Какво да знаете за сърповидно-клетъчната болест

Сърповидно-клетъчната болест се отнася до група генетични нарушения, които засягат хемоглобина. Тези нарушения могат да бъдат животозастрашаващи, но има начини за управление на симптомите.

Червените кръвни клетки съдържат хемоглобин, който е молекула, която доставя кислород до тъканите на тялото. При сърповидно-клетъчна болест проблем с хемоглобина означава, че червените кръвни клетки са с С форма (като сърп) и лепкави.

В резултат на това те могат да залепнат в сърдечно-съдовата система. Те също не са в състояние да доставят ефективно кислород. Това може да повлияе на организма по различни начини.

Понастоящем единственият лек за сърповидно-клетъчна болест е трансплантацията на стволови клетки, но организации като Американската асоциация за сърповидно-клетъчни заболявания работят за повишаване на осведомеността и насърчаване на финансирането за повече изследвания на това състояние.

Според Genetics Home Reference сърповидно-клетъчната болест непропорционално засяга „хората, чиито предци идват от Африка; Средиземноморски страни като Гърция, Турция и Италия; Арабския полуостров; Индия и испаноезичните региони в Южна Америка, Централна Америка и части от Карибите. "

Тази статия ще разгледа защо възниква сърповидно-клетъчна болест, как тя засяга тялото и някои възможности за лечение.

По какво се различава сърповидно-клетъчната болест от сърповидно-клетъчната черта? Разберете тук.

Причини

Понастоящем не съществува еднозначно лечение за сърповидно-клетъчна болест.

Сърповидно-клетъчната болест е генетично състояние. Човек може да го има само ако наследи един или повече дефектни гени от своите биологични родители.

Ако човек има дефектен ген само от един родител, той ще има сърповидно-клетъчна характеристика, но не и сърповидно-клетъчна болест. Ако човек наследи дефектен ген от всеки родител, той ще има сърповидно-клетъчна болест.

Видове

Има няколко различни вида сърповидно-клетъчна болест. Основните включват:

• HbSS: Човек наследява два сърповидно-клетъчни гена, по един от всеки родител. Те ще имат сърповидно-клетъчна анемия, която е най-тежкият вид сърповидно-клетъчна болест. Лекарите го наричат ​​HbSS.
• HbSC: Човек наследява сърповидно-клетъчен ген от един родител. От другия родител те наследяват ген, който води до друг тип анормален хемоглобин. HbSC обикновено е по-малко тежък от HbSS.
• HbS бета-таласемия: Човек наследява сърповидно-клетъчен ген от единия родител и ген за бета-таласемия, друг вид анемия, от другия.
• Сърповидно-клетъчна черта: Ако човек има само един сърповидно-клетъчен ген, той няма да има сърповидно-клетъчна болест, но може да предаде този ген на децата си. Човек с един дефектен ген има сърповидно-клетъчна черта.

Научете повече за таласемията тук.

На кого влияе?

Сърповидно-клетъчната болест може да засегне всеки, но е по-често срещана сред чернокожите. Хората от Средиземноморието, Южна Америка, Близкия Изток и Южна Азия също имат по-висок процент сърповидно-клетъчни заболявания.

Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) около 100 000 души в САЩ имат сърповидно-клетъчна болест. Около 1 на 365 чернокожи американци се раждат с болестта, а 1 на 13 се раждат с чертата. Сърповидно-клетъчната болест засяга около 1 на 16 300 испанци.

Изглежда, че сърповидно-клетъчната болест е по-вероятна в райони, където маларията е често срещана. CDC обаче отбелязва, че хората със сърповидно-клетъчна болест изглежда имат по-малък риск от някои тежки видове малария.

На всеки 2 секунди някой в ​​САЩ се нуждае от кръв, но запасите са ниски поради COVID-19. За да научите повече за кръводаряването и как можете да помогнете, посетете нашия специализиран център.

Симптоми и усложнения

Ако клетките на тялото не получават достатъчно кислород, могат да възникнат много симптоми и усложнения. Това може да се случи на всяка възраст и те ще варират при отделните индивиди.

Сърповидните клетки се разграждат по-лесно от здравите червени кръвни клетки. Това може да доведе до ниски нива на червените кръвни клетки, известни като анемия.

Ранните симптоми могат да включват:

• жълтеница или пожълтяване на кожата и бялото на очите
• умора
• болка и подуване на ръцете и краката

Допълнителните симптоми и усложнения могат да включват:

• епизоди на болка
• подуване на ръцете и краката
• остър гръден синдром
• загуба на зрението
• увеличена далака
• язви на краката
• удар
• дълбока венозна тромбоза
• увреждане на черния дроб, сърцето или бъбреците
• камъни в жлъчката
• недохранване (при млади хора)
• безплодие (при мъжете)
• приапизъм, който се отнася до продължителна и болезнена ерекция
• белодробна хипертония, което е високо кръвно налягане в кръвоносните съдове, които захранват белите дробове
• сърдечна недостатъчност
• увреждане на костите и ставите, което се случва поради ниско кръвоснабдяване
• по-висок риск от инфекции, които могат да имат тежки симптоми
• висока температура

Следният списък ще предостави повече подробности за някои от основните симптоми и усложнения на сърповидно-клетъчната болест:

• Болка: По време на епизод на болка сърповидните клетки се забиват и предотвратяват изтичането на кръв към част от тялото. Болката може да варира от лека до силна и може да продължи за всеки период от време.
• Инфекции: CDC предупреждава, че хората със сърповидно-клетъчна болест могат да имат по-висок риск от тежко заболяване с COVID-19, независимо от тяхната възраст.
• Симптоми на гръдния кош: Симптомите на остър гръден синдром включват болка в гърдите, кашлица, треска и затруднено дишане.
• Уголемен далак: Човек може внезапно да изпита слабост, бледи устни, учестено дишане и сърдечен ритъм, жажда и коремна болка.

Ако се появи някой от тези симптоми, лицето се нуждае от спешно медицинско лечение. Може да се наложи да прекарат време и в болницата.

При кърмачета

Тъй като човек го наследява, сърповидно-клетъчната болест е налице преди раждането. Рутинен кръвен тест при раждане ще покаже дали състоянието е налице или не.

В тежки случаи бебето може да има апластична криза, при която костният мозък спира да произвежда червени кръвни клетки, което води до тежка анемия. Те също могат да имат увеличена далака поради уловени червени кръвни клетки.

Симптомите включват нисък апетит и мудност.

Тестване и диагностика

В САЩ скринингът за новородени включва обикновен кръвен тест за оценка на сърповидно-клетъчна болест и сърповидно-клетъчна характеристика. Ако тестовете покажат, че бебето има сърповидно-клетъчна болест, медицинският екип ще проследи семейството с течение на времето.

Предлагат се и тестове преди раждането, започвайки от 8-10 седмици от бременността.

Ако човек с фамилна анамнеза за сърповидно-клетъчна болест планира да има деца, той може да пожелае да се срещне с генетичен консултант и да се подложи на генетично изследване, за да разбере дали децата им вероятно имат заболяване.

Лечения

Лечението ще включва комбинация от подходи и възможностите ще зависят от специфичните нужди на човека.

Съществуват насоки за лечение на състоянието, но Службата за превенция на заболяванията и укрепване на здравето отбелязва, че в момента само 1 от 4 души получават препоръчания стандарт на грижи.

Също така, когато човек със сърповидно-клетъчна болест изпитва болка, лекарят може да не я лекува толкова бързо, колкото при хора, които имат болка при други състояния. Също така, те може да не предписват подходящи дози лекарства за болка.

Разделите по-долу ще обсъдят по-подробно различните възможности за лечение на сърповидно-клетъчна болест.

Лекарства

Следните лекарства могат да помогнат за намаляване на риска от усложнения:

• Хидроксиурея (Hydrea): Това помага да се осигури доставката на кислород в тялото. Не е безопасно да се използва по време на бременност. Изследванията не са доказали ползите от това лекарство при деца на възраст под 9 месеца.
• L-глутамин перорален прах (Endari): Това помага да се намали броят на сърповидните клетки. Подходящ е от 5-годишна възраст.
• Voxelotor (Oxbryta): Това помага да се повишат нивата на здравословен хемоглобин. Подходящ е от 12-годишна възраст.
• Crizanlizumab-tmca: Това може да помогне за намаляване на болката, като предотврати залепването на кръвните клетки по кръвоносните съдове. Подходящ е от 16-годишна възраст.

Предотвратяване на инфекции

CDC съветва възрастните и децата да вземат предпазни мерки, за да намалят риска от инфекции. Те включват:

• практикувайки редовно измиване на ръцете
• следвайки указанията за безопасност на храните
• да стоят далеч от влечуги, като костенурки, колкото могат да носят Салмонела
• получаване на ваксинации за грип, пневмококова болест и менингококова болест

Лекарят може да предпише пеницилин или друг антибиотик за деца на възраст под 5 години.

Преливане на кръв и трансплантация на стволови клетки

Хората с тежки симптоми може да се нуждаят от кръвопреливане или трансплантация на стволови клетки.

Може да се наложи кръвопреливане, ако човек има тежка анемия, увеличена далака, инфекции или други усложнения.

Трансплантацията на стволови клетки с помощта на клетки от съвпадащ здрав донор може да излекува сърповидно-клетъчна болест, но може да бъде рискована. Също така стволовите клетки трябва да бъдат тясно съвпадащи.

Хората със сърповидно-клетъчна болест или сърповидно-клетъчна черта не могат да дават кръв, но здравните специалисти насърчават всеки, който може да дари да го направи. Това може да помогне на човек при тези състояния.

Бременност

Много хора имат здравословна бременност със сърповидно-клетъчна болест. Възможно е обаче да има по-голям шанс за:

• изпитва болка и други симптоми
• преживява преждевременно раждане
• раждане на бебе с ниско тегло

Получаването на подходяща медицинска помощ може да помогне за намаляване на тези рискове.

Хората със сърповидно-клетъчна болест или сърповидно-клетъчна черта може да пожелаят да говорят с генетичен съветник, ако планират да имат деца.

Мерки за начин на живот

Много хора със сърповидно-клетъчна болест могат да живеят пълноценен и активен живот, особено ако предприемат действия за намаляване на ефектите от състоянието.

Мерките за начин на живот, които могат да помогнат, включват:

• намиране на подходящ здравен екип
• спазване на препоръчания план за лечение, включително посещение на редовни здравни прегледи
• научаване колкото е възможно повече за сърповидно-клетъчна болест
• пиене на осем до 10 чаши вода на ден
• да не стане твърде горещо или твърде студено, тъй като това може да предизвика криза
• ангажиране с физическа активност, но и достатъчно почивка
• спазвайки здравословна диета, тъй като това може да повиши цялостното благосъстояние
• проверка на застрахователното покритие и допустимостта за помощ от Medicaid
• присъединяване към онлайн форум или регистър на пациенти, като Асоциацията на сърповидно-клетъчните болести на Америка, за достъп до полезни ресурси
• не пушене, тъй като изследванията показват, че това може да повлияе на това колко кислород достига кръвта през белите дробове

Здравната застраховка покрива лечението на сърповидно-клетъчна болест. Ако човек няма застраховка, той може да я закупи съгласно Закона за достъпни грижи или да кандидатства за Medicaid.

Outlook

Сърповидно-клетъчната болест е потенциално животозастрашаващо кръвно разстройство.

В момента учените търсят лек, който да помогне на всички хора със сърповидно-клетъчна болест. Те се надяват да установят терапия от следващо поколение в рамките на 5–10 години.

Хората, които се интересуват от присъединяване към клинично изпитване, могат да говорят с лекаря си или да се присъединят към националната здравна инициатива „Cure Sickle Cell“ за повече информация.

Националният институт за сърце, бял дроб и кръв предоставя списък с клинични изпитвания, които варират според възрастовите групи и други фактори.