Какво трябва да знаете за болестта на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън е нелечимо, наследствено мозъчно разстройство, което уврежда мозъчните клетки. Има широкообхватно въздействие, засягащо движението, мисленето и настроението.

Болестта на Хънтингтън се случва, когато дефектен ген кара токсичните протеини да се събират в мозъка.

Болестта на Хънтингтън засяга 3–7 индивида на всеки 100 000 души от европейски произход. Изглежда, че е по-рядко при хора от японски, китайски и африкански произход, според Genetics Home Reference.

Първите признаци обикновено се появяват на възраст между 30 и 50 години.

Какво е Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън е неврологично състояние. Това е наследствено заболяване, което е резултат от дефектни гени. Токсичните протеини се събират в мозъка и причиняват увреждане, което води до неврологични симптоми.

Тъй като болестта засяга различни части на мозъка, тя влияе върху движението, поведението и познанието. Става по-трудно да ходиш, да мислиш, да разсъждаваш, да преглъщаш и да говориш. В крайна сметка човекът ще се нуждае от грижи на пълен работен ден. Усложненията обикновено са фатални.

Понастоящем няма лечение, но лечението може да помогне със симптомите.

Симптоми

Признаците и симптомите най-вероятно се появяват на възраст между 30 и 50 години, но могат да се появят на всяка възраст. В крайна сметка болестта или нейните усложнения могат да бъдат фатални.

Основните симптоми включват:

• промени в личността и настроението
• депресия
• проблеми с паметта, мисленето и преценката
• загуба на координация и контрол на движенията
• затруднено преглъщане и говорене

Развитието на симптомите може да варира при отделните индивиди. Някои хора първо ще изпитат депресия, а след това промени в двигателните умения. Промените в настроението и необичайното поведение са често срещани ранни признаци.

Ранни признаци и симптоми

Лекарят може да не разпознае ранните симптоми, ако в семейството не е имало предишна диагноза на болестта на Хънтингтън. Поставянето на диагноза може да отнеме време.

Първоначалните признаци и симптоми включват:

• леки неконтролируеми движения
• малки промени в координацията и непохватността
• спъване
• леки признаци на настроение и емоционална промяна
• затруднено фокусиране и функциониране в училище или на работа
• пропада в краткосрочната памет
• депресия
• раздразнителност

Човекът може да загуби мотивация и фокус. Те могат да изглеждат летаргични и без инициатива.

Други възможни признаци на болестта на Хънтингтън могат да включват препъване, изпускане на нещата и забравяне на имената на хората. Повечето хора обаче правят това от време на време.

Средният и по-късните етапи

С течение на времето симптомите стават по-тежки.

Те включват физически промени, загуба на контрол на движението и емоционални и когнитивни промени.

Физически промени

Човекът може да изпита:

• затруднено говорене, включително търсене на думи и мръсни думи
• загуба на тегло, което води до слабост
• затруднено хранене и преглъщане, тъй като мускулите в устата и диафрагмата може да не работят правилно
• риск от задавяне, особено в по-късните етапи
• неконтролируеми движения

Възможно е да има неконтролируеми движения на тялото, включително:

• неконтролируеми движения на лицето
• дръпване на части от лицето и главата
• разтърсващи или раздвижени движения на ръцете, краката и тялото
• залитане и спъване

С напредването на болестта на Хънтингтън неконтролируемите движения се появяват по-често и обикновено с по-голяма интензивност. В крайна сметка те могат да станат по-бавни, тъй като мускулите стават по-твърди.

Емоционални промени

Те могат да се редуват, вместо да се случват последователно.

Те включват:

• агресия
• гняв
• асоциално поведение
• апатия
• депресия
• вълнение
• разочарование
• липсата на емоция става по-очевидна
• капризност
• инат
• когнитивни промени

Може да има:

• загуба на инициатива
• загуба на организационни умения
• дезориентация
• затруднено фокусиране
• проблеми с многозадачност

По-късният етап

В крайна сметка човекът вече няма да може да ходи или да говори и ще се нуждае от пълна медицинска помощ.

Те обаче обикновено разбират повечето от чутото и ще са наясно с приятели и членове на семейството.

Усложнения

Невъзможността да се правят неща, които преди са били лесни, може да доведе до разочарование и депресия.

Загубата на тегло може да влоши симптомите и да отслаби имунната система на пациента, като ги направи по-уязвими към инфекции и други усложнения.

Самата болест на Хънтингтън обикновено не е фатална, но може да бъде задавяне, пневмония или друга инфекция.

Причини

Болестта на Хънтингтън е резултат от дефектен ген (mhTT) на хромозома номер 4.

Нормално копие на гена произвежда ловентин, протеин. Дефектният ген е по-голям, отколкото би трябвало да бъде. Това води до прекомерно производство на цитозин, аденин и гуанин (CAG), градивните елементи на ДНК. Обикновено CAG се повтаря между 10 и 35 пъти, но при болестта на Хънтингтън се повтаря от 36 до 120 пъти. Ако се повтаря 40 или повече пъти, симптомите са вероятни.

Тази промяна води до по-голяма форма на ловен протеин, който е токсичен. Докато се натрупва в мозъка, той уврежда определени мозъчни клетки.

Някои мозъчни клетки са чувствителни към по-голямата форма на лов, особено тези, свързани с движението, мисленето и паметта.

Това подкопава тяхната функция и в крайна сметка ги унищожава. Учените не са сигурни как точно се случва това.

Как се предава?

Болестта на Хънтингтън е автозомно доминиращо разстройство. Това означава, че човек може да го получи, ако наследи само едно копие на дефектния ген, от майка си или от баща си.

Човек с гена има едно добро копие на гена и едно дефектно копие.Всяко потомство ще наследи или доброто копие, или дефектното. Детето, което наследи доброто копие, няма да развие болестта на Хънтингтън. Детето, което наследи дефектно копие, ще.

Всяко дете има 50% шанс да наследи дефектния ген. Ако наследят дефектния ген, всяко от децата им ще има 50% шанс да го наследи. Може да засегне няколко поколения.

Човек, който не наследи дефектния ген, няма да развие болестта и не може да я предаде на децата си. Дете, което наследи дефектния ген, ще развие Хънтингтън, ако достигне възрастта, когато симптомите трябва да се появят. Около 10% от хората с дефектния ген развиват симптоми преди 20-годишна възраст, а около 10% ги развиват след 60-годишна възраст.

Ако симптомите започнат преди 20-годишна възраст, това е младежка болест на Хънтингтън.

Симптомите са различни и могат да включват скованост на краката, треперене и регресия в обучението.

Лечение

Понастоящем болестта на Хънтингтън е нелечима. Лечението не може да обърне напредъка му или да го забави.

Въпреки това, лекарствата и други терапии могат да помогнат за справяне с някои симптоми.

Лекарства

Тетрабеназин (ксеназин) има одобрение от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) за лечение на резки, неволеви движения или хорея, които могат да възникнат при болестта на Хънтингтън.

Страничните ефекти включват депресия и мисли или действия за самоубийство. Ако човек има признаци на депресия или промени в настроението, когато приема това лекарство, трябва незабавно да се свърже с лекаря си.

Третрабеназин не е подходящ за всеки, който вече има диагноза депресия, особено със мисли за самоубийство.

Лекарствата за контрол на движенията, изблиците и халюцинациите могат да включват:

• клоназепам (клонопин)
• халоперидол
• клозапин (Clorazil)

Неблагоприятните ефекти включват седация, скованост и твърдост.

За депресия и някои обсесивно-компулсивни характеристики, лекарят може да предпише:

• флуоксетин (Prozac, Sarafem)
• сертралин (Zoloft)
• нортриптилин (Памелор)

Литият може да помогне при екстремни емоции и промени в настроението.

Логопедична терапия

Логопедичната терапия може да помогне на хората да намерят начини да изразяват думи и фрази и да общуват по-ефективно.

Физикална и трудова терапия

Физиотерапевтът може да помогне за подобряване на мускулната сила и гъвкавост, подобряване на баланса и намаляване на риска от падане.

Ерготерапевтът може да помогне за разработването на стратегии за управление на проблемите с концентрацията и паметта. Те могат също така да посъветват дома да бъде по-безопасен.

Диагноза

Лекарят ще прегледа човека и ще попита за семейната и медицинската история и симптомите, като скорошни емоционални промени.

Ако вярват, че човек може да има Хънтингтън, ще го насочат към невролог.

Лекарите понякога препоръчват образни тестове, като CT или MRI сканиране. Те могат да идентифицират промени в мозъчната структура и да помогнат за изключване на други нарушения.

Генетичните тестове също могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата.

Outlook

Болестта на Хънтингтън има значително емоционално, психическо, социално и икономическо въздействие върху живота на индивида и неговите близки. Повечето хора с това състояние ще живеят 10–30 години след поставяне на диагноза.

Ювенилната болест на Хънтингтън обикновено прогресира по-бързо. Може да бъде фатално в рамките на 10 години от поставяне на диагнозата.

Причината за смъртта често е усложнение, като пневмония или задавяне.

Понастоящем няма лечение, но лечението може да помогне на хората да управляват състоянието и да подобрят качеството си на живот.

Надежда за бъдещето?

В бъдеще учените се надяват, че генната терапия ще намери решение на това заболяване. Изследователите търсят начини да използват генната терапия за лечение, забавяне или предотвратяване на болестта на Хънтингтън.

Една от възможните стратегии е да се използват молекули, известни като синтетични малки интерфериращи РНК (siRNAs), за да се потисне производството на протеин от дефектния ген. Това би спряло токсичния протеин Huntingtin да се събира и да причинява симптоми.

Предизвикателството обаче е как да се доставят siRNAs до подходящите мозъчни клетки, така че те да бъдат ефективни.

През 2017 г. учени от университета Емори предположиха, че техниките CRISPR / Cas9, които включват „изрязване и поставяне“ на ДНК, могат да помогнат за предотвратяване на болестта на Хънтингтън в бъдеще.

Експериментите с мишки са показали „значителни подобрения“ след 3 седмици. Повечето следи от увреждащия протеин бяха изчезнали и нервните клетки показваха признаци на самоизлекуване.

Необходими са много повече изследвания, преди хората да могат да опитат това.

Организации като HDSA предлагат подкрепа за хора с болест на Хънтингтън и техните семейства.

Генетично тестване

Генетичните тестове за болест на Хънтингтън станаха възможни през 1993 г. Всеки, който има фамилна анамнеза за болестта, може да попита своя лекар за генетично изследване, за да разбере дали те носят дефектния ген или не.

Някои хора предпочитат да разберат дали имат гена и дали има вероятност да развият симптоми, докато други предпочитат да не знаят. Генетичният съветник може да помогне при вземането на решение.

Хънтингтън, генетика и бременност

Ако двойка желае да има дете, а единият родител има дефектния ген, е възможно да се направи ин витро оплождане (IVF).

След това ембрионът се изследва генетично в лаборатория и се имплантира в жената само ако няма дефектния ген.

Плодът може също да се подложи на генетично изследване по време на бременността, ако има фамилна анамнеза за заболяването. Това може да се направи с помощта на проба от хорионни вили (CVS) на 10-11 седмици или чрез амниоцентеза на 14-18 седмици.