Генното изследване решава мистерията на „извънземния“ скелет
От откриването си в Чили преди 15 години, скелетът „Ата“ озадачава и учените, и археолозите. С дължина само 6 инча с 10 чифта ребра и конусовидна глава, не е чудно, че скелетът се счита за възможно доказателство за извънземния живот. Нови изследвания обаче потвърждават, че това е така е човек.
Кредит за изображението: д-р Емери Смит, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Учени от Калифорнийския университет в Сан Франциско (UCSF) и Станфордския университет, също в Калифорния, стигат до заключението, че скелетът е останките на младо момиче, чиято необичайна рамка вероятно е причинена от генетични мутации, свързани с нанизъм и костни разстройства.
Съавторът на изследването Sanchita Bhattacharya от Института за изчислителни здравни науки към UCSF и колеги откриха повече от 60 генни варианта, които биха могли да бъдат възможна причина за деформациите на Ata, включително някои варианти, които никога не са били виждани досега.
Изследователите вярват, че тяхното откритие не само предлага потвърждение, че Ата е човек, но също така помага да се хвърли светлина върху някои от генетичните причини за костни заболявания.
Резултатите от изследването бяха публикувани наскоро в списанието Изследване на генома.
Ата е „жена от човешки произход“
Мумифицираните останки на Ата бяха открити зад изоставена църква в чилийската пустиня Атакама през 2003 г.
Малкият скелет е с дължина само 6 инча и има удължена глава, оформена подобно на конус. Освен това Ata има само 10 чифта ребра, а не обичайните 12, които хората имат.
Не е изненадващо, че откритието доведе до изобилие от спекулации, като някои хора твърдят, че скелетът е останки от извънземно. Скелетът дори се появи в документален филм през 2013 г., в който U.F.O. изследователят д-р Стивън Гриър разгледа дали Ата може да бъде извънземна форма на живот.
Но новото проучване от Bhattacharya и екипът поставя такива твърдения за почивка веднъж завинаги.
Те проведоха анализ на целия геном на Ата, който ги накара да заключат, че скелетът е „жена от човешки произход“. Смята се, че тя е била около 6-8 години по време на смъртта, която вероятно е настъпила преди около 40 години.
След това учените проведоха генома на Ata чрез базата данни за човешкия фенотип онтология, с цел да определят всички генетични варианти в скелета, които биха могли да бъдат свързани с човешкото заболяване.
Нови генни варианти, свързани с костно заболяване
Анализът разкри 64 генни варианта, които е вероятно да стоят зад малформациите на Ata. При по-нататъшно разследване изследователите установяват, че някои от тези варианти преди са били свързани с редица човешки разстройства, включително нанизъм и аномалии на ребрата.
Изследователите също така идентифицират четири нови еднонуклеотидни варианта (SNV) в гени, които са свързани с костни заболявания, включително сколиоза или изкривяване на гръбначния стълб. SNV са единични варианти на гени, които се намират в същите популации.
Според Bhattacharya и екипа тези открития могат да ни помогнат да придобием по-добро разбиране за генетичните мутации, които са в основата на костните заболявания при хората.
„Анализирайки озадачаваща проба като генома на Ata“, казва съавторът на изследването Atul Butte, доктор по медицина, също от Института за изчислителни здравни науки към UCSF, „може да ни научи как да боравим с настоящите медицински проби, които могат да бъдат управлявани чрез множество мутации. "
"Когато изследваме геномите на пациенти с необичайни синдроми," добавя той, "може да има повече от един ген или път, включени генетично, което не винаги се взема предвид."
С по-нататъшно проучване изследователите вярват, че Ata може дори да проправи пътя за нови лечения за костни заболявания.
„Може би има начин да се ускори растежа на костите при хора, които се нуждаят от него, хора, които имат лоши почивки. Нищо подобно не беше виждано преди. Със сигурност никой не беше разглеждал генетиката на това. "
Съавтор на изследването, д-р Гари Нолан, Медицински факултет на Станфордския университет
