Какво трябва да знаете за дистонията

Дистонията е набор от двигателни нарушения, които включват неволеви движения и продължителни мускулни контракции. Възможно е да има извиващи се движения на тялото, тремор и необичайни или неудобни пози.

При някои може да участва цялото тяло в движенията, но при други са засегнати само определени части от тялото. Понякога симптомите на дистония са свързани със специфични задачи, като писане, както при спазмите на писателя.

Бързи факти за дистонията

• Дистонията не е единично състояние, а редица нарушения.
• Има много причини за дистония, включително лекарства, лишаване от кислород и болест на Хънтингтън.
• Диагнозата вероятно ще включва редица тестове и техники за изображения.
• Лечението зависи от вида на дистонията, но може да включва лекарства, физикална терапия и операция.

Какво е дистония?

Дистониите са група неврологични състояния.

Дистонията е неврологично състояние, засягащо мозъка и нервите. Това обаче не оказва влияние върху когнитивните способности (интелигентност), паметта и комуникативните умения.

Това обикновено е прогресивно състояние, но това не винаги е така.

Дистонията може да бъде наследена и е идентифициран един ген, който играе роля. Установени са обаче други причини, например прием на определени лекарства. Някои заболявания, като някои форми на рак на белия дроб, също могат да предизвикат признаци и симптоми на дистония.

Лечението може да включва допамин или лекарства от седативен тип. Понякога операцията може да помогне.

Според Американската асоциация на неврологичните хирурзи, дистонията засяга до 250 000 души в САЩ. Те предполагат, че това е третото най-често срещано разстройство на движението след есенциален тремор и болест на Паркинсон.

Въпреки че повечето случаи на дистония започват при хора на възраст от 40 до 60 години, тя може да засегне всички възрастови групи.

Симптоми

Симптомите на дистония варират от леки до тежки и могат да засегнат различни части на тялото. Ранните симптоми включват:

• крампи на краката
• „влачен крак“
• неконтролируемо мигане
• затруднено говорене
• неволно издърпване на врата

Признаците и симптомите варират в зависимост от вида на дистонията, която имат. По-долу са някои често срещани примери:

Шийна дистония

Цервикалната дистония, известна също като тортиколис, е най-честата форма. Той засяга само една част от тялото и обикновено започва по-късно в живота. Мускулите на врата са засегнати най-много. Симптомите могат да включват:

• усукване на главата и шията
• издърпване напред на главата и врата
• издърпване назад на главата и врата
• издърпване настрани на главата и врата

Цервикалната дистония може да доведе до леки до тежки симптоми. Ако мускулните спазми и контракции са чести и достатъчно тежки, индивидът също може да изпитва скованост и болка.

Блефароспазъм

Блефароспазмът засяга мускулатурата на окото.

Засегнати са мускулите около очите. Симптомите могат да включват:

• фотофобия (чувствителност към светлина)
• дразнене в окото (очите)
• прекомерно мигане, често неконтролируемо
• очите се затварят неконтролируемо

Хората с тежки симптоми може да се окажат невъзможни да отворят очите си за няколко минути.

По-голямата част от хората с блефароспазъм установяват, че симптомите се влошават с напредването на деня.

Допа-реагираща дистония

Допа-реагиращата дистония засяга предимно краката. Началото настъпва от 5-30 години. Този тип дистония реагира добре на леводопа, лекарство за допамин.

Най-честият симптом е скована, необичайна разходка, с подгъва на крака нагоре. В някои случаи стъпалото може да се обърне навън в глезена.

Хемифациален спазъм

Индивидът изпитва спазми в мускулите от едната страна на лицето. Симптомите може да са по-забележими, когато човекът е подложен на психически стрес или физическа умора.

Ларингеална дистония

Мускулите в гласовата кутия (ларинкса) спазмират. Хората с дистония на ларинкса могат да звучат много тихо и дишащо, когато говорят, или удушени - в зависимост от това по какъв начин мускулите спазмират (навътре или навън).

Оромандибуларна дистония

Този тип дистония засяга мускулите на челюстта и устата. Устата може да се изтегля навън и нагоре.

Някои хора ще имат симптоми само когато се използват мускулите на устата и челюстта, докато други могат да получат симптоми, когато мускулите не се използват. Някои хора могат да имат дисфагия (проблеми с преглъщането).

Спаз на писателя

Спазмите на писателя включват неконтролируеми спазми и движения в ръката и китката. Това е специфична за дадена задача дистония, тъй като засяга хора, които пишат много, преди да се появят симптоми.

Други специфични за задачата дистонии

• спаз на музикант
• крампи на машинописката
• крампи на голфър

Генерализирана дистония

Генерализираната дистония обикновено засяга децата в началото на пубертета. Симптомите обикновено се появяват в един от крайниците и в крайна сметка се разпространяват в други части на тялото.

Симптомите включват:

• Мускулни спазми.
• Ненормална, изкривена поза, поради контракции и спазми в крайниците и торса.
• Един крайник (или крак) може да се обърне навътре.
• Части от тялото могат внезапно да се дръпнат бързо.

Пароксизмална дистония

В тази рядка версия на дистония мускулните спазми и ненормалните движения на тялото се случват само в определени моменти.

Пристъпът на пароксизмална дистония може да изглежда като епилепсия по време на припадък (пристъп). Индивидът обаче не губи съзнание и ще осъзнава обкръжението си, за разлика от епилепсията. Атаката може да продължи само няколко минути, но в някои случаи може да продължи няколко часа. Следните тригери могат да предизвикат атака:

• психически стрес
• умора (умора)
• консумация на алкохолни напитки
• консумиращи кафе
• внезапно движение

Видове

Дистонията може да бъде класифицирана според основната й причина:

Първична дистония - не е свързана с друго състояние. Не може да се установи причина.

Вторична дистония - свързана с генетика, неврологична промяна или нараняване.

Дистонията също се определя в зависимост от засегнатата част (части) на тялото:

• Фокална дистония - засегната е само една част от тялото.
• Сегментарна дистония - засяга две или повече свързани области на тялото.
• Мултифокална дистония - засегнати са поне две несвързани области на тялото.
• Генерализирана дистония - засегнати са както краката, така и други области на тялото.
• Хемидистония - засегната е половината от цялото тяло.

Причини

Причините за дистония зависят от това дали тя е първична или вторична.

Причини за първична дистония

При първична дистония не се установява основна причина. Експертите смятат, че това може да е проблем с част от мозъка, наречена базални ганглии. Този регион е отговорен за неволеви движения.

Може да се окаже, че в базалните ганглии се произвеждат недостатъчни или грешни видове невротрансмитери, което води до първични симптоми на дистония. Също така е възможно да се произвежда достатъчно, но не подходящият тип за правилна мускулна функция. Изследователите вярват, че участват и други мозъчни региони.

Някои видове дистония са свързани с дефектни гени.

Причини за вторична дистония

Този вид дистония се причинява от комбинация от различни състояния и заболявания; например:

• мозъчни тумори
• отравяне с въглероден окис или тежки метали
• лишаване от кислород
• церебрална парализа - в някои случаи дистонията е симптом на церебрална парализа
• Болест на Хънтингтън
• МС (множествена склероза)
• някои инфекции, като енцефалит, туберкулоза (туберкулоза) или ХИВ
• удар
• травматично увреждане на мозъка или гръбначния стълб
• Болест на Уилсън

Болестта на Паркинсон също е невродегенеративно състояние, което засяга същата част на мозъка като дистонията - базалните ганглии. Поради това и двете състояния понякога могат да се появят при един и същи индивид.

Медикаментозна дистония

Някои лекарства могат да причинят дистония. Случаите на медикаментозна дистония обикновено се появяват само след едно излагане на лекарство. Като цяло това е относително лесно да се лекува успешно.

Понякога обаче дистонията може да се развие след прием на лекарство за известно време, това се нарича тардивна дистония; Тардивната дистония най-често се причинява от лекарства, наречени невролептици, които се използват за лечение на психиатрични, стомашни и двигателни състояния.

Лекарствата, които могат да причинят медикаментозна дистония, включват:

• ацетофеназин (Tindal)
• локсапин (локситан, даксолин)
• пиперацетазин (Quide)
• тиоридазин (Mellaril)
• трифлуоперазин (стелазин)
• тримепразин (Темарил)

Диагноза

Диагностицирането на дистония може да включва MRI сканиране.

Визуалният преглед на физическите признаци е основна част от диагностицирането на дистония.

Лекарят обаче ще трябва да извърши някои тестове и да зададе целенасочени въпроси, за да определи дали те имат първична или вторична дистония.

Първоначално лекарят ще изследва медицинската и фамилната анамнеза.

Следните тестове и процедури могат да помогнат да се определи какъв тип дистония имат:

Изследвания на кръв и урина - за да се определи дали има токсини или инфекции и да се провери функцията на органите (като черния дроб).

Генетичен тест - за проверка на дефектни (анормални, мутирали) гени и изключване на други състояния, като болестта на Хънтингтън.

ЯМР сканиране - за разкриване на мозъчно увреждане или тумор.

Леводопа - ако симптомите се подобрят бързо след прием на леводопа, лекарят най-вероятно ще диагностицира дистония с ранно начало.

Медикаментозно лечение

Следните са често срещани лечения за дистония:

Леводопа

На хората, диагностицирани с допа-реагираща дистония, ще бъде предписано лечение с леводопа. Това лекарство повишава нивата на допамин - невротрансмитер. Хората, приемащи леводопа, могат първоначално да получат гадене, което трябва да облекчи и да изчезне, след като тялото свикне с лекарството.

Ботулинов токсин

Тази мощна отрова, която е безопасна, когато се прилага в много малки дози, често се използва като първа линия за лечение на повечето други видове дистония. Той предотвратява достигането на специфични невротрансмитери до засегнатите мускули, предотвратявайки спазми.

Ботулиновият токсин се прилага чрез инжектиране.Една доза обикновено трае около 3 месеца. На мястото на инжектиране може да има първоначална (временна) болка.

Антихолинергици

Тези лекарства блокират освобождаването на ацетилхолин, невротрансмитер, за който е известно, че причинява мускулни спазми при някои видове дистония. Антихолинергиците може да не действат винаги.

Мускулни релаксанти

Мускулните релаксанти обикновено се предписват, ако други лечения не са били ефективни. Те повишават нивата на GABA (гама-аминомаслена киселина), невротрансмитер, който отпуска мускулите. Примери за мускулни релаксанти включват диазепам и клоназепам. Лекарството може да се прилага през устата или чрез инжекция.

Физиотерапия

Следват често срещани физиотерапевтични лечения за дистония.

Сензорни трикове

Понякога симптомите могат да бъдат облекчени чрез докосване на засегнатата част на тялото или част от тялото близо до него. Хората с цервикална дистония могат да открият, че ако докоснат тила или отстрани на лицето си, симптомите се подобряват или изчезват напълно.

Шините и брекетите понякога могат да се използват като част от сензорна трик терапия.

Физиотерапевтът също може да им помогне да подобрят стойката си. Добрата стойка помага за защита и укрепване на мускулите и тъканите. Добрата стойка може да се постигне с програма за упражнения и / или използване на скоби.

Хирургия

Ако други терапии не са били ефективни, лекарят може да препоръча операция. Хирургичните процедури за дистония включват:

Селективна периферна денервация

Понякога се използва селективна периферна денервация за хора с цервикална дистония. Хирургът прави разрез на шията, преди да отреже някои от нервните окончания, които са свързани със засегнатите мускули. След операцията има вероятност да има някаква загуба на чувство във врата им.

Дълбока мозъчна стимулация

В черепа се пробиват малки дупки. Малки електроди се прокарват през отворите и се поставят в globus pallidus, част от базалните ганглии.

Към електродите е свързан малък импулсен генератор. Генераторът на импулси се имплантира под кожата, обикновено в гърдите или долната част на корема. Генераторът на импулси излъчва сигнали към globus pallidus, които помагат да се блокират анормалните нервни импулси, произведени от базалните ганглии.

Няма много информация за дългосрочните полезни или вредни ефекти на дълбоката мозъчна стимулация, защото това е доста нова техника. Резултатите от дълбоката стимулация изискват време; понякога може да минат месеци преди ефектите да станат очевидни.