Синдром на Ehlers-Danlos: Всичко, което трябва да знаете
Синдромът на Ehlers-Danlos е група генетични нарушения, които засягат съединителните тъкани на тялото, включително тези в ставите, кожата и кръвоносните съдове.
Има няколко различни вида синдром на Ehlers-Danlos. Колективно те засягат до 1 на 5000 души в световен мащаб. Някои форми на синдрома обаче са много редки и засягат само няколко индивида по света.
В тази статия разглеждаме симптомите и причините за синдрома на Ehlers-Danlos, както и възможностите за лечение и перспективите за човек с едно от тези състояния.
Какво е синдром на Ehlers-Danlos?
Синдромът на Ehlers-Danlos засяга съединителните тъкани в тялото. Свързващите тъкани са протеини и други вещества, които осигуряват здравина и еластичност.
Те осигуряват подкрепа в тъканите в цялото тяло, като например:
- кръвоносни съдове
- кости
- кожата
- мускули
- сухожилия
- връзки
- венците
- органи
- очите
Хората със синдром на Ehlers-Danlos често имат дефекти в състава на тези съединителни тъкани, които причиняват проблеми като разхлабени стави (свръхмобилност на ставите) и мека, крехка и разтеглива кожа (свръхразтегливост на кожата).
Снимки
Симптоми
Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos варират в зависимост от вида му. Те също се различават от един човек на друг.
Повечето хора със синдром на Ehlers-Danlos имат някакво ниво на свръхмобилност на ставите и свръхразширяемост на кожата.
В някои случаи, в зависимост от вида на синдрома на Ehlers-Danlos, хората могат да имат други симптоми.
Симптомите включват:
Проблеми със ставите
Синдромът на Ehlers-Danlos кара ставите да станат:
- хлабав
- нестабилна
- болезнено
- хипермобилен, което означава, че те се движат отвъд нормалния обхват на движение за една става
Усложненията на тези симптоми включват изкълчени стави и остеоартрит.
Кожни проблеми
Хората с тези състояния могат да открият, че кожата им е:
- мек и кадифен
- чуплив
- бавно се лекува
- прекалено разтеглив
Тези кожни симптоми могат да доведат до различни усложнения, като например:
- тежко натъртване или разкъсване
- тежки белези
- рани, които се лекуват бавно
- мекотели псевдотумори, които са малки, месести лезии, които се развиват върху кожата
Други симптоми
Синдромът на Ehlers-Danlos може да причини допълнителни симптоми, включително:
- хронична мускулно-скелетна болка
- сколиоза, която представлява необичайно изкривяване на гръбначния стълб
- затруднено дишане
- наведени или извити ръце и крака
- нисък мускулен тонус
- заболявания на венците и проблеми със зъбите
- пролапс на митралната клапа, сърдечно заболяване
- проблеми с очите
Съдовият тип синдром на Ehlers-Danlos може да причини тежки симптоми, включително разкъсване на стените на кръвоносните съдове, матката или червата.
Това увреждане може да доведе до сериозни усложнения, особено по време на бременност. Може дори да бъде фатално, ако по-големите кръвоносни съдове се спукат.
Видове
Има 13 подтипа на синдрома на Ehlers-Danlos (EDS). Възможно е да има припокриване в клиничните критерии, които характеризират всеки подтип.
Най-често срещаните са хипермобилният и класическият тип. Други форми са много по-редки.
13-те вида са:
Хипермобилен EDS (hEDS)
Хипермобилният EDS (hEDS) е най-често срещаният тип, срещащ се при 1 на 5000 до 20 000 души по света.
Няма наличен генетичен тест за hEDS, така че лекарят ще го диагностицира въз основа на симптомите на човек.
Той причинява проблеми с кожата и ставите, умора, проблеми с настроението и проблеми с храносмилането.
Класически EDS
Според изчисленията класическият тип EDS (cEDS) вероятно ще засегне 1 на 20 000 до 40 000 души.
Класическата EDS също причинява проблеми със ставите, но хората с този тип имат повече кожни симптоми от тези с хипермобилен тип. Също така може да причини крехки кръвоносни съдове.
Съдова EDS
Съдова EDS (vEDS) е рядка форма, която засяга кръвоносните съдове и вътрешните органи, включително дебелото черво и матката. Усложненията включват животозастрашаващо кървене и затруднения по време на бременност.
Хората с vEDS могат да имат необичайни черти на лицето, като тънък нос, малки ушни миди, кухи бузи и изпъкнали очи, поради по-малко количество мазнини под кожата.
Други
Други, редки видове синдром на Ehlers-Danlos включват:
- класически EDS (clEDS)
- сърдечно-клапна EDS (cvEDS)
- артрохалазия EDS (aEDS)
- дерматоспараксис EDS (dEDS)
- кифосколиотична EDS (kEDS)
- синдром на чуплива роговица (BCS)
- спондилодиспластични EDS (spEDS)
- мускулно-контрактурна EDS (mcEDS)
- миопатична EDS (mEDS)
- пародонтална EDS (pEDS)
Някои от тях са много редки. Например, изследователите знаят само за 12 души с дерматоспараксис EDS и вярват, че само 30 души имат артрохалазия EDS.
Причини
Синдромът на Ehlers-Danlos е генетично заболяване, което означава, че една или повече генетични аномалии са отговорни за симптомите.
Мутациите в поне 19 гена могат да доведат до това някой да се роди със синдром на Ehlers-Danlos.
Някои форми на синдрома на Ehlers-Danlos се наследяват, което означава, че родителят може да предаде ненормалния ген на детето си. Детето ще има същия тип синдром на Ehlers-Danlos като техния родител.
Според Националната организация за редки заболявания рискът засегнат родител да предаде мутацията на детето си е 25% или 50%, в зависимост от това дали наследството е доминиращо или рецесивно. Подтиповете на EDS имат различни модели на наследяване.
В някои случаи анормалният ген може да не идва от нито един от родителите. Това може да е резултат от ненаследена, спонтанна генетична мутация, която се появява в яйцеклетката или спермата.
Диагноза
За да диагностицира синдрома на Ehlers-Danlos, лекарят ще извърши физически преглед и ще вземе лична и семейна медицинска история.
Ако някой има характерните кожни и ставни симптоми заедно с фамилна анамнеза за разстройството, това често е достатъчно, за да може лекарят да постави диагноза. В някои случаи генетичната проба може да помогне за потвърждаване на диагнозата.
Въпреки това, хората могат да имат няколко симптома на синдрома на Ehlers-Danlos и да не са в състояние. Например, свръхмобилността на ставите засяга приблизително 1 на 30 души, което я прави много често срещана.
Всеки, който се притеснява, че може да има синдром на Ehlers-Danlos, трябва да говори с лекар.
Лечение
Въпреки че няма лечение за синдрома на Ehlers-Danlos, лечението може да осигури облекчаване на симптомите и да намали риска от усложнения.
Възможностите за лечение включват:
Физическа терапия и упражнения
Хората обикновено се нуждаят от физическа терапия, за да им помогнат да се справят със своите ставни симптоми и да намалят риска от луксации.
Жизненоважно е да работите с физиотерапевт, който е запознат със състоянието.
В допълнение към упражненията, терапевтът може да препоръча скоби или шини, за да осигури подкрепа на слабите стави.
Лекарства
Синдромът на Ehlers-Danlos има тенденция да води до хронична болка и дискомфорт, често в ставите, мускулите или нервите. Също така може да причини стомашни проблеми и главоболие.
Лекарствата могат да бъдат решаваща част от стратегията за управление на болката за много хора със синдром на Ehlers-Danlos.
За ежедневно управление хората могат да приемат лекарства за облекчаване на болката без рецепта, като ацетаминофен (тиленол) или ибупрофен (Advil, Motrin). При остри наранявания може да са необходими болкоуспокояващи.
Лекарят може да предпише други лекарства за допълнителни симптоми. Например, хората с vEDS може да се нуждаят от лекарства за понижаване на кръвното налягане, за да намалят риска от спукване на кръвоносните съдове.
Хирургия
В някои случаи може да се наложи операция, за да:
- отстранете повредата на ставите
- отстраняване на спукани кръвоносни съдове
- осигуряват стабилизиране на ставите
- намаляване на натиска върху нервите
Въпреки това, поради кожните симптоми, които синдромът на Ehlers-Danlos причинява, като бавно излекуване, операцията крие допълнителни рискове.
Промени в начина на живот
Хората със синдром на Ehlers-Danlos може да могат да управляват симптомите си чрез:
- избягване на контактни спортове, вдигане на тежести и други дейности, които натоварват твърде много ставите или увеличават риска от нараняване
- носене на защитна каска и поддържащи скоби по време на дейности
- опитвате се с плуване, пилатес, йога или други нежни тренировки
- достатъчно почивка и установяване на добър режим на сън, за да се избегне умората
- избягване на твърди храни и дъвки, които увеличават риска от нараняване на челюстта
- правене на почивки по време на стоматологична работа, за да се предотврати напрежението на челюстта
- избягване на свирене на духови или месингови инструменти, тъй като те могат да увеличат риска от колапс на белия дроб, особено при хора със съдова EDS
поддържа
Животът със синдрома на Ehlers-Danlos създава уникални предизвикателства и хората със заболяване могат да се възползват от подкрепата на другите.
Хората със синдром на Ehlers-Danlos могат да потърсят подкрепа от много различни хора, включително:
- членове на семейството
- партньор
- приятели
- работодател или учител
- техния лекар
- съветник, психотерапевт или психолог
- членове на онлайн група за поддръжка
- членове на групата за подкрепа лице в лице
- физиотерапевт
- ерготерапевт
- генетичен съветник
Outlook
Перспективите за синдрома на Ehlers-Danlos варират при отделните индивиди, в зависимост от вида им и тежестта на техните симптоми.
Освен съдовия тип, повечето видове синдром на Ehlers-Danlos рядко намаляват продължителността на живота.
Хората с vEDS имат по-висок риск от руптура на орган или кръвоносен съд, но вземането на предпазни мерки и подходящото лечение може да помогне.
Например, авторите на дългосрочно проучване съобщават, че участниците с vEDS, които са получавали целипролол, лекарство за понижаване на кръвното налягане, имат висока степен на преживяемост и ниска годишна поява на артериални усложнения.
Въпреки че синдромът на Ehlers-Danlos може да причини неудобни симптоми, промените в начина на живот и медицинските лечения могат да осигурят облекчение, да подобрят качеството на живот и да намалят риска от нараняване и усложнения.
