Тежкото затлъстяване може да бъде причинено от тази генетична мутация
Ново изследване открива специфична генетична мутация, която може да причини тежко затлъстяване. Тези открития изискват различен подход към затлъстяването и биха могли да проправят пътя за по-добри, по-целенасочени терапии за състоянието.
Какво причинява затлъстяването? Този въпрос продължава да озадачава учените и тези, които живеят със състоянието.
Все повече проучвания помагат за премахване на социалната стигма около затлъстяването, като посочват хормоните за контрол на апетита или дори мозъчните клетки като потенциални причини.
Някои също посочват генетичните мутации като потенциални виновници за състоянието. Например, Медицински новини днес наскоро съобщиха за проучване, при което мишките са напълнявали, без да ядат повече в резултат на наличието на определен генен вариант. Това накара изследователите да отнесат явлението като „безпогрешно затлъстяване“.
Друго предишно проучване - ръководено от проф. Филип Фрогел, който е председател на геномната медицина в Imperial College London (ICL) в Обединеното кралство, установява, че варианти на три гена представляват 30% от тежките случаи на затлъстяване, идентифицирани в пакистанска популация.
Същият екип от изследователи на ICL сега избра да се съсредоточи върху група пакистански деца с екстремно затлъстяване от близкородствени семейства или тези, които произхождат от един и същ предшественик, в опит да откроят специфична генна мутация.
Както обясняват авторите на новото проучване, така наречените рецесивни мутации са отговорни за връзката между затлъстяването и гените. Рецесивното наследяване се случва, когато и двете копия на гена - т.е. от двамата родители - имат мутация и това е по-вероятно да се случи, когато родителите на детето са тясно свързани.
Така че, проф. Фрогел и колегите му използват секвениране на генома при пакистански деца, защото хората в този регион са по-склонни да сключват роднински бракове, а получените деца са по-склонни да имат рецесивни мутации.
Новото проучване - което наскоро беше публикувано в списанието Генетика на природата - предполага, че мутациите в ген, наречен аденилат циклаза 3 (ADCY3), водят до затлъстяване.
Генната мутация ADCY3 може да причини затлъстяване
Според авторите мутациите в този ген - който обикновено е отговорен за кодирането на протеина със същото име - причинява промени във функциите като регулиране на апетита и обонятелното усещане.
Както обяснява проф. Фрогел, „Ранните проучвания на ADCY3 тествани мишки, които са били отглеждани, за да им липсва този ген, са установили, че тези животни са с наднормено тегло и също нямат способност да миришат, известна като аносмия.“
Както се очакваше, те откриха същата мутация на ADCY3 при деца. Също така, както обяснява проф. Фрогел, „Когато тествахме нашите пациенти, открихме, че те също са имали аносмия, което отново показва връзка с мутации в ADCY3.“
Освен това, използвайки уебсайта GeneMatcher, проф. Фрогел и колеги откриха друг пациент - този път от европейско-американски произход - който е наследил различни мутации на ADCY3 от двамата родители и който също е имал затлъстяване.
Констатациите могат да доведат до нови лечения за затлъстяване
Заедно авторите на изследването заключават: „Тези открития подчертават ADCY3 като важен медиатор на енергийната хомеостаза и привлекателна фармакологична цел при лечението на затлъстяването.“
Знаейки точно кои генетични мутации водят до затлъстяване, ще позволи на изследователите да измислят лекарства, насочени конкретно към тези мутации, обясняват авторите.
„Затлъстяването не винаги е лакомия, както често се предполага, и мисля, че трябва да имаме положителна перспектива предвид новите лечения, които стават възможни.“
Проф. Филип Фрогел
