Какво трябва да знаете за спина бифида

Spina bifida е състояние, при което костите в гръбначния стълб не покриват напълно гръбначния мозък, оставяйки го открит. Симптомите варират от леки до тежки и могат да повлияят на физическото и интелектуалното развитие.

Spina bifida е вроден проблем, което означава, че присъства преди раждането. Това е резултат от непълно затваряне на ембрионалната нервна тръба. Това е дефект на нервната тръба.

Има четири основни типа спина бифида:

• миеломенингоцеле
• spina bifida occulta
• затворени дефекти на нервната тръба
• менингоцеле

Миеломенингоцеле е най-тежкият тип. При spina bifida occulta симптомите могат да бъдат едва забележими. Хирургията и други възможности за лечение могат да подобрят качеството на живот на човек с тежки симптоми.

Тази статия ще разгледа симптомите, причините и лечението на най-сериозния тип, миеломенингоцеле.

Какво представлява спина бифида?

През първия месец след зачеването ембрионът развива тъканна структура, известна като нервна тръба.

Тази структура постепенно се развива в кости, нерви и тъкани. Те в крайна сметка образуват нервната система, гръбначния стълб и гръбначния стълб, костен гребен, който защитава и обгражда нервите.

При спина бифида нервната тръба и гръбначният стълб не се развиват правилно. Гръбначният стълб не се затваря напълно и гръбначният стълб остава открит по няколко прешлена.

На гърба на плода се образува торбичка, когато мембраните и гръбначният мозък се изтласкват. Сакът може да бъде покрит с менинги или мембрани.

От 4 милиона бебета, родени в САЩ всяка година, спина бифида засяга 1500–2000.

Видове

Четирите основни вида спина бифида са:

Окулта

Това е най-леката форма и може да не доведе до неврологични признаци или симптоми. Възможно е да има малка рождена марка, трапчинка или кичур коса по кожата, където е гръбначният дефект. Човекът може никога да не знае, че има спина бифида, освен ако тестът за друго състояние не го разкрие случайно.

Затворени дефекти на нервната тръба

Различни дефекти могат да присъстват в мазнините, костите или мозъчните обвивки на гръбначния мозък. Често няма симптоми, но някои хора могат да имат частична парализа и инконтиненция на червата и урината.

Менингоцеле

Гръбначният мозък се развива нормално, но мозъчните обвивки (защитните мембрани, които го заобикалят) се избутват през отвора в прешлените. Хирургията може да премахне мембраните, обикновено с малко или никакво увреждане на нервните пътища.

Миеломенингоцеле

Това е най-тежката форма. Гръбначният мозък е изложен, което води до частична или пълна парализа на тялото под отвора. Следващият раздел обяснява симптомите по-подробно.

Симптоми

Дете, родено със спина бифида, може да има или да се развие:

• слабост или парализа в краката
• уринарна инконтиненция
• инконтиненция на червата
• липса на усещане в кожата
• натрупване на цереброспинална течност (CSF), което води до хидроцефалия и евентуално мозъчно увреждане

Нервната система също ще бъде по-податлива на инфекции, някои от които могат да бъдат животозастрашаващи.

CSF е водниста течност, която тече през кухините вътре в мозъка, а също и около повърхността на мозъка и гръбначния мозък. Ако има твърде много CSF, това може да доведе до хидроцефалия, натиск върху мозъка и в крайна сметка мозъчно увреждане.

Ако отворът в прешлените се появи в горната част на гръбначния стълб, има по-голям шанс за пълна парализа на краката и други проблеми с движението другаде в тялото. Ако отворите са в средата или основата на гръбначния стълб, симптомите са склонни да бъдат по-малко тежки.

Симптоми на миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле е най-тежката форма на спина бифида. Ако има хидроцефалия, това увеличава шанса за проблеми с ученето. Може да възникне редица симптоми.

Когнитивни симптоми

Информираността, мисленето, ученето, преценката и познанието са известни като познание. Проблемите в нервната тръба могат да повлияят на развитието на мозъка. Ако мозъчната кора, и особено фронталната част, не се развият правилно, могат да възникнат когнитивни проблеми.

Малформация от тип 2 на Арнолд-Киари

Това е необичайно мозъчно развитие, включващо част от мозъка, известна като малкия мозък. Това може да причини хидроцефалия. Това може да повлияе на обработката на езика и физическата координация.

Учебни затруднения

Много хора със спина бифида имат нормален интелект, но някои имат затруднения с:

• изучаване на
• фокусиране
• разрешаване на проблеми
• четене
• разбиране на говоримия език
• планиране
• схващане на абстрактни понятия

Координация

Възможно е да има проблеми с визуалната и физическата координация. Правенето на бутони или връзки за обувки може да бъде трудно.

Парализа

Повечето хора с това състояние имат някаква степен на парализа в краката си.

Скоби за крака или бастун могат да помогнат на човек с частична парализа да бъде подвижен. Човек с пълна парализа обаче ще се нуждае от инвалидна количка.

Без упражнения долните крайници могат да станат слаби, което води до изкълчване на ставите и деформиране на костите.

Менингит

Съществува по-висок риск от менингит сред хората със спина бифида. Това може да бъде животозастрашаващо.

Други проблеми

Инконтиненцията на червата и урината са често срещани проблеми. Може да се развият и кожни проблеми, стомашно-чревни проблеми, латексни алергии и депресия.

Увреждане на кожата може да възникне, ако човекът няма усещане в краката. Те могат да се наранят или изгорят, без да осъзнаят.

Лечение

Лечението зависи от вида на спина бифида, колко силно засяга човек и т.н.

Хирургически възможности

В някои случаи е възможна операция.

Хирургия за възстановяване на гръбначния стълб

Хирургът може да направи това в рамките на 2 дни след раждането. Те заместват гръбначния мозък и всички открити тъкани или нерви обратно в тялото на новороденото, след което затварят процепа в прешлените и запечатват гръбначния мозък с мускули и кожа.

Ако по-късно се появят проблеми с развитието на костите, като сколиоза или изкълчени стави, може да се наложи допълнителна коригираща операция. Задната скоба може да помогне за коригиране на сколиозата.

Пренатална хирургия

Хирургът отваря матката и възстановява гръбначния мозък на плода, обикновено през 19-25 седмица от бременността. Това може да намали риска от влошаване на спина бифида след раждането.

Раждане с цезарово сечение

Ако спина бифида присъства в плода, раждането вероятно ще бъде чрез цезарово сечение, тъй като ще има по-малък риск за откритите нерви.

Хидроцефалия

Хирургията може да лекува натрупване на цереброспинална течност в мозъка. Хирургът имплантира тънка тръба или шънт в мозъка на бебето. Шунтът отвежда излишната течност, обикновено към корема. Обикновено е необходим постоянен шънт.

Детето може да се нуждае от допълнителна операция, ако шунтът се блокира или инфектира. Хирургът може да инсталира по-голям, докато детето расте.

Физикална и трудова терапия

Физиотерапия

Това е жизненоважно, тъй като увеличава шанса на човека да стане независим и предотвратява отслабването на мускулите на долните крайници. Специалните скоби за крака могат да помогнат за поддържане на мускулите здрави.

Помощни технологии

Човек с пълна парализа на краката ще се нуждае от инвалидна количка. Електрическите инвалидни колички са удобни, но ръчните помагат за поддържане на силата на горната част на тялото и общата физическа форма.

Компютрите и специализираният софтуер могат да помогнат на хората с обучителни затруднения.

Ерготерапия

Това може да помогне на детето да изпълнява ежедневни дейности по-ефективно, като например да се облича. Може да насърчи самочувствието и независимостта.

Лечение на уринарна инконтиненция

Урологът ще направи оценка и ще препоръча подходящо лечение.

Чиста интермитентна катетеризация (CIC)

Това е техника за изпразване на пикочния мехур на равни интервали. Детето или родител или болногледач се научава да поставя катетъра през уретрата и в пикочния мехур, за да го изпразни.

Антихолинергици

Лекарите често предписват тези лекарства на възрастни с уринарна инконтиненция, но те могат да ги предписват на дете със спина бифида. Лекарствата увеличават количеството урина, което пикочният мехур може да задържи, и намаляват броя пъти, в които детето трябва да пикае.

Инжектиране на ботокс

Някои хора имат хиперрефлективен пикочен мехур, където пикочният мехур се свива по необичаен начин. Лекарят може да препоръча инжекция с ботокс за парализиране на мускулите. Ако се получи, лечението ще се повтаря на всеки 6 месеца.

Изкуствен пикочен сфинктер (AUS)

Хирургът може да имплантира устройство със силиконов маншет, заобиколен от течност, помпа и балон. Устройството е прикрепено към уретрата и балонът е поставен в корема. Помпата се поставя под кожата на скротума при мъжете и под кожата на срамните устни при жените.

Когато детето трябва да уринира, те натискат помпата. Това временно изпразва течността от маншета в балона, освобождавайки натиска върху маншета и отваряйки уретрата, позволявайки отделянето на урина. Може да не е подходящ за по-млади момчета, които все още не са достигнали пубертета.

Процедура на Митрофанов

Хирургът премахва апендикса и създава малък канал, канал Mitrofanoff, който завършва с отвор или стома, точно под коремния бутон.

Детето може да постави катетър в стомата, за да освободи урината и да изпразни пикочния мехур.

Дългосрочната употреба на антибиотици може да е необходима за предотвратяване на инфекции на пикочните пътища и бъбреците.

Лечение на инконтиненция на червата

Специална диета и някои техники за обучение в тоалетната могат да помогнат.Други възможности за лечение включват операция.

Диета

Здравословната, балансирана диета с много фибри може да помогне за предотвратяване на запек, но твърде много фибри могат да причинят диария. Хранителният дневник ще помогне да се води запис на подходящи храни.

Анални тапи

Те са изработени от пяна и се вкарват в ануса, за да се предотврати замърсяването. Когато щепселът се намокри, той се разширява, блокирайки изпражненията и течността. Аналните тапи работят около 12 часа. Те могат да бъдат премахнати чрез изтегляне на прикачен низ.

Клизма

Ако други техники не работят, човек може да се възползва от клизма. Те почистват червата за 2-3 дни.

Хирургия за инконтиненция на червата

Ако нито едно от тези лечения не е ефективно, лекарят може да препоръча операция.

Антиградна континентна клизма (ACE)

Хирургът използва приложението, за да създаде канал между червата и корема. Този канал завършва с отвор или стома в повърхността на корема.

Ако човек вкара катетър в стомата, течностите могат да преминат през катетъра, в стомата и в червата, за да изхвърлят съдържанието му през ануса.

Колостомия или илеостомия

Колостомата включва отклоняване на част от дебелото черво, така че да се свърже със стома, която е прикрепена към торбичка. Торбичката събира изпражнения.

Ако отклонението е в края на тънките черва, процедурата се нарича илеостомия.

Дете със спина бифида може да се нуждае от помощ от редица специалисти, включително педиатър, неврохирург, уролог и ортопед.

Тестове и диагностика

Рутинно ултразвуково сканиране открива повечето случаи на спина бифида по време на бременност. Предлагат се и различни пренатални тестове, но те не са 100% точни.

Тест за серумен алфа-фетопротеин (MSAFP) на майката

Това е кръвен тест, който оценява за алфа-фетопротеин (AFP), протеин, който плодът произвежда.

AFP обикновено не навлиза в кръвта на майката. Ако това се случи, това обикновено означава, че плодът има необичайно високи нива и вероятно дефект на нервната тръба. Това може да означава аненцефалия, непълен череп и недоразвит мозък или спина бифида.

Понякога нивата на AFP са нормални, но плодът има спина бифида. В други случаи нивата на AFP са високи, но плодът е здрав.

Ако нивата на AFP са високи, лекарят ще назначи нов кръвен тест. Ако те все още са високи, лекарят ще препоръча допълнителни тестове, за да идентифицира причината.

Нивата на AFP също могат да бъдат високи, ако:

• има повече от един плод
• е имало грешно изчисление на гестационната възраст

Други тестове

Други тестове по време на бременност са тройният екран или четворният (четворният) екран. Те тестват за три или четири вещества в кръвта.

Ако ултразвуковото сканиране е нормално, но нивата на AFP са високи, лекарят може да препоръча амниоцентеза. Проба от течност се отстранява от околоплодната торбичка и се тества за нива на AFP. Ако плодът има дефект на нервната тръба, ще има високи нива на AFP в околоплодната течност, която ги заобикаля.

Причини и рискови фактори

Учените не знаят точно какво причинява спина бифида. Най-вероятно се дължи на комбинация от наследствени (генетични), екологични и хранителни фактори.

Фолиева киселина

Spina bifida изглежда по-вероятно, ако майката няма достатъчно фолиева киселина по време на бременността.

След въвеждането на препоръките за фолиева киселина в САЩ през 1992 г. броят на ражданията, включващи дефекти на нервната тръба, е намалял.

Растителни протеини, желязо, магнезий и ниацин

Ниският прием на тези хранителни вещества преди зачеването може значително да увеличи риска от дефекти на нервната тръба.

Семейна история

Ако бебето се роди със спина бифида, има по-голям шанс бъдещият брат или сестра да има същото състояние.

Лекарства

Лекарства като валпроат, използвани за лечение на епилепсия или биполярно разстройство, са свързани с по-висок риск от раждане на бебета с вродени дефекти, като спина бифида.

Диабет

Жената с диабет е по-вероятно да има бебе със спина бифида, отколкото това, което не го прави.

Затлъстяване

Жена, чийто индекс на телесна маса (ИТМ) е 30 или повече, има по-висок риск от раждане на бебе със спина бифида.

Предотвратяване

Тъй като причината за спина бифида е неизвестна, е трудно да се предотврати, но фолиевата киселина и тестовете по време на бременност могат да помогнат.

Фолиева киселина

По време на репродуктивните си години женските трябва да консумират 400 микрограма (мкг) дневно фолиева киселина.

Източниците включват:

• тъмнозелени, листни зеленчуци
• яйчни жълтъци
• някои плодове
• обогатени зърнени продукти

Жените, които са бременни или се опитват да забременеят, трябва да приемат добавка от 400 mcg фолиева киселина дневно.

Ако жена, която има спина бифида или има дете със заболяване, лекарят може да препоръча приема на допълнителна фолиева киселина, преди да забременее отново.

Тестове

Извършването на тестове за дефекти на нервната тръба и други проблеми по време на бременност също може да намали риска и да даде възможност на хората да предприемат ранни действия.

Outlook

В миналото спина бифида се е смятала за животозастрашаваща, но повечето хора, родени с нея, сега оцеляват и до зряла възраст. Значителен брой живеят независимо.

Повечето деца със спина бифида имат нормална интелигентност, могат да ходят и да посещават основно училище, но някои се нуждаят от допълнителна подкрепа.

За тези, които се нуждаят от повече информация за спина бифида, Националният институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS) предоставя списък с полезни организации за контакт за информация, подкрепа и изследователски програми.