Наследствена ли е болестта на Алцхаймер?
Болестта на Алцхаймер е хронично, прогресиращо състояние, което уврежда паметта, мисленето и движението. Някои изследвания показват, че човек е изложен на повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер, ако роднина има заболяването.
Болестта на Алцхаймер е най-честата причина за деменция. Деменцията може силно да повлияе на способността на индивида да мисли, да преценява и да изпълнява ежедневни задачи.
Лекарите са наясно с болестта на Алцхаймер в продължение на много години, но много аспекти на състоянието и възможното излекуване остават неизвестни.
Причините за болестта на Алцхаймер са неясни.
Настоящите изследвания показват, че множество фактори могат да допринесат за развитието на Алцхаймер. Едно от тях е генетиката или наследствеността.
Генетичните фактори също могат да повлияят на начина, по който лекарят предписва лекарства за лечение на болестта на Алцхаймер.
Наследствено ли е болестта на Алцхаймер?
Учените описват генетичните рискове за болестта на Алцхаймер по отношение на два фактора: рискови гени и детерминирани гени.
Когато човек има рискови гени, това означава, че има повишен шанс да развие заболяване. Например, жена с гени BRCA1 и BRCA2 има по-висок риск от развитие на рак на гърдата.
Детерминираните гени могат директно да причинят развитие на заболяване.
Учените са открили няколко рискови и детерминирани гени за болестта на Алцхаймер.
Рискови гени
Няколко гена представляват риск за болестта на Алцхаймер. Генът с най-значима връзка с риска от Алцхаймер е гена на аполипопротеин E-E4 (APOE-e4).
Според Асоциацията на Алцхаймер, около 20-25% от хората с този ген могат да продължат да имат болестта на Алцхаймер.
Човек, който наследява гена APOE-e4 и от двамата родители, има по-висок риск от развитие на болестта на Алцхаймер, отколкото човек, който наследява гена само от един.
Наличието на гена може също да означава, че човек проявява симптоми в по-ранна възраст и получава по-ранна диагноза.
Други гени могат да имат ефект върху късното начало на болестта на Алцхаймер и нейното развитие. Учените трябва да направят повече изследвания, за да научат как тези гени увеличават риска от Алцхаймер.
Няколко от тези гени регулират определени фактори в мозъка, като възпаление и начин на комуникация на нервните клетки.
Докато всеки човек наследява APOE ген от някаква форма, гените APOE-e3 и APOE-e2 нямат връзка с болестта на Алцхаймер. APOE-e2 може дори да осигури защитни ефекти върху мозъка срещу болестта.
Детерминистични гени
Изследователите са идентифицирали три специфични детерминирани гена, които могат да причинят болестта на Алцхаймер:
- амилоиден предшественик протеин (APP)
- пресенилин-1 (PS-1)
- пресенилин-2 (PS-2)
Тези гени са отговорни за прекомерното натрупване на амилоид-бета пептид. Това е токсичен протеин, който се натрупва в мозъка. Това натрупване причинява увреждане и смърт на нервните клетки, което е характерно за болестта на Алцхаймер.
Не всички хора с ранна поява на Алцхаймер обаче имат тези гени. Човек с тези гени, който развива Алцхаймер, има рядък тип, известен като фамилно разстройство на Алцхаймер.
Според Асоциацията на Алцхаймер фамилната болест на Алцхаймер представлява по-малко от 5 процента от всички случаи в света.
Според Асоциацията, болестта на Алцхаймер, причинена от детерминирани гени, обикновено се появява преди 65-годишна възраст. Понякога може да се развие при хора на възраст между 40 и 50 години.
Ефект на гените при други видове деменция
Някои видове деменция имат връзки с други генетични малформации.
Болестта на Хънтингтън например променя хромозома 4, което може да доведе до прогресираща деменция. Болестта на Хънтингтън е доминиращо генетично състояние. Това означава, че ако някой от родителите има заболяване, той може да предаде гена на своето потомство и те ще развият болестта.
Симптомите на болестта на Хънтингтън обикновено не стават очевидни, докато човек не достигне 30-50 годишна възраст. Това може да затрудни лекарите да предсказват или диагностицират, преди човек да има деца и да предаде гена.
Изследователите смятат, че деменцията с телата на Леви или деменцията на Паркинсон също може да има генетичен компонент. Те също така вярват, че други фактори извън генетиката могат да играят роля в развитието на тези условия.
Рискови фактори за болестта на Алцхаймер
Изследователите са идентифицирали няколко рискови фактора за болестта на Алцхаймер.
Те включват:
- Възраст: Най-значимият рисков фактор за болестта на Алцхаймер е възрастта. Хората на възраст над 65 години са по-склонни да развият Алцхаймер, отколкото по-младите хора. До 85-годишна възраст Асоциацията на Алцхаймер изчислява, че 1 на всеки 3 души е болен.
- Фамилна анамнеза: Наличието на близък роднина с болестта на Алцхаймер увеличава риска от нейното развитие.
- Травма на главата: Хората с предишни случаи на тежка травма на главата, като например катастрофа с моторно превозно средство или контактни спортове, изглежда са изложени на по-висок риск от развитие на болестта на Алцхаймер.
- Сърдечно здраве: Здравните проблеми в сърцето или кръвоносните съдове могат да увеличат шанса за развитие на болестта на Алцхаймер. Примерите включват високо кръвно налягане, инсулт, диабет, сърдечни заболявания и висок холестерол. Те могат да увредят кръвоносните съдове в мозъка, като повлияят на риска от болестта на Алцхаймер.
Ранни признаци и симптоми
Болестта на Алцхаймер обикновено включва постепенна загуба на паметта и мозъчната функция.
Ранните симптоми могат да включват периоди на забрава или загуба на паметта. С течение на времето човек може да изпита объркване или дезориентация в познати условия, включително в дома.
Други симптоми могат да включват:
- промени в настроението или личността
- объркване относно времето или мястото
- затруднения с рутинни задачи, като пране или готвене
- трудности при разпознаване на общи предмети
- трудно разпознаване на хората
- често погрешно поставяне на предмети и вещи
Процесът на стареене може естествено да увреди паметта на човек, но болестта на Алцхаймер води до по-последователни периоди на забрава.
С течение на времето човек с болестта на Алцхаймер може да се нуждае от все по-голяма помощ в ежедневието, като миене на зъби, обличане и рязане на храна.
Те също могат да изпитат възбуда, безпокойство, оттегляне на личността и проблеми с говора.
Според Националните здравни институти процентът на преживяемост за човек с болестта на Алцхаймер обикновено е 8 до 10 години след първата поява на симптомите.
Тъй като хората с напреднала болест на Алцхаймер не могат да се грижат сами за себе си или може вече да не осъзнават важността на храненето, често срещаните причини за смърт включват недохранване, загуба на тялото или пневмония.
Кога да посетите лекар
Търсенето на медицинска помощ за лице, което демонстрира тези симптоми е жизненоважно, въпреки че дискусията може да е трудна. Лекарят може да изключи други заболявания, които могат да причинят деменция, като инфекция на пикочните пътища или мозъчен тумор.
Преди среща членовете на семейството трябва да направят списък на всички лекарства, които лицето със симптоми приема в момента. Лекарят може да прегледа списъка и да се увери, че симптомите на деменция не са странични ефекти на настоящите лекарства.
Водете дневник на забележимите симптоми, тъй като те се развиват с течение на времето, за да помогнете на лекаря да установи потенциални модели.
Въпреки че са налични генетични тестове, които могат да открият гените, които имат връзки с болестта на Алцхаймер, лекарите обикновено не препоръчват това тестване за заболявания с късна поява.
Наличието на гени не означава непременно, че човек ще има това състояние. Тестването може да предизвика ненужно безпокойство, безпокойство и страх.
Въпреки това, човек с фамилна анамнеза за ранна болест на Алцхаймер може да пожелае да продължи генетично изследване. Повечето лекари ще препоръчат предварително среща с генетичен съветник, за да обсъдят плюсовете и минусите на генетичното тестване и как могат да интерпретират резултатите.
Понякога лекарят може да препоръча генетични тестове, когато хората показват ранни симптоми на Алцхаймер, тъй като това може да диктува възможни лечения и потенциал за терапевтични изпитвания на лекарства.
Обобщение
Болестта на Алцхаймер има връзки с редица гени. Някои, като гена APOE-e4, повишават риска от развитие на болестта, но не винаги водят до диагноза на Алцхаймер.
Други, като гена APP, директно причиняват развитието на болестта. Това обаче е рядък тип, известен като фамилна болест на Алцхаймер, който се среща при по-малко от 5 процента от хората с болестта.
В момента изследователите провеждат някои мащабни проучвания върху болестта на Алцхаймер и нейните връзки с наследствеността.
Хората, които биха искали да допринесат за знанията, биха могли да се свържат с изследователи от Националния институт за стареене, които спонсорират изследване на генетиката на болестта на Алцхаймер.
Изследването, което ще продължи до 2021 г., проследява информация за хора с повече от двама роднини, които са получили диагноза на Алцхаймер след 65-годишна възраст.
