Открит е нов генетичен виновник за ранна прогресивна загуба на коса

Много хора се сблъскват с косопад, но само малцина го изпитват още в детството. Това се случва при рядко наследствено състояние, наречено хипотрихоза симплекс. И накрая, изследователите успяха да идентифицират гена, отговорен за тази форма на косопад.

Един ген може да задвижва механизмите зад рядка форма на косопад.

Хората с хипотрихоза симплекс имат нормално количество коса след раждането, но започват да я губят в ранното детство. Тази загуба продължава да напредва с възрастта.

Въпреки че изследователите знаят, че това е наследствено състояние, досега те са идентифицирали само няколко от потенциалните генетични виновници.

Една от тях е мутация в APCDD1 ген, който пречи на сигналния път, който влияе върху клетъчната функция и регенерацията.

Сега изследователи от Университетската болница в Бон в Германия, в сътрудничество с колеги от други институции в Германия и Швейцария, са се насочили към друг ген, който играе решаваща роля за този рядък тип косопад.

Тяхното проучване, констатациите от което се появяват в Американското списание за човешка генетика, показват, че мутациите в LSS ген задвижват механизмите, които характеризират хипотрихоза симплекс.

Мутиралият ген играе ключова роля

Учените са анализирали генетичната информация на хора от три семейства, които не са свързани по никакъв начин. Общо осем роднини са имали симптоми на косопад.

Разглеждайки генетичния им състав, изследователите установяват, че всички те имат мутации в LSS ген, който обикновено кодира специализиран ензим.

„Този ​​ген кодира ланостерол синтаза - накратко LSS“, отбелязва авторът на изследването проф. Реджина С. Бец. „Ензимът“, добавя тя, „играе ключова роля в метаболизма на холестерола“.

Това обаче няма нищо общо с нивата на холестерола в кръвта. Вместо това LSS влияе върху метаболитния път, който влияе върху здравето на космените фоликули.

„Съществува алтернативен метаболитен път за холестерола, който играе важна роля в космения фоликул и не е свързан с нивата на холестерола в кръвта“, казва проф. Бец.

Изследователите обаче не се спряха на тази констатация. Вместо това те събраха тъканни проби, които анализираха, за да разберат къде точно се намира LSS в клетките на космения фоликул.

Екипът успя да потвърди това, ако човек носи редовното LSS ген, ензимът се появява в ендоплазмения ретикулум. Това е набор от малки канали в клетките на фоликула.

Една промяна може да доведе до значителна неизправност

В случай на хора с мутирали LSS, изследователите установяват, че ензимът всъщност се разпространява извън ендоплазмения ретикулум и в цитозола, вътреклетъчната течност.

„Все още не можем да кажем защо косата пада“, признава водещата авторка на изследването Мария-Тереза ​​Романо, докторант. Тя обаче отбелязва, че те наистина имат теория.

„Вероятно изместването на LSS от ендоплазмения ретикулум води до неизправност.“

Мария-Тереза ​​Романо

Въпреки това учените са развълнувани от това, което са успели да открият досега. Тези открития ще им позволят да получат по-пълна картина на причините, стоящи зад хипотрихозата симплекс.

„По-доброто разбиране на причините за заболяването може в бъдеще да даде възможност за нови подходи за лечение на косопад“, казва проф. Бец.

Все още може да мине много време, докато всъщност намерят ефективно лечение за този тип прогресивна загуба на коса.

И все пак, проф. Бец. се опитва да се съсредоточи върху сребърната лигавица, казвайки: „Засегнатите от хипотрихоза симплекс трябва да се справят само с косопад. Това е обезпокоително, но други органи не са засегнати. "

none:  стомашно-чревни - гастроентерология фибромиалгия муковисцидоза