Какво да знаете за чистата хиперхолестеролемия

Чистата или фамилна хиперхолестеролемия е състояние, при което генетична аномалия причинява високи нива на холестерол.

Според Фондацията за фамилна хиперхолестеролемия, приблизително 1 на 250 души по света имат чиста или фамилна хиперхолестеролемия. Много хора с това състояние обаче не знаят, че го имат и не получават диагноза.

Семейната хиперхолестеролемия (FH) не е резултат от избора на начин на живот или диета. По същия начин той не е свързан с високи нива на холестерол или ядене на храни с високо съдържание на мазнини. Това обаче увеличава риска на човек от сърдечни заболявания.

В тази статия разглеждаме причините и симптомите на чиста хиперхолестеролемия и как да управляваме състоянието.

Причини

Хората могат да предадат чиста хиперхолестеролемия на децата си в гените.

Родителите предават FH на дете поради генетична мутация в един от трите възможни гена.

Един ген съдържа инструкции за производството на протеин, наречен LDL рецептор (LDLR), който премахва липопротеините с ниска плътност (LDL) или „лошия“ холестерол от кръвния поток.

Въпреки това, хората с FH имат промяна в този ген, която им пречи да произвеждат LDLR. В резултат на това в кръвта се натрупва вреден LDL и се отлага в кръвоносните съдове.

Промените в гените APOB и PCSK9 също са отговорни за повишаване на нивата на LDL холестерол.

Повече от 2000 различни промени могат да се появят в тези три гена.

Черният дроб е отговорен за производството на липопротеин с висока плътност (HDL) холестерол, който помага на човек да запази здравите клетъчни стени.

Въпреки това, черният дроб на човек с FH не може да рециклира холестерола или да регулира нивата на холестерола. В резултат на това холестеролът се натрупва в кръвта и увеличава риска от сърдечни заболявания.

Съществуват две форми на FH:

  • Хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HeFH): Това се случва, когато човек наследи гена за FH от един родител.
  • Хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HoFH): Тази форма на състоянието възниква, когато човек наследява FH от двамата родители. HoFH е по-рядък от HeFH, според Фондацията за фамилна хиперхолестеролемия.

HoFH формата на състоянието често води до по-тежки симптоми от HeFH формата.

Рискови фактори

Основният рисков фактор за развитие на ФХ е един или двамата родители с анамнеза за това състояние.

Ако човек има FH или родител със заболяването, той също трябва да потърси тестове за останалата част от семейството си.

Родител с FH има 50% шанс да предаде състоянието на дете. Генетичните съветници могат да помогнат на индивида да разгледа по-отблизо своя риск.

По-възрастните роднини също могат да имат FH, без да са наясно. Според фондацията FH само 10% от всички хора, родени със заболяването, знаят, че го имат.

Хората от определени етнически групи имат по-висок риск от развитие на ФХ. Те включват:

  • Евреите ашкенази
  • Френски канадци
  • Ливански
  • Южноафрикански африканери

Симптоми

Някои хора с чиста хиперхолестеролемия могат да получат болка в гърдите.

При други видове висок холестерол човек изпитва ефектите по-късно в живота, тъй като въздействието на начина на живот и диетичните избори започва да се задържа. Въпреки това, FH се появява от раждането и високият холестерол често не проявява много симптоми в ранните си етапи.

Кръвният тест обикновено показва нива на LDL в кръвта. Лекарите смятат, че нивата от 190 милиграма на децилитър (mg / dl) или по-високи при възрастни и 160 mg / dl или по-високи при деца са прекомерни.

Въпреки че симптомите се появяват рядко, някои хора с FH могат да получат:

  • болка в гърдите
  • малки подутини по кожата, обикновено по ръцете, лактите и коленете или около очите
  • ксантоми, които са восъчни отлагания на холестерол в кожата или сухожилията
  • малки, жълти отлагания на холестерол, които се натрупват под очите или около клепачите

Когато човек наследи мутиралите гени, които причиняват FH от двамата родители, е по-вероятно да развият ксантоми в ранна възраст и дори в ранна детска възраст.

Усложнения

Хората се нуждаят от малко количество холестерол в тялото си, за да поддържат здрава клетъчна функция и да произвеждат хормони. Въпреки това, прекомерните нива на холестерол могат да навредят на цялостното здраве и да увеличат риска от определени усложнения.

Излишният холестерол може да започне да се натрупва в артериите, което ги прави по-тесни. Това може да доведе до повишен риск от инфаркт и инсулти.

Ако отлагането на холестерол се откъсне, той може да се настани в артериите около сърцето, причинявайки инфаркт.

Според Националния институт за изследване на човешкия геном, мъжете с FH са склонни да получават инфаркти в началото на живота си, когато са на възраст между 40 и 50 години. Около 85% от мъжете със заболяване ще получат инфаркт до 60-годишна възраст.

Жените със заболяване също имат повишен риск от инфаркт, най-често на възраст между 50–60 години.

Ако човек наследи мутирали гени за FH от двамата родители, рискът от инфаркт и смърт преди 30-годишна възраст значително се увеличава.

Освен повишен риск от стесняване на артериите, човек с FH може да има и аортна стеноза. Това състояние води до свиване на отвора на аортната клапа.

Ролята на аортната клапа е да се отваря, за да позволи на сърцето да изпомпва кислородна кръв през тялото. В резултат на това аортната стеноза е сериозен проблем за здравето на човек с FH.

Научете за различните видове и причини за сърдечно-съдови заболявания тук.

Диагноза

Лекарите ще диагностицират FH, като разберат за симптомите на лицето и попитат за всяка фамилна анамнеза за състоянието. Лекарят може да отбележи всички натрупани холестерол в тялото, особено върху или около очите.

Лекарят вероятно ще предложи кръвни тестове за установяване на общите нива на холестерола на индивида. Нива, по-високи от 300 mg / dl при възрастни или 250 mg / dl при деца, ще бъдат причина за допълнителни изследвания.

Генетичното изследване може да помогне на лекаря да идентифицира мутацията, която показва наличието на FH.

Лекарят може също да нареди тестове за определяне на общото въздействие, което FH е оказал върху здравето на човек. Те могат да включват сърдечен стрес тест или ехокардиограма.

Лечение

Хората с чиста хиперхолестеролемия вероятно ще се нуждаят от лекарства за управление на нивата на холестерола.

Лечението на FH често зависи от тежестта на симптомите и от това колко високи са нивата на холестерола във всеки отделен случай. Почти всички хора със заболяване ще трябва да приемат лекарства с рецепта, за да намалят общите си нива на холестерол.

Статините, като аторвастатин, са най-често срещаните лекарства за FH, тъй като те намаляват нивата на холестерола.

Лекарите понякога предписват допълнителни лекарства, които помагат на човек да намали холестерола, като:

  • секвестиращи смоли на жлъчна киселина
  • езетимиб
  • никотинова киселина или ниацин
  • гемфиброзил
  • фенофибрат

Хората със силно високи нива на холестерол може също да се наложи да се подложат на процедура, наречена LDL-афереза. Този процес включва отстраняване на излишния холестерол от кръвта, което лекарят ще прави на седмица или два пъти седмично.

В много редки и изключително тежки случаи човек може да се нуждае от чернодробна трансплантация.

Промените в начина на живот също могат да помогнат за намаляване на нивата на холестерола. Примерите за мерки за здравословен начин на живот включват:

  • Контрол на други рискови фактори: Намаляването на риска от други състояния, които повишават холестерола, като високо кръвно налягане и диабет, може да помогне за намаляване на въздействието на FH.
  • Управление на диетата: Хората с FH трябва да ядат най-малко 10–20 грама разтворими фибри на ден. Те също трябва да се опитат да намалят или премахнат приема на наситени и транс-мазнини, обикновено като се уверят, че те са по-малко от 30% от общите им дневни калории.
  • Редовни упражнения: Човек с FH трябва да бъде възможно най-физически активен. Американската сърдечна асоциация (AHA) препоръчва 150 минути умерени до интензивни упражнения всяка седмица.
  • Отказ от тютюнопушене: За хората, които имат FH, пушенето може да доведе до допълнително ограничаване на артериите им. Спирането на тютюнопушенето е жизненоважно за запазване на притока на кръв и снабдяването с кислород.

Ролята на аспирина в FH е несигурна. Хората може да пожелаят да обсъдят това със своя лекар, за да проверят дали това е подходящо за техния случай.

Изследователите провеждат клинични изпитвания и проучвания относно лекарства в нов клас лекарства, наречени инхибитори на пропротеин конвертаза субтилизин / кексин тип 9 (PCSK9).

LDLR контролират количеството LDL холестерол, циркулиращо в тялото, но тези рецептори не функционират правилно при някой с FH. Наличните лекарства помагат да се поставят повече рецептори на повърхността на черния дроб, за да се премахне LDL от кръвния поток. В резултат на това тялото преработва LDL холестерола по-ефективно.

Администрацията по храните и лекарствата (FDA) е одобрила evolocumab (Repatha) и Praluent, и двете лекарства за инхибитор на PCSK9, за лечение на хора с хетерозиготен FH.

Лекарите обикновено предписват еволокумаб само ако симптомите не се подобрят след терапия със статини, според Американската фармацевтична асоциация.

Лекарите прилагат еволокумаб един до два пъти месечно. Лекарството обаче струва приблизително $ 14 100 на година за човек, който получава инжекция от лекарството на всеки 2 седмици, а лекарите го запазват за тези, които не реагират добре на терапията от първа линия (статини).

Тук научете за други видове хиперлипидемия.

Обобщение

FH е генетично състояние, което причинява прекомерни нива на холестерол в кръвта и увеличава риска от инфаркт и инсулт.

Повечето хора наследяват мутиралия ген, който причинява FH от единия родител. Ако човек го наследи и от двамата, има голям риск от развитие на тежки усложнения.

Лекарите могат да открият FH от ранна възраст с липиден скрининг и генетични тестове. Ако обаче тестовете показват признаци на FH, цялото семейство може да пожелае да се подложи на скрининг, тъй като други може да са наследили FH и да го предадат на децата си.

Няколко лекарства, като статини, могат да помогнат на човек да намали нивата на холестерола си. Управлението на избора на начин на живот и диета също може да намали риска от усложнения, като сърдечен удар.

В:

Мога ли да предотвратя FH, ако само един родител има мутиралия ген?

A:

Няма начин да се предотврати FH. Ако родителят има мутирал ген, пак можете да получите HeFH. Следователно ранният генетичен и липиден скрининг за деца на хора с известен FH е разумен.

Д-р Payal Kohli, д-р, FACC Отговорите представляват мненията на нашите медицински експерти. Цялото съдържание е строго информационно и не трябва да се счита за медицински съвет.
none:  здраве алцхаймер - деменция медицинска иновация