Турет се характеризира с моторни и вокални тикове, по-дълги от 12 месеца. Ако случаят е такъв, започнете с посещение при лекаря на първичната помощ на детето за оценка. Говорете с него или нея, за да видите дали тиковете причиняват болка или дискомфорт, притесняват ли го или засягат училищната работа или желаните дейности.

Асоциацията предоставя ресурси и подкрепа за хора с Tourette’s и за патенти на деца със заболяване, включително инструменти за родители и възпитатели и информация за това как да намерят групи за застъпничество и подкрепа.

Причини и рискови фактори

Точната причина за синдрома на Турет е неизвестна, но изглежда, че произтича от проблем в базалните ганглии, частта от мозъка, която е отговорна за неволевите движения, емоции и учене.

Експертите смятат, че аномалиите в базалните ганглии могат да причинят дисбаланс в нивата на мозъчните невротрансмитери, които прехвърлят съобщения от една клетка в друга. Ненормалните нива на невротрансмитери могат да нарушат нормалната мозъчна функция, което води до тикове.

Болестта на Паркинсон, болестта на Хънтингтън и други неврологични състояния засягат базалните ганглии.

Смята се, че синдромът на Tourette има генетична връзка и е наследствен. Човек, който има близък член на семейството с тик, е по-вероятно да има и него.

Изглежда, че е по-често при бебета, които са родени преждевременно.

Друга теория е, че детското заболяване може да предизвика тикове. Инфекцията със стрептококови бактерии от група А е свързана със симптомите на Tourette’s. Възможно е бактериите да предизвикат имунната система да произвежда антитела, които взаимодействат с мозъчната тъкан и това води до промени в мозъка.

Това може да има последици за лечението, но са необходими повече изследвания.

Диагноза

Понастоящем няма тест за Tourette’s, така че диагнозата зависи от признаците и симптомите и медицинската и фамилната анамнеза.

Според Петото издание за диагностично и статистическо ръководство за психични разстройства (DSM-5), публикувано от Американската психиатрична асоциация (APA), за диагностициране на Tourette’s трябва да присъстват следните критерии:

• Човекът има два или повече двигателни тика, например мигане или свиване на раменете и поне един вокален тик (например тананикане, прочистване на гърлото или извикване на дума или фраза), въпреки че те не винаги могат да се случат в същото време.
• Човекът има тикове от поне година. Тиковете могат да се появят много пъти на ден (обикновено в пристъпи) почти всеки ден или изключване и включване.
• Човекът има тикове, които са започнали преди 18-годишна възраст.
• Лицето има симптоми, които не се дължат на прием на лекарства или други лекарства или поради друго медицинско състояние (например припадъци, болест на Хънтингтън или поствирусен енцефалит).

Други състояния, които могат да предизвикат подобни симптоми, включват:

• алергии, ако има кашлица и подушване
• дистония, неврологично състояние, което включва неволеви движения и продължително свиване на мускулите, което води до извиващи се движения на тялото, необичайна стойка и тремор
• синдром на неспокойните крака, ако движенията засягат краката
• проблеми със зрението, ако пациентът мига много

Кръвни тестове, кожен тест, очни тестове и образни тестове могат да помогнат да се изключат тези и други медицински състояния.

Лечение

Лечението обикновено включва медикаментозно и нефармакологично лечение. В редки случаи операцията може да бъде опция.

Лекарствата могат да включват антихипертензивни средства, мускулни релаксанти или невролептици.

Антихипертензивните средства обикновено се използват за контрол на високо кръвно налягане или хипертония, но те могат да помогнат на пациенти с леки до умерени симптоми на Tourette’s, вероятно чрез регулиране на нивата на невротрансмитери. Един пример е клонидинът. Страничните ефекти включват диария или запек, сухота в устата, главоболие, замаяност и умора.

Мускулните релаксанти помагат за контролиране на физическите тикове, като лекуват спастичност, когато мускулите станат твърде сковани. Примерите включват баклофен и клоназепам. Страничните ефекти включват сънливост и световъртеж. Пациентите, приемащи мускулни релаксанти, не трябва да консумират алкохол и може да не могат да шофират или да използват тежки машини.

Невролептиците блокират ефектите на допамина в мозъка. Те могат да се приемат през устата или чрез инжекция. Те могат да лекуват умерени до тежки симптоми. Някои невролептици с бавно освобождаване се инжектират само веднъж на всеки 2 до 6 седмици.

Неблагоприятните ефекти могат да включват сънливост, замъглено зрение, сухота в устата, ниско либидо, треперене, спазми, потрепвания и наддаване на тегло. Някои невролептици имат по-неблагоприятни ефекти от други.

Ако нежеланите реакции стават проблем, пациентите трябва да уведомят своя лекар. Може да има и други невролептици, които биха могли да приемат.

Нефармакологично лечение

Поведенческата терапия обикновено се използва за подпомагане на хората с Tourette’s. Това може да помогне за промяна на моделите на поведение на пациента.

Проучванията са установили, че цялостната поведенческа интервенция за тикове (CBIT), вид когнитивна поведенческа терапия (CBT), може да помогне на деца и възрастни със синдром на Tourette. Терапията има за цел да лекува симптомите чрез обръщане на навиците.

Обръщането на навика се основава на идеята, че:

• пациентите не знаят за своите тикове
• целта на тиковете е да облекчат дискомфортните усещания, преди да се появят

Терапевтът помага на пациента да следи модела и честотата на техните тикове. Всички усещания, които предизвикват тиковете, също се идентифицират.

След като пациентът осъзнае тика, той може да разработи алтернативен и по-малко забележим начин за облекчаване на дискомфортните усещания, които се разбъркват. Това се нарича конкурентна реакция.

Например, ако неприятно усещане в гърлото кара човека да почувства нуждата да мрънка или да прочисти гърлото си, той може да се научи да облекчава усещането, вместо да поеме поредица дълбоки вдишвания.

Проучване, публикувано през 2015 г., установи, че вида на CBT, използван за намаляване на хроничните тикове при хора със синдром на Tourette, също може да промени начина, по който мозъкът им работи.

Друго проучване, публикувано през 2015 г., установява, че мозъчният химикал, известен като GABA, може да помогне за лечение на тикове при хора със синдром на Tourette.

Терапията за обръщане на навика често включва релаксираща терапия. Стресът или безпокойството могат да направят тиковете по-тежки и по-чести. Дълбокото дишане и визуализацията могат да помогнат за облекчаване на безпокойството, което често води до по-малко и по-малко тежки тикове.

Има ли алтернативни терапии?

Акупунктурата и хипнозата са предложени като възможни терапии. Предложени са редица хранителни фактори, като по-висок прием на витамин В или витамин D, но те не са подкрепени от изследвания.

Медицинският консултативен съвет на асоциация Турет каза MNT:

„Понастоящем няма доказателства за използването на алтернативни терапии за лечение на Tourette. Просто казано, те все още не са проучени за Tourette. "

Въпреки това, упражненията и здравословната диета могат да помогнат за намаляване на стреса и да подобрят чувството за благополучие, което може да помогне за намаляване на тежестта и честотата на тиковете.

Хирургия

Операцията обикновено се обмисля само при възрастни пациенти с тежки симптоми, които не са се повлияли добре от други лечения.

Лимбична левкотомия: Електрически ток или импулс на радиация се използва за изгаряне на малка част от лимбичната система, която е отговорна за някои емоции, поведение и памет. Това може да разреши проблема частично или изцяло.

Дълбока мозъчна стимулация (DBS): Електродите се имплантират за постоянно в части от мозъка, за които е известно, че са свързани с Tourette. Те са свързани с малки генератори, които се имплантират вътре в тялото. Електронен импулс преминава от генератора към електродите, стимулирайки различни части на мозъка. Това може да помогне за контролиране на симптомите на Tourette’s.

Дългосрочните ефекти на DBS все още не са доказани.

Управление на тикове

Дейности, които могат да помогнат, включват участие в състезателни спортове, игра на приятна компютърна игра или четене на интересна книга. Въпреки това свръхвъзбуждането може да бъде причина за някои хора, така че някои дейности могат да имат обратен ефект.

Много хора се научават как да контролират тиковете, например на работа или в училище, но потискането на тиковете може да увеличи напрежението, докато тикът може да бъде изразен.

С течение на времето видовете, честотата и тежестта на тиковете могат да се променят. Тиковете обикновено са най-тежки през тийнейджърските години, но често се подобряват в ранна възраст.

Усложнения

Синдромът на Tourette не засяга интелигентността на човек, но трудности с ученето могат да възникнат, ако лицето има ADHD, OCD или ASD.

Дете със или без тези допълнителни условия може също да изпита тормоз в училище и това може да затрудни ученето както в социално, така и в академично отношение.

Училищата могат да помогнат, като обучат учениците за състоянието, за да могат по-добре да разберат съученик, който случайно има Tourette’s.

Базалните ганглии също участват в ученето на навици, така че хората с Tourette’s могат да имат проблеми с ученето чрез навик. Това може да повлияе на умения като писане, четене или аритметика.

Дете със синдром на Турет може да се нуждае от допълнителна образователна помощ.