Обръщане на аутизма с раково лекарство
Изследователите може би са открили обещаващо ново лечение за генетична форма на аутизъм. Използвайки експериментални лекарства за рак, учените обърнаха състоянието при мишки.
Според последните оценки 1 на 59 деца в Съединените щати имат разстройство от аутистичния спектър (ASD).
Над 7 процента от тези случаи са свързани с хромозомни дефекти, което предполага, че много от уврежданията в социалната комуникация, движение, сензорно възприятие и поведение, характеризиращи синдрома, са до гени.
По-конкретно, на някои хора с ASD липсва парче от хромозомата 16.
Известен като синдром на делеция 16p11.2, този хромозомен дефект често води до неврологично увреждане и увреждане на езиковите умения.
Сега изследователите може би са намерили начин да обърнат тази генетична форма на ASD. Учени, ръководени от проф. Рикардо Брамила - от университета в Кардиф в Обединеното кралство, използваха експериментални лекарства, които първоначално бяха разработени за лечение на рак, за да възстановят нормалната мозъчна функция при мишки със симптоми, подобни на ASD.
Констатациите вече са публикувани в The Journal of Neuroscience.
Раковото лекарство предотвратява, обръща ASD при мишки
„Човешката микроделеция 16p11.2“, обясняват проф. Брабила и екипът, „е една от най-често срещаните вариации на броя на генните копия 56, свързани с аутизма“.
Но механизмите, които свързват хромозомния дефект със състоянието на невроразвитието, са слабо разбрани. И така, екипът е проектирал миши модел на този хромозомен дефицит, за да изследва неговата патофизиология.
Мишките, които са имали дефекта, показват поредица от поведенчески и молекулярни аномалии. Те включват хиперактивност, дисфункции в поведението на майката и проблеми с обонятелното им възприятие.
Освен това изследователите установяват, че мишките с делеция 16p11.2 също имат по-високи нива на протеин, наречен ERK2.
ERK2 наскоро се очертава като цел в терапията на рака, обясняват изследователите. Това накара учените да тестват ефекта на експерименталните лекарства срещу рак върху мишки с делеция 16p11.2.
Наркотиците спряха ERK2 да достигне до мозъка на гризачите, което обърна ASD-подобни поведенчески, неврологични и сензорни симптоми при мишките.
„Важно е - пишат авторите, - ние показваме, че лечението с нов инхибитор на ERK пътя по време на критичен период от развитието на мозъка спасява молекулярните, анатомичните и поведенческите дефицити при мишките с делеция 16p11.2.“
„Чрез ограничаване на функцията на протеина, който изглежда причинява симптоми на аутизъм при хора с дефект на хромозома 16,“ обяснява проф. Брамила, „изпитваното лекарство не само осигурява симптоматично облекчение, когато се прилага на възрастни мишки, но също така предотвратява генетично предразположени мишки от раждане с формата на ASD. "
Това се случи в резултат на прилагането на експериментални лекарства на майката по време на бременността. Изследователят обяснява какво означава това за хората.
„Въпреки че не би било възможно да се лекуват бременни жени, които са били подложени на скрининг за генетична аномалия, по принцип би могло да бъде възможно трайно да се обърне разстройството чрез лечение на дете възможно най-рано след раждането.“
Проф. Рикардо Брамила
„В случай на възрастни с това състояние, вероятно ще са необходими непрекъснати лекарства за лечение на симптомите“, добавя той.
В бъдеще учените се надяват да повторят констатациите и в крайна сметка да тестват лекарствата в клинични изпитвания за хора с ASD.
