Учените свързват 151 гена с предсърдно мъждене
Използвайки геномни данни от повече от 1 милион души, учените са избрали 151 гена, които вероятно са свързани с предсърдно мъждене, което е състояние, което причинява неравномерен сърдечен ритъм и повишава риска от инсулт.
Констатациите от международното проучване „големи данни“ - вече публикувано в списанието Генетика на природата - трябва да подобри нашето разбиране за биологията на предсърдно мъждене (A-fib) и да доведе до по-добро лечение.
Те също така могат да имат „важни последици за прецизното здраве и профилактиката на сърдечно-съдовите заболявания“, казва авторът на изследването Кристен Дж. Уилър, доцент по компютърна медицина и биоинформатика в Университета на Мичиган в Ан Арбър.
От гените, които те идентифицираха, изследователите изготвиха генетичен „рейтинг на риска“, който помага да се изберат индивиди с по-висок риск за A-fib за по-внимателно наблюдение.
Много от гените влияят върху развитието на сърцето при плода. Екипът казва, че това предполага, че вариантите на тези гени могат да внушат чувствителност към A-fib преди раждането.
Друга възможност е, че те могат да накарат гените, които са били неактивни от преди раждането, да се включат отново в зряла възраст.
A-fib се нуждае от нови лечения
Около 2,2 милиона души в Съединените щати имат A-fib, състояние, при което лявата страна на горната камера на сърцето или предсърдието бие нередовно. Това води до обединяване на кръвта и повишава вероятността от образуване на кръвни съсиреци.
Ако в предсърдието се образува кръвен съсирек, той може да пътува до мозъка и да блокира една от артериите му, което води до инсулт. Ето защо наличието на A-fib повишава риска от инсулт на човек средно от четири до шест пъти.
Някои хора с A-fib изпитват симптоми като болка в гърдите, трептене в гърдите, умора, припадък и задух. Други нямат.
Колкото по-рано се открие A-fib, толкова по-големи са шансовете за предотвратяване на инсулт, сърдечна недостатъчност и други усложнения.
Съществуват обаче малко текущи възможности за лечение на A-fib, а тези, които съществуват, рядко го излекуват и често водят до тежки странични ефекти.
Уилър и нейните колеги твърдят, че е вероятно 32 от 151 гена, които са идентифицирали, да взаимодействат с лекарства, които вече са одобрени за лечение на други състояния.
Те предполагат, че техните открития предоставят основа за по-нататъшни изследвания за това дали такива лекарства могат да предотвратят или излекуват A-fib.
Данни от няколко биобанки
Изследователите извършиха проучване за асоцииране в целия геном на данни, събрани от шест проучвания. Наборите от данни идват от редица „биобанки“ в различни страни. Те включват набори от данни на: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics в Исландия и проучването HUNT в Норвегия.
Използвайки съвместен подход за големи данни, изследователите вярват, че са успели да идентифицират гени, които не се появяват при анализи на отделни набори от данни.
Те отбелязват, че много от рисковите варианти, които са идентифицирали, се намират в близост до гени, при които по-вредни мутации „съобщават, че причиняват сериозни сърдечни дефекти на хората [...] или близо до гени, важни за набраздената мускулна функция и целостта“.
Те също така откриха, че хората, които развиват A-fib в началото на живота си, носят повече от рисковите гени, отколкото тези, които го развиват по-късно.
Екипът заключава, че макар констатациите да са значителни, сега трябва да се потвърдят допълнителни проучвания.
„Надяваме се, че допълнителни експерименти с молекулярна биология ще определят как да се създадат устойчиви редовни сърдечни ритми чрез изучаване на гените, които ние и други сме идентифицирали.“
Кристен Дж. Уилър
