Редки заболявания, по-чести, отколкото си мислим
Редките заболявания по своята същност са неясни и непознати, като пропадат през пукнатините, когато става въпрос за бюджети за изследвания и развитие на лечението. Но сега проучване показа, че те са по-често срещани, отколкото си мислим.
САЩ класифицират рядко заболяване като заболяване, което засяга по-малко от 200 000 души. Като цяло обаче редките болести в САЩ засягат 25–30 милиона души.
Въпреки че самите болести може да са редки, тази значима цифра подчертава колко хора живеят с болести, които получават малко внимание поради своята особеност.
До скорошното проучване учените не са имали реална представа за разпространението на редки болести в световен мащаб.
Малкото проучвания за честотата на редки заболявания рядко са разглеждали регистрите на населението, което затруднява точното установяване на разпространението.
Както в САЩ, повечето страни не проследяват редки заболявания. Всъщност те документират много малко дори след диагностициране. Това го прави трудно да се определи точният брой на редките заболявания или колко хора живеят с тях.
Сега анализът на базата данни Orphanet, която представлява изчерпателен запис за честотата на редки заболявания, показва, че над 300 милиона души в световен мащаб живеят с рядко заболяване.
Анализът се появява в Европейско списание за човешка генетика.
„Ниска оценка на реалността“
„По всяка вероятност нашите данни представляват ниска оценка на реалността. По-голямата част от редките заболявания не могат да бъдат проследени в здравните системи, а в много страни няма национални регистри “, казва Ана Рат, директор на Inserm US14 в Париж, Франция.
Националният институт за здраве и медицински изследвания (INSERM) във Франция създава Orphanet през 1997 г. с цел подобряване на познанията за редките заболявания и повишаване на осведомеността, диагностиката и лечението на хората, живеещи с тях.
Днес консорциум от 40 държави работят заедно за обединяване на данни за редки болести, което го прави най-изчерпателният източник на данни по темата.
Изследователите се надяват, че като подчертаят броя на лицата, засегнати от рядко заболяване, и покажат, че рядкото заболяване е „не толкова рядко“, политиките за обществено здраве на национално и глобално ниво ще започнат да разглеждат проблема.
„Като се има предвид, че малко се знае за редките болести, може да ни бъде простено да мислим, че [живеещите с тях] са слаби на земята“, казва Рат. "Но когато се вземат заедно, те представляват голяма част от населението."
Според Информационния център за генетични и редки болести (GARD) може да има до 7000 редки болести. Експертите често наричат тези заболявания сираци, тъй като фармацевтичните компании са склонни да ги пренебрегват, като ги изключват от своите бюджети за изследвания и лечение на лекарства.
В резултат на това Законът за лекарствата сираци, приет в САЩ през 1983 г., предлага на фармацевтичните компании финансов стимул да разработват лекарства за редки заболявания като полицитемия вера, синдром на Марфан и системна склероза.
Въпреки това все още няма налично лечение за повечето редки заболявания.
Много учени имат сериозни опасения относно въздействието, което тези редки болести оказват върху живеещите с тях и техните семейства по света.
4% от населението има рядко заболяване
Изследователите не са включили някои видове рак или други редки състояния, предизвикани от инфекция или отравяне, в своето разследване. Те обаче анализираха 3585 редки болести, за да разберат колко хора в световен мащаб имат болестта едновременно. Резултатите показаха, че 3,5–5,9% от населението на света имат тези условия по всяко време.
Проучването също така установи, че 80% от тези с рядко заболяване са имали едно от само 149 заболявания.
Освен това 71,9% от заболяванията в Orphanet са имали генетични причини и 69,9% са започнали в детска възраст.
Изследването заключава, че в крайна сметка редките заболявания не са толкова редки.
В резюмето на изследването авторите посочват редките заболявания като „нововъзникващ световен приоритет за общественото здраве“.
Изследователите призовават констатациите да осветят приоритетите на научните изследвания, да подчертаят общественото въздействие на тези условия и да подчертаят необходимостта от цялостна политика в областта на общественото здраве, както на национално, така и на глобално ниво.
Фокусът напред е върху изследването на онези заболявания, които не са включени в изследването, и изграждането на знания за редките заболявания, за да се гарантира, че хората получават по-добри грижи.
„Осигуряването на видимост на пациентите в съответните им здравни системи чрез прилагане на средства за записване на техните точни диагнози би позволило в бъдеще не само да преразгледаме нашите оценки, но по-фундаментално да подобрим адаптирането на политиките за подкрепа и възстановяване на разходите.“
Ана Рат
В САЩ Службата за развитие на продуктите сираци (OOPD) провежда програма за стимулиране на фармацевтичните компании да разработват методи за лечение на редки заболявания. През 10-те години между 1973 и 1983 г. бяха одобрени само 10 лечения за редки заболявания. Но оттогава OOPD контролира разработването на повече от 400 лекарства и продукти.
