Хемофилия, коагулация и съсирване на кръвта
Коагулацията е процес на образуване на кръвен съсирек. Това е важен и сложен процес, който позволява на кръвта да запуши и заздрави раната. По този начин тялото спира всяко нежелано кървене.
Коагулацията включва действието на клетките и факторите на съсирването (съсирването). Клетките са тромбоцити, а коагулационните фактори са протеини. Тези протеини присъстват в кръвната плазма и на повърхностите на определени съдови или кръвоносни съдове клетки.
Ако кръвта на човек се съсирва твърде много, той може да развие дълбока венозна тромбоза (ДВТ) и други проблеми. Ако не се съсирва достатъчно, човек може да има хемофилия. В този случай кървенето се случва твърде лесно.
Как се случва коагулацията
Хемостазата е процесът, който спира кървенето и предпазва увредените кръвоносни съдове от загуба на твърде много кръв.
Коагулацията е съществена част от хемостазата. При хемостазата тромбоцитите и протеинът, наречен фибрин, работят заедно, за да запушат повредената стена на кръвоносните съдове. Това спира кървенето и дава шанс на тялото да поправи щетите.
Когато възникне увреждане в ендотела, който е лигавицата на кръвоносен съд, тромбоцитите незабавно образуват запушалка на мястото на нараняването. В същото време протеините в кръвната плазма реагират, образувайки нишки от фибрин.
В сложна химическа реакция тези нишки образуват и подсилват тромбоцитната запушалка.
Тъй като тромбоцитите се събират на мястото на нараняване, за да се запушат или го блокират, факторите на коагулация действат в поредица от химични реакции, за да укрепят запушалката и да позволят да започне зарастването.
Какво е тромбоцит?
Тромбоцитът е елемент с форма на диск в кръвта, който играе роля за съсирването на кръвта. По време на нормалното съсирване тромбоцитите се слепват.
Тромбоцитите са кръвни клетки, които идват от мегакариоцити, които са клетки, които костният мозък произвежда.
Какво е фибрин?
Фибринът е неразтворим протеин, който играе роля в съсирването на кръвта.
Фибринът се събира около раната в мрежеста структура, която укрепва тромбоцитната запушалка.
Тъй като тази мрежа изсъхва и се втвърдява или коагулира, кървенето спира и след това раната зараства.
Откъде идва фибринът?
Фибринът се развива в кръвта от разтворим протеин, фибриноген.
Когато тромбоцитите влязат в контакт с увредена тъкан, протичат редица химични процеси, които карат протеин, наречен тромбин, да превръща фибриногена във фибрин.
Фактори на съсирване
Коагулационните фактори са протеини. Черният дроб произвежда повечето от тях.
Първоначално учените са номерирали тези фактори според реда, в който са ги открили, като са използвали римски цифри от I до XIII. Когато човек има специфично състояние на съсирване, той ще липсва определен коагулационен фактор.
Например, човек с хемофилия няма да има:
Фактор VIII или антихемофилен фактор А, ако имат хемофилия А
Фактор IX или плазмен тромбопластинов компонент, ако имат хемофилия В, известна също като Коледна болест
Когато раната уврежда стената на стената на кръвоносните съдове, тя предизвиква сложен набор от химични реакции, включващи тези фактори на коагулацията.
Процесът е като каскада от химични реакции, както се случва стъпка по стъпка.
Последната стъпка е, когато фибриногенът, известен също като фактор I, се превръща във фибрин, който образува мрежа, за да запуши раната и да спре кървенето.
Съсирване и хемофилия
Ако съсирването не се случи както трябва, човек има хемофилия. Хемофилия възниква, когато човек няма пълния брой фактори на съсирването. Това обикновено се случва, когато човек наследи ген, който ги кара да произвеждат по-ниски нива на съсирващи фактори.
Има два основни типа хемофилия - А и Б.
Хората с хемофилия А нямат фактор на кръвосъсирването VIII, а хората с хемофилия В нямат фактор на кръвосъсирването IX.
Според Националния институт за сърцето, белите дробове и кръвта (NHLBI) тежестта на хемофилия на човек зависи от количеството фактор на съсирване VII или IX, което те имат в кръвта:
- Лека хемофилия: Човекът ще има от 5 до 40 процента от нормалното ниво на съсирващ фактор.
- Умерена хемофилия: Те ще имат 1 до 5 процента от нормалния фактор на съсирване
- Тежка хемофилия: Те ще имат по-малко от 1% от нормалните нива
Симптоми и усложнения
Симптомите на хемофилия включват рани, които не зарастват и лесни натъртвания.
Съществува висок риск от усложнения, някои от които могат да бъдат животозастрашаващи.
Симптомите и усложненията включват:
- кървене след повърхностно нараняване, дори и да е малко
- кървене от носа без видима причина
- кървене от устата
- спонтанно натъртване
- подуване и болка в ставите поради вътрешно кървене
- кървене в мозъка след лек удар по главата, водещ до главоболие, повръщане, объркване, слабост и евентуално припадъци
- други увреждания на органи и тъкани
- тежка загуба на кръв, водеща до хиповолемичен шок
- при жени, продължително или обилно менструално кървене
Както тип A, така и тип B могат да бъдат леки, умерени или тежки, в зависимост от това колко ниски са факторите на кръвосъсирването на човек.
Хемофилията обикновено засяга мъжете, но много рядко жените могат да я имат. Всяка година около 1 на 5000 мъже се раждат със състоянието, според NHLBI. Рядко може да засегне жени, според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC).
Живот с хемофилия
Човек с хемофилия ще трябва да вземе някои предпазни мерки, за да предотврати нараняване и кървене.
Това може да включва:
- с внимателен избор на дейности и спорт
- да не се използват лекарства, като аспирин, които намаляват съсирването
- гарантиране, че всички здравни работници, учители и други знаят, че имат хемофилия
Важно е да се следват всички медицински съвети и да се присъстват на всички срещи, препоръчани от лекаря.
Някои хора могат да изберат да носят някаква форма на медицинска идентификация, така че други да знаят какъв тип действия да предприемат и да избягват в случай на спешност.
Бъдещи надежди
През 2018 г. учени от института Salk обявиха, че са намерили начин да осигурят „еднократна“ терапия за хора с хемофилия В, използвайки технология на стволови клетки.
Мишките, които получиха инжекцията, продължиха да произвеждат необходимите фактори на съсирването почти година след изстрела.
С времето това може да предложи нов тип терапия, която допълнително ще намали рисковете, пред които са изправени хората с хемофилия.
За вкъщи
В миналото хемофилията е била животозастрашаващо състояние, но перспективите са се подобрили, според Информационния център за генетични и редки болести (GARD) на Националните здравни институти на САЩ.
Все още няма лечение за хемофилия и перспективите зависят от тежестта на състоянието.
С настоящите възможности за медицинско лечение обаче много хора с ниски нива на съсирващ фактор могат да живеят нормален или почти нормален живот и да се радват на добро качество на живот.
