Какво е пиебалдизъм и какво го причинява?
Пиебалдизмът е генетично състояние, обикновено присъстващо при раждането, при което човек развива непигментиран или бял участък от кожа или коса.
Клетките, които определят цвета на очите, кожата и косата, липсват в определени области в тези с пиебалдизъм. Тези клетки се наричат меланоцити.
При почти 90 процента от засегнатите зоната на пиебалдизъм се разглежда като петно от бяла коса близо до челото, наричано още бяло чело.
Някои хора могат да имат участъци от непигментирана кожа или косми в миглите, веждите и кожата и под по-голямата непигментирана зона на бялото предно стъкло.
В тази статия разглеждаме защо възниква пиебалдизъм, какви симптоми причинява и дали има налични възможности за лечение.
Какво е пиебалдизъм?
Пиебалдизмът е автозомно доминиращо генетично заболяване, като по-голямата част от засегнатите имат бяла коса близо до челото.
Пиебалдизмът може да бъде причинен от генетични мутации, които засягат производството на меланин.
Пиебалдизмът е автозомно доминиращо генетично заболяване, което означава, че 50 процента от засегнатите от пиебалдизъм ще предадат състоянието на своето потомство.
Някои от генетичните мутации при тези хора с пиебалдизъм се намират в гените KIT и SNAI2.
Генът KIT е отговорен за изпращането на телесни сигнали за създаване на определени клетки, включително меланоцити.
Когато има мутация в гена KIT, меланоцитите, които са отговорни за пигментацията, се променят. Това води до липса на пигментация в участъци от кожата или косата.
Когато има мутация в гена SNAI2 или SLUG, протеин, наречен охлюв 2, се влияе отрицателно. Охлюв 2 е отговорен за развитието на клетките, включително развитието на меланоцитите, което може да доведе до промени в бялата пигментация.
Пиебалдизмът може да се наблюдава при някои други медицински състояния, включително синдром на Ваарденбург. Синдромът на Waardenburg засяга слуха на човека и пигментацията на косата, кожата и очите му.
Сравнение с други условия
Пиебалдизмът може да бъде объркан с други нарушения, които засягат пигмента в тялото, като следните.
Витилиго
Витилиго е рядко автоимунно заболяване, което засяга приблизително 1% от хората по целия свят. Тялото атакува собствените си меланоцити, което води до прогресивни и влошаващи се пигментни промени в кожата, косата, очите, лигавиците и вътрешното ухо.
Витилиго не е генетично заболяване, което хората имат при раждането. Това е състояние, което се появява с възрастта на човек, най-често преди 20-годишна възраст.
Полиоза циркумскрипта
Poliosis circumscripta е бялото предниче, което често се случва с piebaldism, което също е симптом, присъстващ в няколко други състояния.
Те включват Waardenburg, туберкулозна склероза, възпалителни състояния и както ракови, така и неракови състояния.
Синдром на Alezzandrini
Синдромът на Alezzandrini е рядко заболяване, което се характеризира със симптоми на загуба на слуха, промени в цвета на косата и кожата и промени в цвета на ретината в окото.
Смята се, че състоянието може да бъде причинено от вирус или да се появи като част от автоимунно състояние, което атакува меланоцитите.
Симптоми
При почти 90 процента от хората с пиебалдизъм, единственият проявяващ се симптом може да е бял преден капак.
Този участък от бяла коса се появява на линията на косата близо до челото. Формата му обикновено е триъгълник, диамант или дълга лента.
Други части на тялото също могат да бъдат засегнати от пиебалдизъм. Побелелите области могат също да включват:
- вежди
- мигли
- челото
- отпред или отстрани на корема и гърдите
- средата на ръцете
- средата на краката
Лечение
Лечението на пиебалдизма може да представлява предизвикателство и няма гаранция, че лечението ще има желаните резултати. Някои от леченията, използвани за състоянието, включват:
- Дермабразио: Това е техника, при която външният слой на кожата на човек се отстранява.
- Присаждане на кожата: Процедура, при която кожата, съдържаща пигмент, е прикрепена към зоната, засегната от липса на пигмент.
- Трансплантация на меланоцити и кератиноцити: По време на тази процедура клетките, които създават пигмент, се трансплантират в засегнатата област.
- Erbium: Техника, която използва YAG лазерно хирургично присаждане.
Фототерапията може да се използва след дермабразио или трансплантация на клетки, за да се ускори развитието на пигмент.
Тези с пиебалдизъм са изложени на риск от слънчево изгаряне и се насърчават да използват слънцезащитни продукти и други защитни мерки за предотвратяване на увреждане на кожата.
Някои хора могат да изберат да използват грим, за да съответстват на околните тонове на кожата и да маскират зоната, засегната от пиебалдизъм.
Outlook
Пиебалдизмът не е медицинско състояние, което причинява здравословни проблеми. Това обаче може да увеличи риска на човек от слънчево изгаряне и рак на кожата поради рисковете, свързани с излагането на слънце.
Както при много други състояния, засягащи кожата, пиебалдизмът може да накара хората да се чувстват самосъзнателни или да имат други психологически проблеми.
Едно проучване зададе на хората, посещаващи дерматологична практика, редица въпроси, за да се оцени психологическото и физическото въздействие на пигментните разстройства.
Изследователите установили, че почти половината от участващите в проучването съобщават, че се чувстват самосъзнателни. Други участници изпитваха чувство, че са непривлекателни, мисли, които другите се фокусираха върху кожата им, и чувстваха, че състоянието на кожата им се отразява на живота им.
За вкъщи
Пиебалдизмът е състояние, често причинено от мутация в определени гени, което кара човек да липсва меланоцити или клетки, отговорни за пигментацията. Състоянието води до наличието на бели петна по кожата или косата при раждането, което прави хората по-изложени на риск от слънчево изгаряне и рак на кожата.
Въпреки че някои лечения съществуват, резултатите варират от човек на човек.
Пиебалдизмът сам по себе си не е животозастрашаващо състояние, но някои хора могат да изпитват психологически симптоми поради състоянието на кожата си. Говоренето с дерматолог или психиатър може да бъде полезно за преодоляване на тези чувства.
