ХОМОЦИСТИНУРИЯ: ПРИЧИНИ, СИМПТОМИ И ТЕСТОВЕ - ГЕНЕТИКА

Какво да знаете за хомоцистинурията

Хомоцистинурията е генетично заболяване, при което тялото не може да разгради определена аминокиселина.

Разстройството преминава от родители към деца по автозомно-рецесивен начин, което означава, че трябва да има две копия на неправилен ген, за да се развие.

В тази статия ние определяме хомоцистинурията и обсъждаме нейните причини и симптоми. Ние също така обясняваме как лекарите диагностицират и управляват разстройството.

Какво е хомоцистинурия?

Човек с хомоцистинурия може да изпитва късогледство.

При хора с хомоцистинурия тялото не е в състояние да разгражда определени протеини. По-конкретно, състоянието влияе върху метаболизма на аминокиселина, наречена метионин.

Аминокиселините са основни човешки градивни елементи. Метионинът е естествен протеин, който бебетата се нуждаят от растеж, а възрастните се нуждаят от регулиране на азота в тялото. Всички аминокиселини съдържат азот, което прави азота важна част от човешката ДНК.

Има няколко различни форми на хомоцистинурия, които се различават по своите симптоми.

Разпространение

В САЩ лекарите изследват хомоцистинурия при раждането. Въпреки това, скринингът не открива всички форми на хомоцистинурия. Следователно човек със заболяване може да не получи диагноза до 5 години след раждането.

Хомоцистинурията се развива при около 1 на всеки 200 000 до 300 000 бебета в САЩ.

Състоянието е по-разпространено сред хората от определени националности. В САЩ е по-често при белите хора от Нова Англия и тези от ирландски произход. В тези групи състоянието засяга 1 на 50 000 новородени.

Най-честата форма на хомоцистинурия се нарича цистатионин бета-синтаза (CBS). Genetics Home Reference съветват, че 1 на всеки 200 000–335 000 души по света имат този тип.

Причини и рискови фактори

Тъй като хомоцистинурията е генетично автозомно-рецесивна, детето трябва да наследи копие на мутиралия ген за хомоцистинурия от всеки родител, за да развие състоянието.

Родителите, които носят само един мутирал ген, може да нямат симптоми на хомоцистинурия.

Според изследователите детето на родителите, които и двамата са носители на гена, има:

25% шанс да имате хомоцистинурия
50% от това, че сте носител на гена, но не изпитвате симптоми
25% шанс да бъде незасегнат и да не носи мутиралия ген

Симптоми

В повечето случаи на хомоцистинурия ензимът цистатионин бета-синтаза (CBS) не е ефективен. В резултат на това тялото не може да разгради аминокиселините метионин и хомоцистеин.

Високите нива на двете аминокиселини се натрупват в тялото, което може да бъде токсично и да увреди нервната система. Може да възникне увреждане на мозъка, както и на съдовете, пренасящи кръв и лимфа около тялото.

Признаците и симптомите на хомоцистинурия стават ясни през първата година от живота. Докато някои бебета изпитват само леки ефекти, симптомите могат да се влошат с напредването на индивида в детството и дори в зряла възраст.

Симптомите могат да включват:

късогледство
дислокация на лещите на очите
бледа кожа и коса
слаби кости
странично изкривяване на гръбначния стълб
дълги, тънки ръце и крака
деформации на гръдния кош
забавяне на развитието и обучителни затруднения
поведенчески проблеми

По-рядко срещаните симптоми включват:

мегалобластна анемия, което е нарушение, при което броят на червените кръвни клетки е по-нисък от нормалния, а кръвните клетки са необичайно големи
кърмачета, които не растат или наддават с очакваната скорост
проблеми с движението и походката
припадъци

Много от тези симптоми могат да се влошат, когато бебето консумира храна, която тялото му не може да разгради. Периодите на заболяване и инфекция също могат да предизвикат тези симптоми.

Усложнения

Най-сериозното усложнение на хомоцистинурията са кръвни съсиреци, които могат да бъдат животозастрашаващи и да увеличат риска от инсулт.

Когнитивната инвалидност също е възможна, но ранната диагностика и успешното лечение могат да намалят риска.

Изкълчените лещи на очите могат да увредят зрението. Може да се наложи операция за смяна на лещата, за да помогне на някои хора.

Тук научете как да разпознавате симптомите на кръвен съсирек.

Диагноза

Ясните признаци, които могат да накарат лекаря да направи тест за хомоцистинурия, включват дете, което е изключително слаб и твърде висок за възрастта си или не расте според очакванията.

Освен това лекарят ще търси признаци на деформация на гръдния кош, изкривяване на гръбначния стълб и изкълчени лещи на очите.

Очните прегледи могат да разкрият проблеми със зрението, докато рентгеновите лъчи могат да показват признаци на слаби кости. Генетичните тестове, скринингът на аминокиселини, чернодробните биопсии и чернодробните ензимни тестове също могат да помогнат на лекаря да потвърди диагнозата хомоцистинурия.

Генетично тестване

Изследователите препоръчват генетични тестове за всеки, който има фамилна анамнеза за хомоцистинурия и иска да има деца.

Тъй като обаче това състояние е резултат от генетична мутация, не е възможно да се предотврати. Единствената причина за генетичните тестове е да се даде на хората представа за риска от предаване на генна мутация, която може да доведе до хомоцистинурия.

Лечение

Няма лечение за хомоцистинурия. Възможно е обаче да се управлява състоянието с диетични ограничения, добавки и лекарства.

Високите дози витамин В-6 добавки са полезни за някои хора. Повечето хора с разстройство ще трябва да приемат тези добавки до края на живота си.

Друга възможност за лечение е бетаинът, който е хранително вещество, което помага за отстраняването на хомоцистеин от кръвта. Приемът на фолиева киселина с бетаин също може да бъде от полза.

Прочетете повече за ефектите на витамин В-6 върху организма.

Храни, които трябва да се избягват

Хората, които не реагират на лечение с витамин В-6, трябва да следват диета с ниско съдържание на метионин. Те ще трябва да избягват храни, които съдържат високи нива на аминокиселината метионин, като: