Лошият дъх може да се дължи на грешка в метаболизма

Екип от университета Radboud в Неймеген, Холандия, се зае да проучи причините за „екстраоралната халитоза“. Констатациите, публикувани в списанието Nature Genetics, сочат към генетична мутация, съответстваща на грешка в метаболизма.

Халитозата може да предизвика безпокойство и смущение.

Малко се знае за причините за хроничен лош дъх или халитоза, състояние, засягащо „до половината” от населението на Съединените щати.

Като цяло се смята, че халитозата се предизвиква от бактерии, които се разграждат до сярни съединения.

Но в много случаи причините са неизвестни. Всъщност между 0,5 и 3 процента от общото население има тази по-малко разбрана форма на халитоза, наречена екстраорална халитоза.

Някои заболявания, които засягат носа, хранопровода или синусите, може да са причините за това, но в някои случаи състоянието може дори да бъде кръвно.

Съавторът на изследването проф. Кент Лойд, директор на Програмата за биология на мишки в Калифорнийския университет, Дейвис, обяснява значението на разбирането на причините за хроничния лош дъх, като казва: „Важно е да се идентифицира причината за персистиращата халитоза и да се разграничи [ ...] [между] относително доброкачествени причини (например заболяване на венците) и по-болезнените причини като чернодробна цироза. "

За тази цел преди няколко години изследователите започнаха разследване. Усилията бяха ръководени от д-р Алберт Тангерман, също от университета Радбуд, в сътрудничество с Рон Уевърс, професор по вродени грешки на метаболизма в същия университет.

След това учените откриха сярното съединение метанетиол, което излъчва неприятна миризма. Както проф. Уевър заявява, „Метантиолът се произвежда в големи количества в червата и може да произхожда от храната. Ние вярвахме, че протеинът, отговорен за премахването на метанетиола, е дефектен при тези пациенти. "

„Въпреки това - продължава той, - ние не можахме да намерим водеща роля за това в техния метаболизъм. Процесът, по който тялото противодейства на това съединение, е бил неизвестен. Така че в този момент бяхме заседнали. "

За да се преодолеят това препятствие, проф. Уевърс, д-р Тангерман и колеги потърсиха виновника в наскоро публикуваното си проучване. Арджан Пол е водещият автор на новия доклад.

Виновникът е „лечима“ грешка в метаболизма

Знаейки, че някои бактерии могат да помогнат за метаболизма на сярните съединения, Пол и екипът изследват бактериите и откриват човешки протеин, който е отговорен за превръщането на метанетиола в други съединения.

Човешкият протеин се нарича селен-свързващ протеин 1, а генът, който го кодира, е SELENBP1.

Пол и екип изследват гена при петима пациенти с хронична екстраорална халитоза и установяват, че всички те имат мутация на него. Освен това пациентите са имали повишени нива на метанетиол в кръвта си.

За да потвърдят допълнително своите открития, изследователите са използвали мишки с генно инженерство. Те унищожиха гена SELENBP1 в гризачите, което доведе до повишени нива на метанетиол в кръвта и други неприятно миришещи сярни съединения.

„Въпреки че не си поставихме носа до устата на мишките, ние измерихме големи количества от някои от тези химикали, образуващи миризми, в кръвта им, съвпадайки точно с това, което беше открито при пациентите“, казва проф. Лойд.

„В заключение - пишат авторите - нашите експерименти идентифицират нова ензимна активност на човешка метантиол оксидаза. Ензимът е кодиран от SELENBP1. "

Те добавят: „Мутациите на SELENBP1 причиняват екстраорална халитоза, автозомно-рецесивен синдром, при който неприятното заболяване е резултат от натрупването на метаболити, съдържащи сяра.“

Пол и колеги заключават:

„Нашите данни разкриват потенциално честа вродена грешка в метаболизма, която е резултат от дефицит на MTO [метанетиол оксидаза] и води до синдром на неприятното възпаление […] Теоретично този синдром може да е вродена грешка в метаболизма, която може да бъде лечима чрез диетични мерки.“

none:  ревматоиден артрит неврология - неврология астма