Какво трябва да знаете за синдрома на DiGeorge?
Синдромът на DiGeorge е хромозомно разстройство, което обикновено засяга 22-ра хромозома. Няколко системи на тялото се развиват слабо и може да има медицински проблеми, вариращи от сърдечен дефект до поведенчески проблеми и цепнатина на небцето.
Състоянието е известно още като синдром на делеция 22q11.2. Около 90 процента от хората със заболяване имат малка делеция на 22-ра хромозома на мястото q11.2.
Сега това изтриване е известно, че е отговорно за няколко предварително наречени синдроми, които сега всички попадат в синдрома на изтриване 22q11.2.
Други имена включват velocardiofacial синдром, conotruncal синдром, Shprintzen синдром и CATCH22.
Смята се, че синдромът на DiGeorge засяга 1 на 4000 души. Функциите обаче варират значително. В резултат на това е вероятно да се появят недостатъчно диагноза и погрешна диагноза.
Бързи факти за синдрома на DiGeorge
Ето някои ключови моменти за синдрома на DiGeorge.
- Синдромът на DiGeorge обикновено се нарича синдром на делеция 22q11.2, тъй като това най-точно отразява произхода му
- Изтриването на гени от 22-ра хромозома обикновено се случва произволно и състоянието рядко се наследява.
- Симптомите зависят от засегнатата органна система.
- Синдромът на DiGeorge често се диагностицира със специфичен кръвен тест.
- Лечението ще зависи от симптомите и засегнатите системи.
Причини
Синдромът на DiGeorge е резултат от заличаването на сегмента 22q11.2 в едно от двете копия на хромозома 22. Той засяга приблизително 30 до 40 гена.
Много от тези гени все още не са напълно разбрани.
Синдромът обикновено започва като случайно събитие по време на оплождането, било то от майчина или бащина страна. Това може да се случи по време на развитието на плода.
Повечето случаи не се наследяват и рядко има фамилна анамнеза за това състояние.
Въпреки това, в около 10 процента от случаите, той се предава от родител на дете.
Симптоми
Ако детето има синдром на DiGeorge, родителите или болногледачите може да забележат, че имат:
- закъснения в обучението за ходене или говорене и други забавяния в развитието и ученето
- проблеми със слуха и зрението
- проблеми с устата и храненето
- нисък ръст
- чести инфекции
- проблеми с костите, гръбначния стълб или мускулите
- необичайни черти на лицето, включително недоразвита брадичка, ниско поставени уши и широко поставени очи
- цепнатина на небцето или други нарушения на небцето
Сърдечните проблеми най-често засягат аортата.
Те могат да включват:
- дефект на вентрикуларната преграда, дупка между долните сърдечни камери
- truncus arteriosus, липсващ сърдечен съд
- тетралогия на Fallot, комбинация от четири анормални сърдечни структури
Синдромът може да включва широк спектър от признаци и симптоми.
Те включват:
- дихателни затруднения
- спазми в устата, ръката, гърлото или ръцете
- чести инфекции
- забавен растеж
- лош мускулен тонус
- по-висок риск от някои поведенчески проблеми, като ADHD
- по-висок риск по-късно в живота на някои психиатрични разстройства като шизофрения
- автоимунни заболявания като идиопатична тромбоцитопения пурпура, автоимунна хемолитична анемия, автоимунен артрит и автоимунно заболяване на щитовидната жлеза
- аномалии на паращитовидните жлези, обикновено хипопаратиреоидизъм, причиняващи анормален метаболизъм на калций и фосфор и понякога гърчове
- аномалии на тимусната жлеза, като малък, слабо работещ тимус
- син цвят на кожата (цианоза), поради лоша циркулация, причинена от сърдечни дефекти
Други симптоми могат да включват увреждане на слуха, зрителни аномалии и променена бъбречна функция
Поради значителната вариабилност на синдрома на DiGeorge, видът и тежестта на симптомите обикновено се определят от засегнатата органна система.
Синдромът на DiGeorge може да стане очевиден при раждането, в кърмаческа възраст или в ранна детска възраст.
Диагноза
Синдромът на DiGeorge най-често се диагностицира с кръвен тест, наречен FISH анализ (Fluorescent In Situ Hybridization).
Доставчик на здравни грижи вероятно ще поиска анализ на FISH, ако детето има симптоми, които могат да показват синдром на DiGeorge, или ако има признаци на сърдечен дефект. Някои видове сърдечни дефекти са силно свързани със състоянието.
Лечение
Лечението зависи от засегнатите органи. Той може да включва широк кръг от здравни специалисти.
Те включват:
- педиатри
- кардиолози
- генетици
- имунолози
- специалисти по инфекциозни болести
- ендокринолози
- хирурзи
- терапевти (професионални, физически, речеви, развити и психически)
Различните състояния, причинени от синдрома на DiGeorge, се нуждаят от различни видове лечение.
Хипопаратиреоидизъм
Лечението включва добавки с витамин D или калций и с паратиреоиден хормон.
Ограничената функция на тимусната жлеза може да повлияе способността на имунната система да се бори с инфекцията и може да има чести леки или умерени инфекции. Лечението и планирането на ваксини обикновено е същото като при деца без заболяване. Имунната функция обикновено става по-силна с напредването на възрастта на детето.
Тежката дисфункция на тимуса крие риск от тежка инфекция. Може да се наложи трансплантация на тимусна тъкан, трансплантация на костен мозък, трансплантация на стволови клетки или трансплантация на кръвни клетки, които се борят с болестта.
Други лечения
Други лечения включват:
- Цепнатина на небцето: Обикновено е необходим хирургичен ремонт.
- Сърдечни дефекти: Може да се наложи хирургичен ремонт.
- Развитие: Физиотерапия, образователна и езикова подкрепа са някои примери за помощта, която е на разположение.
- Грижи за психичното здраве: Някои психични разстройства може да изискват лечение в зависимост от диагнозата.
Outlook
Понастоящем няма лечение за синдрома на DiGeorge и това е състояние за цял живот. Перспективата зависи от засегнатата органна система и тежестта на състоянието.
Въпреки това, някои от проблемите обикновено се подобряват с възрастта, като сърдечни и езикови проблеми. Повечето хора могат да очакват да живеят нормално, но може да продължат да изпитват инфекции и други проблеми. Възрастните със заболяване често могат да живеят самостоятелно.
Както при повечето медицински състояния, ранната диагностика и лечение е от съществено значение. Също така е важно да присъствате на всички медицински срещи, тъй като постоянното наблюдение може да помогне на индивида да поддържа добро ниво на здраве.
Всеки, който е загрижен за риска от синдром на diGeorge, трябва да говори със своя доставчик на здравни услуги.
