Какво да знаете за муковисцидоза при деца
Муковисцидозата е генетично заболяване, което засяга клетките, които произвеждат слуз, храносмилателни течности и пот.
Хората с муковисцидоза (CF) обикновено получават диагноза в ранна детска възраст. Понастоящем над 30 000 деца и младежи в САЩ живеят с това състояние.
CF може да причини различни усложнения, включително хронични белодробни инфекции, хранителни дефицити и безплодие. Въпреки че няма лечение, лечението може да подобри качеството на живот на детето и да удължи живота му.
В тази статия ние очертаваме причините и симптомите на МВ и описваме процедурите, които лекарите използват, за да диагностицират и наблюдават състоянието. Ние също така предоставяме информация за различните лечения на CF.
Причини
Човек обикновено получава диагноза МВ в ранна детска възраст.
Кистозната фиброза възниква в резултат на мутация в специфичен ген, наречен ген на трансмембранната регулаторна проводимост на муковисцидозата (CFTR). Изследователите са идентифицирали повече от 1000 различни мутации, които могат да причинят МВ, някои от които водят до по-тежки симптоми от други.
Ако детето се роди с CF, това означава, че и двамата им родители носят поне едно копие на CF гена. Когато двама носители - които имат само едно копие на гена - имат дете, детето има 25% шанс да развие CF.
Тези, които наследят CF гена само от един родител, няма да получат заболяването. Те обаче ще бъдат носител на гена.
Най-значимият рисков фактор за МВ е наличието на фамилна анамнеза за състоянието. Хората, които са бели и са от северноевропейски произход, също са изложени на повишен риск.
Симптоми
Повечето деца с МВ проявяват симптоми преди първия си рожден ден. Видът и тежестта на симптомите варират от дете на дете. Някои деца може да не показват признаци на МВ, докато не станат по-големи.
В някои случаи децата могат да имат симптоми от раждането. Например, новородените бебета могат да имат мекониев илеус. Това запушване на червата възниква, когато първото изпражнения на бебето, или „меконий“, е толкова дебело, че блокира червата им.
Други симптоми включват:
- кожа със солен вкус
- прекомерно изпотяване
- повтарящи се белодробни инфекции или инфекции на синусите
- постоянна кашлица, хрипове или други подобни на астма симптоми
- задух, дори в покой
- кашляне на кръв или гъста слуз
- хронична диария или изпражнения, които са миризливи или мазни
- затруднено усвояване на определени хранителни вещества
- лош растеж
- затруднено напълняване
- болка в корема
- кръгли и уголемени пръсти на ръцете и краката
- разширяване на сърцето
- израстъци в носа, наречени назални полипи
- ректален пролапс, където долната част на червата излиза от ануса
- чернодробни проблеми
- диабет
Някои симптоми на МВ са по-чести от други. Например, почти всеки, който има CF, има белодробно заболяване.
Освен това, около 90% от децата с МВ имат запушвания в тръбите, които водят от панкреаса. Тези запушвания могат да причинят недостиг на хранителни вещества и свързани проблеми с физическото развитие.
Диагноза
Лекарят може да проведе редица тестове за диагностициране на МВ.
Възможно е да се направи тест за муковисцидоза по време на бременност. Тези генетични тестове обаче не показват дали симптомите на МВ при детето ще бъдат леки или тежки.
Според Фондацията за муковисцидоза всички 50 щати в САЩ и окръг Колумбия проверяват за МВ по време на скрининг на новородено. Този тест обикновено включва кръвен тест. Ако кръвният тест показва CF, лекарят ще направи тест за пот.
Тестът за пот е стандартният тест за CF. Включва анализ на нивата на солта в потта на човек. Лекарите провеждат теста два пъти. Ако и двата резултата показват високи нива на сол, това предполага, че човекът има CF. Новородените могат да направят тест за пот, след като навършат 10 дни.
Предлагат се и други тестове за проследяване на симптомите на детето и определяне на тежестта на МВ. Те включват:
- кръвни тестове за оценка на хранителните нива
- рентгенови лъчи на гръдния кош
- тестове за проверка за наличие на бактерии в белите дробове
- тестове за белодробна функция за измерване на дишането
- тестове за проверка на функцията на панкреаса
Лечение
Лечението на МВ има за цел да намали тежестта на симптомите, да предотврати усложнения и да увеличи продължителността на живота. Най-подходящите възможности за лечение на дете ще зависят от вида и тежестта на симптомите.
Обикновено родителите и болногледачите на дете с МВ трябва да допълнят диетата на детето с витамини, минерали и храносмилателни ензими. Тези мерки могат да помогнат за предотвратяване на недостиг на хранителни вещества и да осигурят здравословен растеж и наддаване на тегло.
Другите стратегии за лечение включват:
Имунизации
Децата с МВ са по-склонни да развият инфекции. Като такива е важно те да получават всичките си ваксини по график, особено тези срещу грип и пневмококова болест.
Лекарства
Децата с МВ могат да получават лекарства в подкрепа на белодробната функция и за контрол и лечение на инфекции и възпаления. Някои възможности за лечение включват:
- антибиотици за белодробни инфекции
- противовъзпалителни лекарства за намаляване на възпалението на дихателните пътища
- бронходилататори, за да поддържат дихателните пътища отворени
- лекарства за разреждане на слуз
- инжекции с инсулин, ако панкреасът спре да произвежда инсулинорални панкреатични ензими за подобряване на усвояването на хранителните вещества
Физическа терапия на гърдите
Физиотерапията на гърдите помага на хората да отделят слуз от белите дробове. Родителите и болногледачите на деца с МВ могат леко да потупват гърдите на детето няколко пъти дневно, за да разхлабят слузта. Правейки това, улеснява детето да кашля. Някои дихателни техники също могат да бъдат от полза.
Устройства като електрическа клеска за гърди или специална надуваема жилетка също могат да помогнат при отстраняването на слуз. Те обаче са по-подходящи за използване от по-големи деца или възрастни.
Хирургия
Налични са няколко различни вида операции за лечение на МВ, в зависимост от симптомите на човек.
Някои примери за хирургични процедури включват:
- премахване на полипи в носа, които пречат на дишането
- премахване на запушвания на червата или лечение на други проблеми с червата
- белодробна трансплантация за тежки или животозастрашаващи белодробни проблеми
- чернодробна трансплантация в случаи на чернодробна недостатъчност
Други медицински процедури
В зависимост от симптомите на детето може да са необходими други медицински процедури. Някои деца може да се нуждаят от тръба за хранене, за да получат допълнително хранене, докато спят.
В някои случаи лекарят може да изсмуква слуз от дихателните пътища, за да облекчи затрудненото дишане.
С напредването на МВ може да се наложи кислородна терапия. Лекарите понякога препоръчват вдишване на чист кислород за лечение на белодробна хипертония, която може да се развие при МВ. Белодробна хипертония е терминът за високо кръвно налягане, който засяга артериите в белите дробове.
Outlook
Въпреки че няма лечение за муковисцидоза, хората със заболяване вече могат да живеят по-дълго от тези от предишните десетилетия. Новите лечения помагат на децата да живеят комфортно и пълноценно.
Повечето деца могат да посещават училище, да ходят на игри и да участват във физически дейности, точно както техните връстници.
Хората с МВ обикновено живеят в своите 30 или 40 години. Авторите на проучване от 2018 г. изчисляват, че повече от 50% от бебетата, родени с МВ през тази година, ще доживеят поне до 41-годишна възраст. Някои хора с МВ живеят в своите 70-те.
Настоящите изследвания на CF изследват начини за забавяне на прогресията на болестта. Един ден изследователите може дори да открият лек.
За вкъщи
CF е състояние за цял живот, което причинява проблеми с белите дробове и храносмилателните функции. Той също така увеличава риска от усложнения, като диабет и чернодробни заболявания.
Въпреки това, няколко лечения могат да помогнат на деца и възрастни с МВ да управляват симптомите си и да подобрят качеството си на живот.
Родителите и болногледачите на деца с МВ са изправени пред уникални предизвикателства. Организации като Фондацията за муковисцидоза могат да им предоставят помощ и информация. Има и много местни и онлайн групи за подкрепа за тези с МВ и техните близки.
