Диабет: Изненадващото откриване на гени може да подхрани нови лечения
Изследвайки едно семейство с редки нарушения на кръвната захар, учените са идентифицирали генна мутация, която може да доведе както до висока, така и до ниска кръвна захар. Това откритие може да доведе до нови лечения за диабет.
Диабетът е състояние, при което тялото не е в състояние да произведе достатъчно количество хормон инсулин или не може да го използва ефективно.
В резултат на това нивата на кръвната захар стават твърде високи.
Смята се, че около 30,3 милиона души в САЩ живеят с диабет. Диабет тип 2 е най-честата форма, последвана от диабет тип 1.
Но има някои по-редки форми, които представляват само 1–4 процента от случаите в САЩ. Те са известни като моногенен диабет и възникват от мутация в един ген, предаден от единия или от двамата родители.
Такива мутации нарушават функцията на бета клетките, които са клетки в панкреаса, които отделят инсулин.
Една от най-често срещаните форми на моногенния диабет е зрелият диабет на младите, който представлява приблизително 2% от всички случаи на диабет в САЩ сред хората на възраст под 20 години.
За това последно проучване водещият автор проф. Марта Корбониц - от изследователския институт „Уилям Харви“ към Лондонския университет „Кралица Мери“ (QMUL) в Обединеното кралство - и нейните колеги проучиха уникално семейство, някои от членовете на които имаха диабет, а други имаха инсулиноми или произвеждащи инсулин тумори в панкреаса.
По-специално, диабетът се характеризира с високи нива на кръвната захар, докато инсулиномите причиняват твърде ниски нива на кръвната захар. Как и двете противоречиви условия могат да работят в едно и също семейство?
Според проф. Корбониц и екип е виновна единствена генна мутация.
Открита MAFA мутация
Анализирайки геномите на семейството, изследователите бяха изненадани да открият единична мутация в гена MAFA, която присъства както при членовете на семейството с диабет, така и при тези с инсулиноми.
Генът MAFA обикновено регулира производството на инсулин в бета клетки. Мутацията в този ген води до производството на анормален MAFA протеин, който изглежда е по-богат в бета клетки, отколкото нормалните MAFA протеини.
Изследователите са успели да потвърдят наличието на генна мутация MAFA в друго семейство, което също е имало членове както с диабет, така и с инсулиноми.
Като цяло резултатите показват, че мутацията в гена MAFA може да е причина както за високи, така и за ниски нива на кръвната захар, но точно как мутацията причинява такива състояния остава неясно.
„Ние вярваме - обяснява авторът на първото изследване д-р Донато Яковацо, също от Изследователския институт на Уилям Харви към QMUL, - този генен дефект е от решаващо значение за развитието на болестта и сега извършваме допълнителни проучвания, за да определим как този дефект може, от една страна, нарушават производството на инсулин, за да причинят диабет, а от друга, причиняват инсулиноми. "
Тези резултати - сега публикувани в Известия на Националната академия на науките - представляват за първи път, че мутация в гена MAFA е свързана със заболяване и изследователите смятат, че биха могли да проправят пътя за нови лечения за често срещани и редки форми на диабет.
„Докато заболяването, което сме характеризирали, е много рядко, изучаването на редки състояния ни помага да разберем повече за физиологията и механизмите, лежащи в основата на по-често срещаните заболявания. Надяваме се, че в дългосрочен план това изследване ще ни накара да проучим нови начини за задействане на регенерацията на бета клетки за лечение на по-често срещаните форми на диабет. "
Съавтор на изследването проф. Сиан Елард, Университет в Ексетър, Великобритания
