Нарушение на претоварването с желязо: Всичко, което трябва да знаете

Нарушенията с претоварване с желязо са група медицински състояния, които карат тялото да съхранява излишното желязо. Те включват наследствена хемохроматоза, генетично състояние, при което тялото на човек абсорбира твърде много желязо от храни и напитки.

Тялото не може да отдели излишното желязо, затова го съхранява в определени органи, по-специално в черния дроб, сърцето и панкреаса, което може да доведе до увреждане на органите. Увреждането на панкреаса може да причини диабет. Излишъкът от желязо може, без лечение, също да превърне кожата в бронзов цвят.

С лечението хората с това състояние имат добра перспектива. Лечението може да включва вземане на кръв за намаляване на нивата на желязо в организма и извършване на диетични промени за намаляване на приема на желязо.

В тази статия разглеждаме видовете, причините, симптомите и лечението на разстройството с претоварване с желязо.

Какво представляват нарушенията при претоварване с желязо?

Човек с нарушение на претоварването с желязо може да изпита умора и умора.

В здраво тяло, когато запасите от желязо са достатъчни, червата намаляват усвояването на този минерал от храната и напитките, за да предотвратят повишаването на нивата му.

Хората с нарушения на претоварването с желязо абсорбират повече желязо от обикновено от храната или добавките. Тялото не може достатъчно бързо да отдели излишното желязо, така че продължава да се натрупва. Тялото го съхранява в органна тъкан, главно в черния дроб, както и в сърцето и панкреаса.

Има няколко вида разстройство с претоварване с желязо. Наследствената хемохроматоза е основно състояние, което има генетичен компонент. Хората могат да имат и вторична хемохроматоза, която се развива в резултат на друго заболяване или състояние.

Причини

Има няколко вида нарушения на претоварването с желязо, всеки с различни причини:

Първична хемохроматоза: генетична мутация

Наследствената хемохроматоза, която хората също могат да наричат ​​първична или класическа хемохроматоза, е едно от най-често срещаните генетични състояния в Съединените щати. Не всеки със състоянието изпитва симптоми.

Това състояние засяга най-вече белите хора. Според проучване от 2018 г. около 1 на 200 кавказки хора в Съединените щати и Австралия има наследствена хемохроматоза и 10–14% от всяка от тези популации носи генетични мутации.

Наследствената хемохроматоза възниква поради мутация в ген, наречен HFE. Този ген контролира количеството желязо, което тялото усвоява. Две възможни мутации в HFE ген са C282Y и H63D.

В САЩ повечето хора с наследствена хемохроматоза са наследили две копия на C282Y, едното от майката, а другото от бащата. Човек, който наследява само един дефектен ген, не е сигурно, че ще развие синдром на претоварване с желязо, но той ще бъде носител и вероятно ще абсорбира повече желязо от нормалното.

Ако и двамата родители са носители, има шанс 1 на 4 детето им да има два дефектни гена, по един от всеки родител. Въпреки това, някои хора с две копия на мутацията C282Y никога не изпитват симптоми.

Някои хора наследяват една мутация C282Y и една мутация H63D. Малка част от тези хора ще развият симптоми на хемохроматоза. Унаследяването на две копия на H63D е рядко и изследванията все още не са потвърдили дали това може да увеличи риска от хемохроматоза.

Вторична хемохроматоза: Резултатът от състояние

Според Националния институт за сърцето, белите дробове и кръвта (NHLBI) вторичната хемохроматоза може да е резултат от някои видове анемия, като таласемия или хронично чернодробно заболяване, като хронична инфекция с хепатит С или свързано с алкохола чернодробно заболяване.

Преливането на кръв, приемането на орални хапчета за желязо или инжектирането на желязо или продължителната бъбречна диализа също могат да причинят вторична хемохроматоза.

Ювенилна хемохроматоза

Ювенилната хемохроматоза е наследствено състояние, което е резултат от дефекти в ген, наречен HJV. Желязото се натрупва по-рано в живота и симптомите се появяват на възраст между 15 и 30 години.

Симптомите включват диабет и проблеми със сексуалното развитие. Без лечение то може да бъде фатално.

Неонатална хемохроматоза

При новородени с неонатална хемохроматоза желязото може да се натрупва толкова бързо в черния дроб, че бебето е или мъртвородено, или не оцелява дълго след раждането. Изследванията показват, че причината не е генетична. Това може да се случи, защото имунната система на майката произвежда антитела, които увреждат черния дроб на плода.

Рискови фактори

Следните рискови фактори могат да увеличат вероятността човек да има хемохроматоза:

• Генетични фактори: Наличие на две копия на дефект HFE генът е основният рисков фактор за наследствена хемохроматоза. Лицето наследява едно копие на мутиралия HFE ген от всеки родител. Н се отнася до високо, а FE означава желязо.
• Фамилна анамнеза: Лице с родител, дете, брат или сестра с хемохроматоза е по-вероятно да го има.
• Етническа принадлежност: Според NHLBI кавказките хора от северноевропейски произход имат по-висок риск да имат HFE генна мутация и развитие на хемохроматоза. Те отбелязват, че е по-рядко срещано при хора от афроамерикански, испано, азиатски и индиански произход.
• Пол: Претоварването с желязо засяга както мъжете, така и жените, въпреки че може да има по-малко значителен ефект върху жените.Причината за това е, че повечето жени редовно губят кръв по време на менструация, а загубата на кръв намалява нивата на желязо. Мъжете могат да развият симптоми на възраст около 40–60 години, а жените могат да имат симптоми след менопаузата.

Симптоми

Признаците и симптомите на разстройство с претоварване с желязо често са леки и източник от 2019 г. съобщава, че в 3 от 4 случая хората с претоварване с желязо нямат симптоми.

Признаците обикновено се появяват едва на средна възраст или при жени след менопаузата. В днешно време хората с хемохроматоза са по-малко склонни да развият симптоми, тъй като диагнозата обикновено се извършва по-рано, отколкото в миналото.

Ако състоянието напредне, основните симптоми включват:

• умора или умора
• слабост
• отслабване
• болка в корема
• високи нива на кръвната захар
• хиперпигментация или кожата се превръща в бронзов цвят
• загуба на либидо или сексуално желание
• при мъжете, намаляване на размера на тестисите
• при жени, намалена или липсваща менструация

С времето могат да се развият следните условия:

• артрит
• чернодробно заболяване или цироза (трайно образуване на белези) на черния дроб
• уголемяване на черния дроб
• диабет
• хипотиреоидизъм
• сърдечно заболяване
• Панкреатит

Диагностициране на хемохроматоза

Хемохроматозата може да бъде трудна за диагностициране от симптомите, тъй като те могат да се припокриват със симптомите на други състояния. Лекарят може да реши да насочи лицето към хепатолог (чернодробен специалист) или кардиолог (сърдечен специалист).

Някои тестове могат да помогнат на лекарите да диагностицират хемохроматоза. Те включват кръвни тестове, чернодробни тестове, ядрено-магнитен резонанс и генетични тестове.

Два различни вида кръвен тест могат да открият претоварване с желязо, дори преди да се появят симптоми.

Тестът за насищане на серумен трансферин измерва количеството желязо, свързано с трансферин - протеин, който пренася желязото в кръвта. Стойностите на наситеност над 45% са твърде високи.

Тестът за серумен феритин измерва количеството желязо, което тялото е съхранило. Познаването на тези нива помага на лекаря да диагностицира човек и да го наблюдава по време на лечението.

Лекарите трябва да направят и двата кръвни теста и може да се наложи да ги повторят за по-голяма точност, тъй като други условия също могат да повишат нивата на феритин.

Това не са рутинни кръвни изследвания и лекарите обикновено ги извършват само ако някой има родител, дете или брат или сестра с хемохроматоза.

Въпреки това хората могат да се подложат на тези тестове, ако имат някой от следните признаци, симптоми и състояния:

• диабет
• повишени чернодробни ензими
• еректилна дисфункция
• силна умора
• сърдечно заболяване
• ставни заболявания

При хора, които консумират прекомерно количество алкохол или тези, които са претърпели много кръвопреливания или хепатит С, резултатите от тези кръвни изследвания могат да предполагат претоварване с желязо.

Тези допълнителни тестове могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата наследствена хемохроматоза:

• генетичното тестване може да определи дали лицето носи HFE ген.
• ЯМР сканира, за да провери нивата на желязо в черния дроб
• чернодробна биопсия може да определи нивата на желязо в черния дроб и да разкрие всякаква цироза или друго увреждане, но този тест е по-рядък в днешно време

Лечение

Ако човек получи ранна диагностика и лечение, обикновено има нормална продължителност на живота. Те обаче трябва да правят редовни кръвни тестове и лечението обикновено продължава цял живот.

Има няколко лечения за нарушения на претоварването с желязо:

Флеботомия

Флеботомията или венезията е редовно лечение за отстраняване на богата на желязо кръв от тялото.

Обикновено това ще трябва да се провежда седмично, докато нивата се нормализират. Когато нивата на желязо се натрупат отново, човекът ще трябва да повтори лечението.

Колко кръв взема лекарят и колко често зависи от:

• възрастта и пола на човека
• цялостното здраве на човека
• тежестта на претоварването с желязо

Лекарите могат да отстраняват 1 пинта кръв веднъж или два пъти седмично в ранните етапи на лечението. След това те могат да отстраняват кръвта на всеки 2–4 месеца.

Флеботомията не може да обърне цирозата, но може да подобри симптомите като гадене, болки в корема и умора. Също така може да подобри сърдечната функция и болките в ставите.

Хелатиране

Терапията с хелатиране на желязо включва прием на орално или инжектирано лекарство за отстраняване на излишното желязо от тялото. Лекарствата могат да включват лекарство, което свързва излишното желязо, преди тялото да го отдели.

Въпреки че лекарите не са склонни да препоръчват това като лечение от първа линия за хемохроматоза, може да е подходящо за някои хора.

Диетични промени

Диетичните промени за ограничаване на приема на желязо могат да помогнат за намаляване на симптомите. Диетичните промени могат да включват:

• избягване на добавки, които съдържат желязо
• избягване на добавки, които съдържат витамин С, тъй като този витамин увеличава усвояването на желязо
• намаляване на богатите на желязо и обогатени с желязо храни
• избягване на сурови риби и миди
• ограничаване приема на алкохол, тъй като това може да увреди черния дроб

Усложнения

Без лечение натрупването на желязо може да доведе до здравословни усложнения, като:

• цироза
• по-голям шанс за рак на черния дроб, свързан с цироза или хемохроматоза
• диабет и свързаните с него усложнения
• застойна сърдечна недостатъчност, ако твърде много желязо се натрупва в сърцето и тялото не може да циркулира достатъчно кръв
• неправилни сърдечни ритми или аритмии, водещи до болка в гърдите, сърцебиене и световъртеж
• ендокринни проблеми, като хипотиреоидизъм или хипогонадизъм
• артрит, остеоартрит или остеопороза
• бронзова или сива кожа поради отлаганията на желязо в кожните клетки

Други усложнения могат да включват депресия, заболяване на жлъчния мехур и някои видове рак.

Според Института за железни разстройства някои аутопсии разкриват, че хората с невродегенеративни заболявания - като болестта на Алцхаймер, множествена склероза и епилепсия - са имали проблеми с нивата на желязо в мозъка.

Обобщение

Нарушенията на претоварването с желязо, като първична хемохроматоза, включват излишни нива на натрупване на желязо в тялото. Без лечение състоянието може да причини сериозни усложнения и може да бъде животозастрашаващо.

През 2007 г. канадски изследователи стигнаха до заключението, че хемохроматозата е „често срещано и относително просто генетично заболяване за лечение“.

С лечението хората могат да имат нормална продължителност на живота, особено с ранна диагностика и ефективно управление.