Учените потвърждават ролята на „молекулярния превключвател“ при болестта на Паркинсон
Учените потвърдиха, че защитният клетъчен механизъм може да бъде нарушен в мозъка на хората с болестта на Паркинсон. Механизмът предпазва клетките от повреди, причинени от дефектни митохондрии, малките енергийни единици, които произвеждат енергията на клетките.
През изминалата седмица списанието Отворена биология публикува доклад за последните констатации.
Паркинсон е мозъчно заболяване, което се влошава с времето. С напредването си затруднява говоренето и ходенето и може да повлияе на поведението, съня, мисленето и паметта. Други симптоми включват умора и депресия.
Болестта възниква от загубата на клетки, произвеждащи допамин в мозъка.
Допаминът е мозъчен химикал, който освен всичко друго помага да се контролира двигателната функция. Ето защо движението става все по-нарушено, тъй като повече допаминови клетки спират да работят или умират.
Симптомите рядко се появяват при хора на възраст под 60 години. Въпреки това, при 5–10 процента от хората с Паркинсон, симптомите се появяват преди 50-годишна възраст.
Повечето форми на ранната поява на болестта на Паркинсон са склонни да се наследяват, а някои са свързани с генни мутации.
В Съединените щати около 60 000 души научават, че имат Паркинсон всяка година и почти 1 милион души в страната ще живеят с болестта до 2020 г.
Превключвателят PINK1-Parkin работи в мозъка
Няма лечение за болестта на Паркинсон и учените не знаят точно какво причинява загубата или увреждането на допаминовите клетки.
Заболяването вероятно е резултат от комбинация от генетични и екологични фактори.
Изследванията вече показват, че когато ензим, наречен PINK1, открива дефектни митохондрии в клетките, той включва друг ензим, наречен Паркин. Това води до изхвърляне на дефектни митохондрии и предпазва клетките.
Някои хора с ранната болест на Паркинсон имат мутации в гените, които кодират PINK1 и Parkin.
Преди скорошното проучване не беше ясно дали превключвателят PINK1-Parkin е възникнал в мозъка. Също така учените не бяха сигурни дали превключването е нарушено при хора с болестта на Паркинсон.
Използвайки генетично модифицирани мишки, изследователи от университета в Дънди в Обединеното кралство, заедно с колеги от други европейски центрове, потвърдиха, че превключвателят PINK1-Parkin работи в мозъка.
След това изследователите идентифицираха двама души, които са развили ранна форма на болестта на Паркинсон. Тествайки клетките си, екипът потвърди, че тези лица имат дефектна версия на превключвателя PINK1-Parkin.
Двамата участници също имаха същата рядка генетична мутация, която произвежда дефектния молекулен превключвател.
Констатациите подкрепят насочването към ензими на лекарства
Съавторът на изследването Миратул Мукит, професор в Училището за науки за живота в университета в Дънди, е благодарен на сътрудниците, които „помогнаха да се идентифицират тези редки пациенти, които ни помогнаха най-накрая да отговорим на този въпрос“.
Изследователи от университета в Хелзинки във Финландия са проследили едно лице, а другото е идентифицирано в проучване, организирано от фондация Майкъл Дж. Фокс в САЩ.
„Вероятността да се намерят редки пациенти с критична мутация за тестване в лабораторията е била едва 1 на 3 милиарда“, обяснява проф. Muqit.
Мутацията възниква в точното местоположение на гена, който кодира Паркин, и пречи на PINK1 да може да включи Паркин.
Екипът очаква, че изследването ще стимулира по-нататъшни изследвания на молекулярния превключвател и разработването на лекарства, които да го активират.
„В момента има голям интерес директното насочване към PINK1 и Parkin като потенциална терапия срещу Паркинсон и това проучване категорично подкрепя обосновката на този подход.“
Проф. Миратул Мукит
