Какво да знаете за болестта на Фон Вилебранд
Болестта на Фон Вилебранд е наследствено нарушение на кръвосъсирването. Това е най-честото състояние на кървене, което човек може да наследи.
Въпреки това, човек може да го придобие и в резултат на други медицински състояния, като лимфоми, левкемии и автоимунни заболявания като лупус, както и като приема някои лекарства.
Хората с болест на фон Вилебранд или липсват, или имат неефективни запаси от вещество в кръвта, наречено фактор на фон Вилебранд (vWF). Това насърчава съсирването.
Хората със заболяването ще имат затруднения при образуването на кръвни съсиреци. Например, ако се режат, ще отнеме повече време, за да спрат кървенето.
Среща се при до 1% от хората в САЩ. Няма налично лечение, но лечението може да помогне на хората със заболяване да водят иначе здравословен живот.
В тази статия разглеждаме различните видове болест на фон Вилебранд, техните симптоми и начини за тяхното управление.
Видове
Има четири основни типа болест на фон Вилебранд.
Тип 1
Тип 1 е най-често срещаният. Около 60–80 процента от хората с болестта на фон Вилебранд имат тип 1.
Тип 1 се характеризира с ниски нива на vWF. Фактор на съсирването VIII, друг основен протеин за съсирване на кръвта, също може да бъде засегнат. Тежестта на тип 1 може да варира от лека до тежка, но най-вече се представя като лека.
Тип 2
Няколко подтипа могат да се появят при болест на von Willebrand тип 2, но лекарят обикновено диагностицира тип 2, когато vWF не работи правилно, вместо да има липса на такава.
Различните генни мутации могат да причинят тип 2 и всяка ще изисква различно лечение. Познаването на подтип тип 2 може да помогне на лекаря да оформи лечението по начин, който работи най-добре за индивида.
Тип 2 присъства при около 15–30% от хората, които имат болест на фон Вилебранд.
Тип 3
При тип 3 индивидът обикновено има малко или никакъв vWF изобщо. Това е най-рядката и тежка форма на болестта на фон Вилебранд.
Около 5–10 процента от хората със заболяване имат тип 3.
Придобити
Докато по-често срещаните видове болест на фон Вилебранд се наследяват, също така е възможно да се развие състоянието от автоимунно заболяване като лупус или рак или в резултат на приема на някои лекарства.
Това се нарича придобита болест на фон Вилебранд.
Симптоми
Признаците и симптомите могат да бъдат леки и трудни за наблюдение или да се появят по различни начини. За лекарите е трудно да диагностицират по-леки форми на болестта на фон Вилебранд.
Когато симптомите се появят, те обикновено включват синини и продължително или прекомерно кървене. Кървене може да възникне около лигавиците, включително стомашно-чревния тракт.
Симптомите на кървене включват:
- кървене от носа, което може да бъде продължително, повтарящо се или и двете
- кървене от венците
- по-дълго, по-силно менструално кървене
- прекомерно кървене от порязване
- прекомерно кървене след екстракция на зъб или друга стоматологична работа
- натъртване, понякога с образуване на бучки под кожата
Понякога лекарят ще открие състоянието само след като лицето е претърпяло хирургическа процедура, стоматологична работа или е претърпяло сериозна травма.
Жените могат да забележат следните признаци при менструация:
- кръвни съсиреци с диаметър най-малко 1 инч
- накисване през поне два тампона или подложки за 2 часа
- необходимост от двойна санитарна защита за контрол на кървенето
- менструация, която продължава повече от седмица
- симптоми на анемия, включително умора, бледност и сънливост
В редки и тежки случаи кървенето може да увреди вътрешните органи. Когато в резултат на това състояние възникне увреждане на вътрешните органи, това може да бъде фатално.
Рискови фактори и причини
Когато се получи нараняване в кръвоносен съд, малки фрагменти вътре в вид кръвни клетки, наречени тромбоцити, обикновено се слепват, за да запушат раната и да спрат кървенето.
vWF, който носи фактор на съсирване VIII, помага на тромбоцитите да се слепват, за да образуват съсирек. Фактор на съсирване VIII липсва или е дефектен при хора с най-често срещаната форма на хемофилия.
Фамилната анамнеза е най-честият рисков фактор за болестта на von Willebrand. Въпреки това, генетичното съдържание, необходимо за развитието на всеки тип, ще се различава.
Например при типове 1 и 2 е необходим само един ген, който да причини състоянието. Също така биологичните родители вероятно ще имат самата болест на фон Вилебранд.
При тип 3 и двамата родители трябва да предадат гени и те най-вероятно ще носят болестта, без всъщност да я имат.
Придобитата болест на фон Вилебранд може да се случи по-късно в живота, така че напредналата възраст е фактор.
Диагноза
Ранната диагностика и лечение значително увеличават шансовете за нормален и активен живот с болестта на von Willebrand.
Някои хора с тип 1 или тип 2 може да не изпитват големи проблеми с кървенето. Следователно те може да не получат диагноза, докато не се подложат на операция или сериозно нараняване.
Диагнозата от тип 3 обикновено се проявява в ранна възраст, тъй като вероятно кървене може да се появи по някое време по време на кърмачеството или детството.
Лекарят ще разгледа медицинската история на човека, ще извърши физически преглед и ще проведе някои диагностични тестове.
Когато преценява медицинската история, лекарят може да попита дали лицето някога е изпитвало следните симптоми:
- прекомерно кървене след операция или стоматологична процедура
- неочаквано или лесно натъртване или натъртване с бучка отдолу
- кръв в изпражненията
- кървене в ставите или мускулите
- кървене след прием на лекарства, като аспирин, нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) или разредители на кръвта
- ненормален брой на тромбоцитите в кръвта
- необясними кръвоизливи от носа, които продължават повече от 10 минути, дори след оказване на натиск върху носа
- чести кръвотечения от носа
- обилно менструално кървене за повече от седмица, със съсиреци
- бъбречно, чернодробно, кръвно или костно-мозъчно заболяване
Физическият преглед ще провери за синини и признаци на скорошно кървене.
Кръвните тестове могат да оценят:
- нива на vWF
- структурата на vWF и неговите мултимери или протеинови комплекси, както и как нейните молекули се разграждат, за да се определи вида на болестта на von Willebrand
- активност на ристоцетин кофактор, за да се разкрие колко добре работи vWF и дали съсирва адекватно кръвта
- фактор VIII съсирваща активност, за да се установят нива на фактор VIII
- функция на тромбоцитите
- време на кървене, за да видите колко време отнема на малка рана да спре кървенето
Може да отнеме 2-3 седмици, докато резултатите от теста се върнат, а някои тестове може да се наложи да се повторят, за да се потвърди диагнозата. Лекарят може да насочи индивида към хематолог, лекар, специалист по кръвни заболявания.
Лечение
Понастоящем не се предлага лечение за болестта на фон Вилебранд, но някои опции могат да предотвратят или спрат епизодите на кървене. Лечението обикновено е под формата на медикаменти.
Симптомите обикновено са леки и лечението на хора с по-леки симптоми е необходимо само по време на операция, стоматологична работа или след злополука или нараняване.
Методите за управление зависят от вида и тежестта на състоянието, както и от отговора на човека на терапията.
Лекарствата могат:
- освобождавайте повече vWF и фактор VIII в кръвта
- контролирайте обилната менструация
- предотвратяват разграждането на кръвни съсиреци
- заменете липсващия vWF
Десмопресин (DDAVP) е синтетичен хормон, който човек може да приема чрез инжекция или чрез назален спрей (Stimate). Той е подобен на вазопресин, който е естествен хормон, който контролира кървенето, като кара тялото да освобождава повече от vWF, който вече присъства в обвивките на кръвоносните съдове. Това повишава нивата на фактор VIII.
Лекарят обикновено предписва това на тези с типове 1 и 2. Те могат да използват назален спрей в началото на менструалния цикъл или преди незначителна операция.
Ако DDAVP не е достатъчен, лекарят може да предпише дози концентрирани фактори на кръвосъсирването, съдържащи vWF и фактор VIII за трите вида болест на von Willebrand.
Пероралните контрацептиви, по-специално противозачатъчни хапчета, съдържащи естроген, могат да помогнат на жените с тежки менструации.
Лекарствата, стабилизиращи съсиреците, забавят разграждането на факторите на съсирването. Лекарят може да извика тези антифибринолитични лекарства. Те помагат да се поддържа съсирек на място, след като се образува, особено по време на операция или стоматологична работа.
Лекарят може също да приложи фибринов уплътнител върху рана, за да спре кървенето. Това е вещество, подобно на лепило.
Усложнения
Нивата на vWF и фактор VIII са склонни да се повишават по време на бременност, но по време на раждането може да възникнат усложнения от кървене. Кървенето може да е по-силно и да продължи по-дълго след раждането.
Жените, които имат вид болест на фон Вилебранд, трябва да се консултират с хематолог и специализиран акушер, когато забременеят.
Те вероятно ще направят кръвни тестове през последния триместър на бременността.
Предотвратяване на епизоди на кървене
За да се предотвратят епизоди на кървене, хората, които имат някакъв вид болест на фон Вилебранд, трябва да се консултират с лекар преди да приемат лекарства.
Те също така трябва да избягват лекарства без рецепта (OTC), които могат да повлияят на съсирването на кръвта, като аспирин, ибупрофен и други НСПВС.
Може също да си струва човек, който информира здравни специалисти като зъболекари за тяхното състояние, както и спортни треньори или хора, които контролират физическата активност.
Хората с тежки симптоми също трябва да носят количка или гривна с медицинска карта.
За да минимизират често срещаните рискове за здравето, хората със заболяване трябва да се хранят здравословно, балансирано и да се упражняват редовно. Обикновено болестта на фон Вилебранд не пречи на ежедневните дейности, но лекарите могат да препоръчат на децата със заболяването да избягват контактни спортове, като футбол и хокей.
Обобщение
Болестта на Фон Вилебранд е най-често срещаният тип наследствено нарушение на кървенето. Тип 1 е най-разпространен, засягащ около 60–80 процента от всички хора със заболяване.
Симптомите могат да бъдат леки или тежки и могат да включват кървене от носа, прекомерно кървене от порязване и по-лесно натъртване.
Въпреки че понастоящем няма лечение за болестта на фон Вилебранд, лечението обикновено включва приемане на лекарства, които предотвратяват разграждането на кръвни съсиреци и прилагане на подобно на лепило вещество, наречено фибринов уплътнител, върху кървящи рани.
В:
Каква е разликата между болестта на фон Вилебранд и хемофилията?
A:
Докато болестта на фон Вилебранд и хемофилията са едновременно генетични и причиняват проблеми със съсирването на кръвта, те са абсолютно различни състояния.
Болестта на фон Вилебранд обикновено е по-лека от хемофилия и е по-често срещана. Засяга еднакво мъжете и жените, докато хемофилията почти винаги засяга мъжете.
Хемофилията причинява ниски нива на съсирващи фактори, които са различни от vWF, участващ в болестта на von Willebrand.
