Какво трябва да знаете за дефицита на протеин С?

Протеин С помага за регулирането на кръвните съсиреци и е жизненоважен за процеса на зарастване на рани. Недостигът на протеин С може да доведе до абнормни кръвни съсиреци и други, сериозни състояния.

Кръвни съсиреци могат да се появят както в тялото, така и извън него. Те обикновено се образуват след увреждане на вените или артериите и често отзвучават без лечение след заздравяването на раната.

Образуването на кръвен съсирек се нарича коагулация. Здравата коагулация изисква точно количество протеини, както и кръвни клетки, наречени тромбоцити, за ефективна функция.

Някои съсиреци обаче се развиват без нараняване и изискват лечение. Здравните последици от тези съсиреци могат да бъдат изключително тежки и понякога фатални.

Какво е дефицит на протеин С?

Кръвните съсиреци извън тялото се разбират от най-ранна възраст.

Черният дроб произвежда протеин С и го освобождава в кръвта.

Това регулира съсирването на кръвта чрез блокиране на други протеини, които насърчават коагулацията.

Дефицитът на протеин С възниква, когато човек не е в състояние да произведе достатъчно силен протеин С или няма достатъчно протеин в тялото си.

Този дефицит нарушава баланса в кръвния поток. Тъй като протеин С блокира съсирващите протеини, колкото по-малко протеин С произвежда тялото, толкова по-голям е рискът от образуване на кръвни съсиреци.

Дефицитът на протеин С може да варира от лека до тежка. Много хора с лек дефицит на протеин С не развиват проблемни кръвни съсиреци.

Според Clot Connect, информационно-пропаганден проект на Университета на Северна Каролина, приблизително 1 на 500 души може да има наследствената форма на дефицит на протеин С. Тежките случаи на дефицит на протеин С са по-редки, засягащи само 1 на 4 милиона новородени.

Причини

Хората могат да наследят или да придобият дефицит на протеин С.

Хората наследяват дефицит на протеин С поради мутации в един конкретен ген, наречен PROC ген. Изследователите са идентифицирали 270 различни мутации, които могат или да намалят производството, или да предотвратят пълната функция на протеин С.

Рискът от по-сериозно състояние се увеличава с количеството мутации на гена PROC.

Хората също придобиват състоянието чрез негенетични средства, включително:

• приемане на разредители на кръвта, като варфарин
• чернодробна недостатъчност
• нисък прием на витамин К
• хирургично отстраняване на тънките черва
• курс на антибиотици без адекватно хранене
• тумори в тялото
• нарушения на съсирването поради кръвни инфекции
• бактериални инфекции при млади хора

Рискови фактори

Най-големите рискови фактори за състоянието са родителите с това състояние или фамилна анамнеза за абнормни кръвни съсиреци.

Родителите предават мутацията, която причинява дефицит на протеин С на тяхното потомство. Има 50 процента шанс да наследи състоянието, когато единият родител го има. По-тежки случаи могат да възникнат, когато индивидите наследяват мутирали гени на PROC от двамата родители.

Следните фактори увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци:

• възраст
• хирургия
• липса на упражнения
• бременност
• придружаващо нарушение на кръвосъсирването

Симптоми

Най-тежките случаи на недостиг на протеин С се появяват малко след раждането. Това обикновено е резултат от състояние на кръвосъсирване, наречено пурпура фулминани.

Някои хора с много ниски нива на протеин С може да нямат симптоми до пубертета. Въпреки това, те са също толкова вероятно да имат кръвни съсиреци и запушвания, колкото човек, който е проявил симптоми по-рано.

Усложнения

Хората могат да открият, че имат дефицит на протеин С, само след появата на кръвни съсиреци и други свързани усложнения.

Усложненията при недостиг на протеин С могат да бъдат тежки и да доведат до спешно лечение. Те включват:

Дълбока венозна тромбоза

По-дългите пътувания без движение могат леко да увеличат риска от DVT.

Дълбоката венозна тромбоза (ДВТ) е сериозно състояние, което може да се развие сред хора с дори лек дефицит на протеин С.

ДВТ са кръвни съсиреци, които се образуват под повърхността на кожата, обикновено в ръцете и краката, но също и около мозъка.

ДВТ могат да станат животозастрашаващи, когато се движат през тялото и причиняват запушвания в белите дробове.

Ако хората с дефицит на протеин С имат няколко епизода на ДВТ, може да се развие състояние, наречено хронична дълбока венозна недостатъчност.

Това означава, че кожата в областта се обезцветява и подуването става по-сериозно.

Белодробна емболия

Това опасно състояние може да се развие след ДВТ. Белодробната емболия блокира притока на кръв към белите дробове.

Проблеми по време на бременност

Недостигът на протеин С повишава риска от съсиреци при жените по време на бременност и след раждане. Рискът е по-висок след раждането.

Статистиката предполага, че 1 от 100 бременни жени с наследствен дефицит на протеин С ще развият съсирек, освен ако не приемат лекарства за разреждане на кръвта. Бременните жени трябва да обсъдят възможностите за превенция със своите лекари.

Purpura fulminans

Това е животозастрашаващо състояние, възникващо при кърмачета с тежък дефицит на протеин С.

Purpura fulminans се развива скоро след раждането. Кръвни съсиреци се образуват в малки кръвоносни съдове по цялото тяло.

Кръвният поток спира около тези съсиреци, причинявайки клетъчна смърт. Тялото бързо изразходва кръвосъсирващи протеини, което води до необичайно кървене и обезцветена кожа.

Много новородени бебета не преживяват това състояние. Онези, които оцеляват, обаче остават с висок риск от съсиреци и запушвания.

Индуцирана от варфарин некроза

Това е рядко и болезнено състояние, установено при приблизително 1 от 10 000 души, които започват лечение с варфарин.

Кръвните съсиреци причиняват клетъчна смърт в гърдите, задните части, бедрата или торса. Кървенето в тези области ги превръща в лилаво и синьо и причинява подуване, силна болка и гангрена.

Лечението ще включва незабавно преминаване на варфарин към курс на хепарин, витамин К и протеин С концентрат.

Състоянието често изисква операция.

Кога да посетите лекар

Поддържането на активност може да помогне за предотвратяване образуването на кръвни съсиреци.

Всеки кръвен съсирек е потенциална спешна медицинска помощ.

Хората трябва незабавно да потърсят медицинска помощ, ако се появи някой от следните симптоми:

• спазми, болка или нежност в ръцете или краката
• червен или лилав цвят на кожата
• подуване
• топлина в болезнената област

Кръвни съсиреци се наблюдават при 900 000 души в САЩ всяка година и 100 000 от тези случаи ще бъдат фатални.

Статистиката на Международното общество по тромбоза и хемостаза показва, че 1 на всеки 4 белодробни емболии е фатален.

Потърсете спешна медицинска помощ, ако се развие някой от тези симптоми:

• задух
• болка в гърдите
• учестен пулс
• припадък
• кашляне на кръв

Диагноза

Кръвният тест е единственият начин за идентифициране на дефицит на протеин С. Някои фактори, като лечението с варфарин, също могат да причинят временен спад на протеина С, така че може да се наложи повторно тестване.

За най-точни резултати изчакайте поне 14 дни след използване на варфарин, за да получите тестове. Тестването на членове на семейството може да помогне да се потвърди дали състоянието е наследствено.

Лекарите могат също така да диагностицират неправилно съсиреците и да поискат повторно тестване.

Лечение и перспективи

Дори хора без дефицит на протеин С трябва да предприемат действия за предотвратяване на съсиреци. Простите стъпки включват отслабване, отказване от тютюнопушенето и поддържане на активност.

Хората с дефицит на протеин С може да искат да предприемат по-нататъшни стъпки. Това може да включва смяна на лекарства, като спиране на естрогенната терапия и избягване на контрацептиви, които съдържат естроген и прогестин.

Хората, които имат членове на семейството с дефицит на протеин С, трябва да обмислят да получат тестове, дори ако нямат симптоми.

Хората трябва да информират персонала за дефицита на протеин С преди операция, лечение на бременност, дълги полети и други ситуации, които включват ограничено движение.

Лекарите могат да предложат дългосрочно лечение с лекарства за разреждане на кръвта на хора, които са имали кръвни съсиреци в резултат на дефицит на генетичен протеин С.Ако съсиреците все още не са проблем, лекарите обикновено препоръчват разредители на кръвта само когато човек е изправен пред повишен риск от образуване на кръвни съсиреци, включително:

• след операция
• при използване на катетър
• по време на дълги периоди без движение

Понастоящем хората могат да допълват ниските нива на протеин С със синтетичен концентрат. Това също може да намали дозата на разреждащи кръвта предписани за дългосрочни потребители.

За вкъщи

Дефицитът на протеин С е недостиг на един конкретен протеин, който е жизненоважен за регулиране на кръвните съсиреци в тялото.

Ако в тялото няма достатъчно протеин С, човек рискува да има потенциално фатален кръвен съсирек, включително DVT и белодробна емболия. Човек често наследява състоянието от единия или от двамата родители и лекарства за съсирване на кръвта, като варфарин.

Лечението включва смяна на лекарството и допълване на протеин С със синтетичен концентрат.

В:

Има ли някакъв начин да се допълни протеин С от диетата?

A:

Не, няма начин да добавите протеин С от вашата диета. При дефицит на протеин С не сте в състояние да произвеждате ензима протеин С.

Няма хранителна добавка за протеин С. Ако сте в медицинска ситуация, в която се нуждаете от протеин С, лекарите ще трябва да ви дадат концентрат на протеин С.

Отговорите представляват мненията на нашите медицински експерти. Цялото съдържание е строго информационно и не трябва да се счита за медицински съвет.