Какво да знаете за булоза на епидермолиза

Булозната епидермолиза е рядка група наследствени състояния, която причинява крехка кожа, която има тенденция лесно да се образува мехури. Мехурите често се развиват в резултат на надраскване или триене на кожата, контакт с топлина, триене или леко нараняване.

Булозната епидермолиза (EB) се причинява от повреда или мутация в гена на кератин или колаген и засяга съединителните тъкани.

Може да се появят три основни типа ЕБ и предишни изследвания показват, че 6,5 на всеки 1 милион новородени в Съединените щати може да имат един от тези типове

Рискът е еднакъв, независимо от пола и етническата принадлежност.

Хората с ЕБ имат изключително крехка кожа. Дори съвсем лекото триене може да причини мехури, тъй като слоевете на кожата се движат независимо и се отделят.

Понастоящем няма лечение за EB. Лечението се фокусира върху облекчаване на симптомите на болка, риск от инфекция и усложнения.

Ефекти върху тялото

EB кара кожата да се мехури лесно.

Здравата човешка кожа има два слоя:

• епидермиса, който е външната част
• дермата, която е вътрешната част

Обикновено между слоевете съществуват протеинови котви. Тези котви се състоят от колаген и предпазват двата слоя кожа от срязване или движение независимо един от друг.

Хората с EB нямат тези протеинови котви, така че когато се появи някакво триене по кожата, двата слоя се трият един в друг и се отделят. Това води до болезнени рани и мехури.

Мехурите могат да се появят и в лигавиците в тялото, например в устата и хранопровода. Понякога това прави почти невъзможно яденето на твърди вещества. ЕБ може също да повлияе на пикочните пътища и пикочния мехур, което прави болезнено уринирането.

Лекарите често наричат ​​по-младите хора с ЕБ „деца пеперуди”, защото кожата им е крехка като крилата на пеперуда.

Тежестта на EB може да варира от лека до животозастрашаваща. При лек EB, образуването на мехури има тенденция да се развива около ръцете и краката. Тежката ЕБ често засяга цялото тяло и някои усложнения, като инфекция, затруднения в храненето и загуба на хранителни вещества през кожата, могат да бъдат фатални.

Когато някой има ЕБ, раните зарастват много бавно. Това може да причини значителни белези, физическа деформация и увреждане. Хората с тежки форми на ЕБ имат значително по-висок риск от развитие на рак на кожата.

Видове

Възникват три основни типа ЕБ:

• Най-често срещаният тип ЕБ е епидермолиза булоза симплекс (EBS). На външния слой на кожата се образуват мехури.
• При дистрофична епидермолиза булоза (DEB), мехури се образуват както на външния, така и на вътрешния слой на кожата.
• Junction епидермолиза булоза (JEB) е най-тежката форма. Това обаче е рядкост. Мехури се образуват там, където се срещат външният и вътрешният слой на кожата.

Всеки тип има няколко подтипа. Досега медицинските експерти са идентифицирали над 30 подтипа на ЕБ.

Симптоми

Алопецията е възможен симптом на ЕБ.

Човек с EB има изключително крехка кожа, която нанася щети при най-малкото докосване. Дори най-нежното търкане, удари или почукване могат да причинят мехури. Облеклото, което докосва или трие кожата, също може да увеличи риска от образуване на мехури.

При много леки презентации човек може да не развие симптоми по-късно в живота. Когато се появят мехури, те могат да се излекуват с минимални белези или без тях.

Специфичните признаци и симптоми зависят от вида на EB, който човек има. Те обикновено включват:

• мехури по кожата, скалпа и около очите и носа
• разкъсване на кожата
• кожа, която изглежда много тънка
• кожа, която пада
• алопеция или косопад
• milia или много малки, бели подутини по кожата
• загуба на нокти, нокти на краката или и двете, или деформация на ноктите
• мехури или ерозии на окото
• прекомерно изпотяване

Ако EB се появи в лигавиците, това може да причини:

• затруднения с преглъщането, ако се появят мехури около устата и гърлото
• дрезгав глас, дължащ се на мехури в гърлото
• проблеми с дишането, поради образуване на мехури в горните дихателни пътища
• болезнено уриниране, което е резултат от образуване на мехури в пикочните пътища

Симптомите обикновено се развиват много рано в живота на човека, често скоро след раждането. При синдрома на Kindler, рядък подтип на EB, мехури се образуват при раждането.

Защита на кожата

Националните институти по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания (NIAMS) предлагат следните мерки за защита на кожата и предотвратяване на образуването на мехури по кожата при бебета, деца и възрастни.

• носете дрехи, които не търкат и не дразнят, като например дрехи, изработени от чисти памучни тъкани
• използване на лубриканти върху кожата за намаляване на триенето
• поддържане на стайна температура на хладно, за да се предотврати прегряване
• покриване на твърди повърхности, като столчета за кола, с овча кожа
• носенето на ръкавици по време на сън за предотвратяване на щети, причинени от надраскване

От съществено значение е да се гушкат всички бебета и малки деца и спазването на тези предложения ще направи безопасно гушкането на бебе с ЕБ, като помага да се предпази кожата на детето от увреждане. За да предпазите бебето от допълнителен дискомфорт, вземете го, като поставите едната ръка под дупето на детето, а другата зад гърба му.

Човек с EBS може да предотврати появата на мехури по краката си, като избягва дълги разходки. Тези с DEB или JEB трябва да бъдат изключително внимателни, за да избегнат драскотини и удари по кожата.

Избягването на пикантни храни и твърди, остри хранителни продукти, които могат да порежат и надраскат, могат да предпазят мехурите или да намалят болката в устата.

Уверете се, че очилата не причиняват образуване на мехури около носа и ушите.

Причини

Дефектните гени причиняват EB. Човек може да ги наследи от единия или двамата родители.

За да предадат JEB, и двамата родители трябва да имат дефектния ген. За всички останали типове само един родител трябва да го има.

В други случаи повредата може да възникне по време на формирането на яйцеклетката или спермата.

Повечето експерти смятат, че мутацията възниква в гена на кератин или колаген.

Диагноза

Биопсията може да помогне за идентифициране на вида на ЕБ.

Лекарите диагностицират повечето хора с ЕБ по време на ранна детска възраст. Понякога, обаче, когато симптомите са леки, лекарите поставят диагноза едва по-късно в живота на човек.

Лекарите могат да извършват различни други диагностични тестове за ЕБ, включително:

• Биопсия, при която лекарят взема малка проба от кожна тъкан за анализ. Това може да покаже къде се отделя кожата и какъв вид EB има човекът.
• Микроскоп и отразена светлина, които могат да разкрият дали липсва някой от протеините, необходими за образуването на свързващите тъкани.
• Мощен електронен микроскоп, който може да идентифицира структурни дефекти в кожата.
• Кръвни тестове. Лекарят може да изследва кръвни проби от лице със съмнение за ЕБ. Те също могат да вземат кръв от хора, за да проверят за генетични проблеми. Това също ще помогне да се установи дали човек е наследил състоянието от родител.
• Лекарят може да проведе тест за амниоцентеза по време на бременност. Амниоцентезата включва отстраняване и изследване на малко количество околоплодна течност, която заобикаля плода.
• Лекарят може също да обмисли вземане на проби от хорионни вилуси (CVS), което включва тестване на част от мембраната, която заобикаля плода.

Лечение

Понастоящем няма лечение за EB. Лечението се фокусира върху облекчаване на симптомите и предотвратяване на увреждане на кожата, инфекции и други усложнения.

Някои хора може също да се нуждаят от психологическа и емоционална подкрепа, за да им помогнат да поддържат добро качество на живот.

• Лекарят може да научи хората как да разбиват всички големи мехури безопасно и хигиенично. Умелото пробиване може да позволи на течността от блистер да се отцеди, без да увеличава риска от инфекция или увреждане на кожата отдолу.
• Лекарят може да предпише локален антибиотик за инфекция.
• Превръзките за рани не трябва да полепват по кожата, така че лекарите могат да препоръчат специфични видове превръзки, за да подпомогнат зарастването, да намалят болката и да намалят шанса за инфекция.
• Ако лезията не се излекува напълно, може да се наложи присаждане на кожа. Покриването на раната с кожа може да помогне на процеса на заздравяване.
• Многократното, тежко образуване на мехури и белези може да доведе до сливане на пръстите. Също така, мускулната тъкан може да се съкрати необичайно, което затруднява човека да изпълнява ежедневни задачи.В тези ситуации може да се наложи операция.
• Болката е основен симптом на ЕБ, така че лечението обикновено включва лекарства за контрол на болката.
• Ако образуването на мехури в хранопровода затруднява храненето, лекарят може да препоръча операция за разширяване на хранопровода.
• Ако човек с EB не може да погълне храна, може да се нуждае от гастростомна сонда. Хирургът прави отвор в стомаха и преминава през него тръба за хранене.

Усложнения

Някои хора с ЕБ могат да развият тежки усложнения.

• Мехурите могат да доведат до инфекция и открити рани.
• Хората с DEB имат по-висок риск от развитие на плоскоклетъчен карцином, който е агресивна форма на рак на кожата, преди 35-годишна възраст.
• Понякога DEB причинява сливане на пръстите на човек.
• Ако EB засяга конюнктивата и други части на окото, някои хора могат да получат загуба на зрение.
• Ако човек не може да преглъща лесно, той може да развие недохранване.
• Може да се развие анемия поради хронично възпаление и загуба на кръв.

Някои от усложненията на ЕБ, като дехидратация, инфекция, вътрешни мехури и недохранване, могат да бъдат фатални, особено при малки бебета.

В:

Може ли ЕБ да се развие от други условия или е само генетично?

A:

Други условия не могат да се преобразуват в EB. Булозната епидермолиза е генетично наследено заболяване. Понякога единият родител има гена и сам изпитва състоянието. Този човек има 50 процента шанс да предаде EB на детето си.

В други случаи и двамата родители могат да носят гена, без да са наясно с това. В тези ситуации има 25 процента шанс детето да развие разстройството.

Понякога детето може да развие ЕБ, когато нито един от родителите не носи гена, но ген в яйцеклетката или спермата мутира.

J. Keith Fisher, M.D. Отговорите представляват мненията на нашите медицински експерти. Цялото съдържание е строго информационно и не трябва да се счита за медицински съвет.