Какво е синдром на Apert?
Синдромът на Аперт е рядко генетично заболяване, което кара костите на лицето и черепа на плода да се слеят твърде рано в развитието си.
Синдромът на Apert причинява аномалии на лицето и черепа, което може да доведе до зрителни увреждания и зъбни проблеми. Синдромът на Apert може също да причини аномалии в пръстите на ръцете и краката.
Тази статия ще предостави преглед на синдрома на Аперт, включително симптомите, леченията и перспективите за това състояние.
Какво е синдром на Apert?
Кредит за изображение: Gzzz, (2016 г., 14 януари)
Синдромът на Apert е състояние, при което костите на черепа се сливат твърде рано, което засяга формата на главата и лицето.
Хората, родени със синдром на Аперт, могат да имат проблеми със зрението и зъбите си поради необичайната форма на лицевите и черепните кости.
В много случаи три или повече пръста на ръцете и краката също се сливат, което се нарича синдактилия.
Синдромът на Apert е генетично заболяване. Обикновено се появява без фамилна анамнеза за синдрома, но може да се наследи и от родител.
Симптоми
Характерните симптоми на синдрома на Аперт включват:
- конусовиден череп, известен като турибрахицефалия
- лице, което е дълбоко поставено в средата
- очи, които са широки и изпъкнали навън
- нос с клюн
- недоразвита горна челюст, което може да доведе до претрупване на зъбите
Аномалиите на лицето и черепа могат да доведат до някои здравословни проблеми и проблеми в развитието. Ако не бъдат коригирани, често се появяват проблеми със зрението в резултат на плитки очни кухини. Горната челюст обикновено е по-малка от средната, което може да доведе до проблеми със зъбите, докато зъбите на детето растат.
Със синдрома на Аперт черепът е по-малък от обикновено, което може да окаже натиск върху развиващия се мозък. Хората със синдром на Apert могат да имат средно ниво на интелект или леко до умерено интелектуално увреждане.
Децата, родени със синдром на Аперт, често имат плетени пръсти на ръцете и краката. Най-често три пръста на ръцете и краката са слети заедно, но понякога цял набор от пръсти или пръсти могат да бъдат оплетени. По-рядко детето може да има допълнителни пръсти на ръцете и краката.
Допълнителните признаци и симптоми на синдрома на Аперт включват:
- загуба на слуха
- тежко акне
- силно изпотяване
- сливане на гръбначни кости в областта на шията
- мазна кожа
- липсваща коса в веждите
- забавяне на растежа и развитието
- повтарящи се ушни инфекции
- цепнатина на небцето
- леки до умерени интелектуални увреждания
Причини
Apert синдром е аномалия при раждане, причинена от мутация на FGFR2 ген. Това може да се случи при бебета без фамилна анамнеза за заболяването или те могат да го наследят от родител.
The FGFR2 генът произвежда протеин, наречен фибробластен растежен фактор рецептор 2. Този протеин има много важни роли в развитието на плода, включително ключова роля в сигнализирането на развитието на костните клетки.
Когато настъпи тази генна мутация, FGFR2 продължава да сигнализира по-дълго от обикновено, което води до ранно сливане на черепа, лицето, краката и костите на ръката.
Мутации на FGFR2 генът може също да причини няколко други свързани нарушения, включително:
- Синдром на Pfeiffer
- Синдром на Крузон
- Синдром на Джаксън-Вайс
Честота и наследяване
Синдромът на Apert е изключително рядко състояние. Броят на хората, които го имат, не е известен и изчисленията варират в различните източници.
Националната медицинска библиотека на САЩ изчислява, че засяга 1 на 65 000 до 88 000 новородени, а Националната организация за редки заболявания (NORD) изчислява, че цифрата е по-близка до 1 на 165 000 до 200 000 раждания.
Повечето случаи на синдром на Apert се появяват без предишна фамилна анамнеза за разстройството. NORD обаче съобщава също, че когато единият родител има разстройство, детето ще има 50 процента шанс да го развие. Тази статистика се отнася за всяка бременност.
Изглежда, че този синдром засяга еднакво мъжете и жените.
Диагноза
Синдромът на Apert често може да бъде диагностициран при раждането или в ранна възраст.
За да диагностицира официално човек със синдром на Аперт, лекарят ще потърси характерните костни аномалии, засягащи главата, лицето, ръцете и краката.
Лекарят може да извърши рентгенография на черепа или КТ на главата, за да определи естеството на костните аномалии. Молекулярно генетично тестване може също да се използва за помощ при диагностицирането.
Лечение
Лечението на синдрома на Apert ще варира при отделните индивиди. Лекарят често ще работи в тясно сътрудничество с човека и неговото семейство, за да разработи план за лечение на техните симптоми.
В някои случаи лекарят може да препоръча операция за намаляване на натиска върху мозъка на човека.
Възможни са и други хирургически възможности, например за преоформяне на чертите на лицето или за разделяне на слетите пръсти или пръсти.
Дете със синдром на Apert ще изисква наблюдения и прегледи през целия живот. Лекарят ще провери за допълнителни усложнения, причинени от синдрома на Аперт, и ще предложи подходящи лечения.
Общите лечения за усложнения, свързани със синдрома на Apert, включват:
- коригиране на проблеми със зрението
- терапии за справяне със забавяне на развитието и растежа
- стоматологични процедури за коригиране на претъпкани зъби
Outlook
Ранното диагностициране при бебета ще подобри шансовете за успешно лечение на някои от симптомите и усложненията на синдрома на Аперт.
Синдромът на Apert често не засяга продължителността на живота на човек, въпреки че сърдечни проблеми или други свързани състояния могат да доведат до усложнения.
Дългосрочните перспективи за хората със синдром на Аперт се подобряват заедно с напредъка на съвременната медицина.
Лечението често може да подобри цялостната перспектива за човек със синдром на Аперт.
Дете със синдром на Apert трябва да получи постоянна клинична помощ. Това може да включва терапия, която да помогне на дете и семейството му да се справят с ежедневните предизвикателства на този синдром.
