Какво е амилоидоза?

Амилоидозата е рядко заболяване, което включва натрупването на специфичен протеин, наречен амилоид.

За разлика от други протеини, амилоидът няма поддържаща роля в организма. Вместо това натрупването на амилоиден протеин води до увреждане на органите.

Амилоидозата обикновено засяга органи, включително сърцето, бъбреците и черния дроб.

В тази статия научете повече за причините и симптомите на амилоидоза, както и за това как лекарите я лекуват.

Причини

Човек с амилоидоза може да получи замаяност.

Амилоидозата възниква, когато тялото произвежда амилоидни протеини. Причината за развитието на амилоиди може да варира в зависимост от вида на наличната амилоидоза.

Амилоидозата може да засегне само един орган или може да бъде широко разпространена. Широко разпространената амилоидоза засяга няколко органа и телесни системи.

Видовете амилоидоза включват:

• имуноглобулинова амилоидоза с лека верига (AL)
• вторична амилоидоза (AA)
• фамилна амилоидоза (ATTR)
• бета-2 микроглобулинова амилоидоза (Abeta2m)
• локализирана амилоидоза (ALoc)
• други фамилни амилоидози

Според фондацията за амилоидоза, AL се среща по-често от другите видове болести. „AL“ означава „амилоид“ и „лека верига“.

AL амилоидозата включва развитието на анормални протеини на антитела в плазмените клетки на костния мозък.

АА амилоидоза е, когато натрупването на амилоидни протеини се случва като реакция на друго заболяване.

Наследената генна мутация също може да причини наследствена форма на амилоидоза.

Рискови фактори

Въпреки че всеки може да развие амилоидоза, някои фактори увеличават риска на човек от заболяването. Те включват:

• Възраст: Амилоидозата може да се развие при млади възрастни, но най-честата форма на амилоидоза се среща по-често между 50 и 80 годишна възраст.
• Фамилна анамнеза: Има генетична форма на амилоидоза, така че наличието на близък кръвен роднина, като родител, със състоянието може да увеличи риска на човек.
• Пол: Приблизително две трети от хората с AL амилоидоза са мъже.
• Диализа: Хората, които се подлагат на продължителна диализа за лечение на бъбречни заболявания, са изложени на повишен риск от развитие на специфична форма на амилоидоза.
• История на възпалително заболяване: Някои състояния, като артрит или възпалително заболяване на червата, могат да предизвикат АА амилоидоза. Според Националната организация за редки болести около 50% от хората с АА амилоидоза имат ревматоиден артрит.

Симптоми

Анормалният сърдечен ритъм и пресипналост са често срещани симптоми на амилоидоза.

Натрупването на амилоидни протеини пречи на нормалните функции на органите. Симптомите обаче могат да варират в зависимост от това кои органи засяга амилоидозата.

Честите симптоми могат да включват:

• слабост
• необяснима загуба на тегло
• оток или подуване
• гадене
• болка в гърдите
• виене на свят
• нарушен сърдечен ритъм
• синини около очите
• дрезгавост

Понякога амилоидните отлагания могат да се натрупват върху определен орган без широко развитие в други области. Например, амилоидите могат да се отлагат върху кожата, пикочния мехур или ларинкса.

По-често обаче амилоидозата засяга повече от един орган.

Диагноза

Симптомите на амилоидоза могат да имитират други заболявания. Например, симптомите, които засягат бъбречната функция, могат да доведат до погрешна диагноза на други бъбречни заболявания.

Тъй като амилоидозата е рядко заболяване, може да отнеме известно време, докато лекарите поставят диагноза. Правилното диагностициране на амилоидоза е от съществено значение за насочване към най-ефективното лечение.

Диагностичното тестване за амилоидоза може да включва:

• Биопсия на тъкани: Тъканната биопсия включва отстраняване на малка проба тъкан, за да се провери за амилоидни отлагания. Лекарят обикновено взема проба от мастна подложка под кожата в корема или от орган.
• Биопсия на костен мозък: Премахването на костния мозък включва проверка за наличие на амилоидни отлагания. Лекарите обикновено вземат костния мозък от тазовата кост.
• Тестове за кръв и урина: Различни тестове за урина и кръв могат да помогнат да се определи кои органи са засегнати. Например тестовете за урина могат да показват увреждане на бъбреците, докато кръвните тестове могат да измерват проблеми със сърцето.

Лечение

Понастоящем няма лечение за амилоидоза, но състоянието е лечимо.

Лечението включва забавяне на прогресията на болестта, намаляване на симптомите и подобряване качеството на живот на човек.

Лечението зависи от тежестта на симптомите и вида на амилоидозата.

Възможните терапии за намаляване на развитието на амилоиден протеин включват:

Химиотерапия

Химиотерапията е използването на различни лекарства за унищожаване на анормалните кръвни клетки, които помагат за образуването на амилоиди.

Лекарствата за миелом, който е рак на плазмените клетки, понякога могат да бъдат опция.

Лекарят може да препоръча следните химиотерапевтични лекарства:

• мелфалан
• бендамустин
• циклофосфамид

Видът на химиотерапията, която човек получава, ще зависи от степента на неговите симптоми, възрастта им и кои органи засягат симптомите.

Трансплантация на стволови клетки

В някои случаи лекарят може да препоръча трансплантация на стволови клетки след химиотерапия.

След унищожаване на анормалните клетки, които произвеждат амилоиди с химиотерапия, трансплантациите на стволови клетки могат да помогнат за развитието на здрав костен мозък.

Получаването на трансплантация на стволови клетки е сложен процес и не всеки човек с амилоидоза отговаря на изискванията.

Контрол на основните заболявания

Лечението на хора с АА амилоидоза често включва контролиране на основното възпалително заболяване, довело до натрупване на амилоиди.

След като човек лекува основното състояние, като ревматоиден артрит, той може да изпита по-малко симптоми на амилоидоза.

Поддържащо лечение

Човек може също да се нуждае от лечение на усложнения на заболяването или да направи промени в диетата или начина си на живот, за да улесни управлението на болестта.

Поддържащото лечение може да включва голямо разнообразие от лекарства и терапии, включително:

• лекарства за контрол на сърдечната недостатъчност
• лекарства за кръвно налягане
• диализа за лечение на бъбречно увреждане
• хранителна подкрепа и насоки за тези с храносмилателни проблеми

Усложнения

Лекарят може да предпише лекарства за контрол на кръвното налягане.

Тъй като амилоидните протеини могат да увредят органите, усложненията са чести.

Възможните усложнения на амилоидозата включват:

• Увреждане на бъбреците: Амилоидозата често засяга бъбреците. Ако бъбреците не са в състояние да отстранят ефективно отпадъчните продукти, това може да доведе до увреждане или отказ на бъбреците.
• Сърдечна недостатъчност: Натрупването на амилоид може да повлияе неблагоприятно на сърдечната функция. Това може да доведе до абнормен сърдечен ритъм и неспособност на сърцето да помпа ефективно.
• Усложнения на нервната система: Нервната система може да не функционира както трябва, което може да доведе до замаяност, изтръпване, храносмилателни проблеми и болки в ставите.

Outlook

Въпреки че продължаващите изследвания продължават, понастоящем няма лечение за амилоидоза. Резултатът от заболяването често зависи от засегнатите органи.

Лечението на амилоидоза може да забави развитието на анормални протеини и прогресирането на заболяването. Много възможности за лечение също помагат на хората да управляват симптомите си.

Амилоидозата обикновено засяга повече от един орган, което прави изгодно работата с екип от специалисти за разработване на индивидуален план за лечение.

Тъй като амилоидозата е необичайна, хората могат да намерят за полезно да говорят с други хора със състоянието в местна или онлайн група за поддръжка. Фондацията за амилоидоза предоставя списък на тези групи тук.