Генетичният резултат може да идентифицира риска от Алцхаймер много по-рано
Ново изследване разкрива, че резултатът от полигенен риск за болестта на Алцхаймер може правилно да идентифицира възрастни, които имат леко когнитивно увреждане, докато са в 50-те си години.
Изследователите се надяват, че техните резултати ще помогнат да се идентифицират тези, изложени на риск от болестта на Алцхаймер много преди появата на симптомите, и по този начин допълнителни усилия за по-добро лечение или забавяне на нейното развитие.
Резултатът от полигенен риск може да оцени генетичната отговорност за конкретно заболяване чрез изучаване на геномите на голям брой хора, които имат болестта. Той отчита ефектите от много малки вариации в ДНК, които са свързани със заболяването.
Международното проучване, което е публикувано в списанието Молекулярна психиатрия, е първият, който използва оценка на полигенния риск на болестта на Алцхаймер за идентифициране на леко когнитивно увреждане (MCI) - което често предшества болестта на Алцхаймер - при по-млада популация от възрастни.
„Текущите проучвания на полигенния рейтинг на [болестта на Алцхаймер] са полигенен риск“, казва старшият автор на изследването Уилям С. Кремен, който е професор по психиатрия в Медицинското училище в Калифорнийския университет в Сан Диего, „обикновено се срещат при възрастни в 70-те години, но патологичният процес на [болестта на Алцхаймер] започва десетилетия преди появата на деменция. "
MCI и болестта на Алцхаймер
Хората с MCI имат „леки, но забележими“ проблеми с паметта, мисленето и други когнитивни способности, но те не са достатъчно тежки, за да попречат на ежедневието им или способността им да живеят самостоятелно.
Наличието на MCI - видът, който засяга по-специално паметта - означава, че има по-голям шанс за развитие на болестта на Алцхаймер или друга деменция. Но не всеки с MCI ще продължи да развива деменция. В някои случаи MCI може да остане стабилен или дори обратен.
През 2013 г. в Съединените щати живееха 5 милиона възрастни с болестта на Алцхаймер и се очаква този брой да нарасне до 14 милиона до 2050 година.
Проф. Кремен обяснява, че някои модели показват, че отлагането на появата на болестта на Алцхаймер само с 5 години може да „намали броя на случаите с близо 50 процента до 2050 г.“
Той също така предполага, че като търсим MCI при по-млади групи възрастни, „може да сме в състояние да идентифицираме пациентите за критични ранни интервенции и клинични проучвания“.
Полигенен резултат правилно идентифицира MCI
За своето ново проучване проф. Кремен и екип анализираха данни за 1329 мъже, участвали в генетично поведенческо проучване, наречено VETSA: Виетнамско епохално изследване на близнаците. Средната възраст на мъжете е 56 години и 89 процента от тях са под 60 години.
Когато класираха участниците в VETSA според техните полигенни оценки на болестта на Алцхаймер, изследователите установиха, че тези от 25-те процента имат два и половина до три пъти по-голям шанс да имат MCI от тези в най-ниските 25 процента.
Резултатът от полигенен риск, който те използват, е получен от проучвания за асоцииране на геном на болестта на Алцхаймер. Тези проучвания са идентифицирали вариации в ДНК градивни елементи, наречени единични нуклеотидни полиморфизми (SNP), които присъстват при хора с болестта на Алцхаймер и не присъстват при хора без заболяването.
По този начин резултатът от полигенен риск на болестта на Алцхаймер е сбор от свързаните със заболяването генетични вариации или SNP в техния геном, претеглени според прогнозното въздействие на всеки един.
Използването на полигенни оценки на риска за оценка на генетичната отговорност към болестта е сравнително ново поле и се основава на идеята, че генетичната основа на болестта, особено сложните заболявания, произтича от „малките ефекти на стотици или дори хиляди варианти“, както за разлика от само един или два гена.
„Нашият изследователски екип установи, че полигенният резултат може да разграничи хората с леко когнитивно увреждане от тези, които са били когнитивно нормални.“
Проф. Уилям С. Кремен
