Всичко, което трябва да знаете за албинизма

Албинизмът се отнася до редица нарушения, които са резултат от намаляване или отсъствие на пигмента меланин. Те се различават по тежест и често причиняват проблеми с бяла кожа, светла коса и зрение.

Състоянието може да засегне всеки, но разпространението му варира в зависимост от региона.

В Африка на юг от Сахара албинизмът засяга един на всеки 5000 до 15 000 души. Сред някои групи процентът достига до 1 на 1000 до 5000. В Европа и САЩ той е по-близо до 1 на 17 000 до 20 000.

Албинизмът засяга равномерно половете и всички етнически групи са податливи.

Бързи факти за албинизма

Ето някои ключови моменти за албинизма. Повече подробности и подкрепяща информация е в основната статия.

  • Няма лечение за албинизъм, но някои симптоми могат да бъдат лекувани.
  • Албинизмът е генетично състояние.
  • Преди всичко албинизмът засяга косата, очите, кожата и зрението.
  • Най-честата причина за албинизма е прекъсване във функционирането на ензима тирозиназа.
  • Приблизително 1 на 70 души носи гените, свързани с албинизма.

Какво е албинизъм?

При албинизма генетичните промени могат да доведат до това, че човек има светла коса и кожа,

Албинизмът е наследствено заболяване, характеризиращо се със значително по-ниска скорост на производство на меланин.

Меланинът е пигментът, отговорен за цвета на кожата, косата и очите.

Хората с албинизъм често имат по-светъл цвят на кожата и косата, отколкото останалите членове на тяхното семейство или етническа група. Проблемите със зрението са често срещани.

Меланинът обикновено предпазва кожата от UV (ултравиолетово) увреждане, така че хората с албинизъм са по-чувствителни към излагането на слънце. Има повишен риск от рак на кожата.

Симптоми

Основните симптоми на албинизъм могат да засегнат кожата, косата, цвета на очите и зрението.

Кожа

Най-очевидният признак е по-светъл тон на кожата, но тонът на кожата не винаги се различава съществено.

При някои хора нивата на меланин бавно се увеличават с течение на времето, затъмнявайки тонуса на кожата с напредване на възрастта.

Кожата вероятно лесно ще изгори на слънце. Обикновено не почернява.

След излагане на слънце някои хора с албинизъм могат да се развият:

  • лунички
  • бенки, обикновено розови на цвят поради намалените количества пигмент
  • лентиджини, големи петна, подобни на лунички

Съществува и по-висок риск от рак на кожата. Хората с албинизъм трябва да използват слънцезащитен крем със SPF 30 или по-висок и да съобщават на лекар за всички нови бенки или други кожни промени.

Коса

Това може да варира в цвят от бяло до кафяво. Тези от африкански или азиатски произход са склонни да имат жълта, кестенява или червеникава коса.

С напредване на възрастта, цветът на косата може бавно да потъмнее.

Цвят на очите

Това също може да се промени с възрастта и варира от много светло синьо до кафяво.

Ниските нива на меланин в ириса означават, че очите могат да изглеждат леко полупрозрачни и при определена светлина да изглеждат червени или розови, когато светлината се отразява от ретината в задната част на окото.

Липсата на пигмент пречи на ириса да блокира напълно слънчевата светлина. Това води до чувствителност към светлина, известна като фоточувствителност.

Визия

Албинизмът винаги засяга зрението. Промените във функцията на очите могат да включват:

  • Нистагъм: Очите се движат бързо и неконтролируемо напред-назад.
  • Страбизъм: Очите не функционират в унисон.
  • Амблиопия: Наричано още „мързеливо око“.
  • Късогледство или хиперметропия: Лицето може да има екстремна късогледство или далекогледство.
  • Фотофобия: Очите са особено чувствителни към светлина.
  • Хипоплазия на зрителния нерв: Зрителното увреждане може да е резултат от недоразвит зрителен нерв.
  • Грешно насочване на оптичния нерв: Нервните сигнали от ретината към мозъка следват необичайни нервни пътища.
  • Астигматизъм: Ненормалната гъвкавост на предната повърхност на окото или лещата води до замъглено зрение.

Стратегии, които могат да помогнат, включват:

  • закрепване на специални телескопични лещи, прикрепени към очила
  • използване на голям компютърен екран или висококонтрастен печат
  • инсталиране на софтуер, който преобразува текста в реч
  • използване на ярко оцветена топка, когато играете игри

Проблемите със зрението, свързани с албинизма, са най-лоши при новородените, но се подобряват бързо през първите 6 месеца от живота. Проблемите със здравето на очите обаче вероятно ще продължат.

Причини

Семейство с просещ албинизъм в Индия.

Албинизмът е резултат от мутация в един от няколко гена.

Смята се, че един на 70 души носи гена за албинизъм.

Въпросните гени са отговорни за различни аспекти на производството на меланин от меланоцитите в кожата и очите.

Най-често мутациите пречат на ензима тирозиназа (тирозин 3-монооксигеназа).

Този ензим синтезира меланин от аминокиселината тирозин.

В зависимост от мутацията, производството на меланин може да бъде забавено или напълно спряно.

Независимо от степента на намеса в производството на меланин, винаги има проблеми със зрителната система. Това е така, защото меланинът играе жизненоважна роля в развитието на ретината и пътищата на зрителния нерв от окото до мозъка.

Видове

Албинизмът е разделен на множество подгрупи в зависимост от специфичните гени, които са засегнати.

Окулокутанен албинизъм (OCA): Това се причинява от мутация в 1 от 4 гена. OCA допълнително се разделя на седем типа в зависимост от мутациите.

Тези подразделения включват:

  • OCA тип 1: Хората са склонни да имат млечна кожа, бяла коса и сини очи. С възрастта кожата и косата на някои индивиди може да потъмнеят.
  • OCA тип 2: По-малко тежък от тип 1, това се случва най-често при африканци на юг от Сахара, афро-американци и индианци.
  • OCA тип 3: Проблемите със зрението обикновено са по-леки, отколкото при другите видове. Това засяга най-вече чернокожите южноафриканци.
  • OCA тип 4: Това е най-често сред популациите от Източна Азия. Изглежда подобно на тип 2.

Х-свързан очен албинизъм: Това се причинява от генна мутация на Х-хромозомата. Х-свързаният очен албинизъм засяга предимно мъжете. Проблеми със зрението са налице, но цветът на очите, косата и кожата обикновено е в нормални граници.

Синдром на Хермански-Пудлак: Този рядък вариант е най-често срещан в Пуерто Рико. Симптомите са подобни на очно-кожния албинизъм, но заболявания на червата, сърцето, бъбреците и белите дробове или нарушения на кървенето, като хемофилия и по-вероятно също.

Синдром на Chediak-Higashi: Това е рядка форма на албинизъм, причинена от мутация в гените CHS1 / LYST.Симптомите са подобни на очно-кожния албинизъм, но косата може да изглежда сребриста и кожата да изглежда леко сива. Възможно е да има дефекти в белите кръвни клетки, което прави инфекциите по-чести.

С продължаването на изследванията могат да бъдат открити по-специфични мутации, които да ни помогнат да разберем по-подробно основните причини за албинизма.

Наследяване

Повечето видове албинизъм се наследяват в автозомно-рецесивен модел на наследяване. Изключението е очен албинизъм, свързан с Х. Това се предава в X-свързан модел на наследяване.

Автозомно рецесивно наследяване

Свещен индийски садху с албинизъм.

При автозомно-рецесивно наследяване, човек трябва да получи дефектни копия на ген от майката и бащата, за да развие албинизъм.

Родителят, който носи гена, често не проявява симптоми.

Ако и двамата родители носят гена, но нямат симптоми, има шанс 1 към 4 техните потомци да имат албинизъм.

Има шанс 1 на 2 потомството да стане носител.

Те ще имат гена, но няма никакви симптоми.

Приблизително 1 на 70 души носи гените, свързани с албинизма, но не са засегнати от мутациите.

Х-свързано наследство

Х-свързаните рецесивни състояния засягат предимно мъжете.

Тъй като женските носят две Х хромозоми, ако единият ген е повреден, другият често може да компенсира недостига.

Женските все още могат да носят и предават гена.

Мъжете обаче имат една X и една Y хромозома. Това означава, че всякакви мутации на албиноси в тяхната единична Х хромозома ще генерират състоянието.

Ако майката има Х-свързана мутация, всяка дъщеря ще има шанс 1 към 2 да стане носител и всеки син ще има шанс 1 към 2 да развие албинизъм.

Диагноза

Процесът на диагностициране на албинизъм най-често включва:

  • физически преглед
  • дискусия за промени в пигментацията на кожата и косата
  • преглед на очите от експерт (офталмолог)
  • сравняване на оцветяването на индивида с това на членовете на семейството

Други заболявания също могат да причинят промени в пигментацията, но те няма да причинят промени в зрението. Ако са налице промени в пигмента и промени в зрението, албинизмът е много вероятно да бъде причината.

Най-надеждният начин за диагностициране на албинизъм е чрез генетично тестване. Въпреки това, в семейства с анамнеза за албинизъм, това не винаги е необходимо.

Лечение

Тъй като болестта е генетична, няма лечение.

Лечението се фокусира върху минимизиране на симптомите и наблюдение за промени.

Получаването на правилната грижа за проблемите с очите е от съществено значение.

Това включва:

  • диоптрични очила
  • тъмни очила за защита на очите от слънцето
  • редовни очни прегледи

Хората трябва да следят за всякакви кожни промени и да използват слънцезащитен крем за защита.

Операцията на оптичните мускули понякога може да сведе до минимум „треперенето“ при нистагъм.

Процедурите за свеждане до минимум на страбизма могат да го направят по-малко забележим, но операцията няма да подобри зрението. Нивото на успех при намаляване на симптомите варира при отделните индивиди.

Албинизмът не се влошава с възрастта. Дете с албинизъм може да процъфти и да постигне същото образование и работа като човек без това състояние.

Усложнения

Най-честите физически проблеми, свързани с албинизма, са повишеният риск от слънчево изгаряне и рак на кожата.

Освен това някои хора се сблъскват със значителни социални проблеми.

Те могат да включват тормоз в училище. Човекът може да бъде накаран да се чувства аутсайдер, защото изглежда различно.

Хората с албинизъм в Африка на юг от Сахара са изправени пред най-големите предизвикателства.

Тези социални фактори могат да доведат до стрес, ниско самочувствие и изолация.

Хората с албинизъм в Африка на юг от Сахара са изправени пред най-значителните трудности.

Проучване, проведено в Нигерия, съобщава, че те:

„Опитно отчуждение, избягване на социални взаимодействия и по-малко емоционална стабилност. Освен това засегнатите лица са по-малко склонни да завършат училище, да си намерят работа и да намерят партньори. "

В някои страни на юг от Сахара, като Танзания и Бурунди, частите на тялото на хора с албинизъм се търсят от вещици.

Има многобройни случаи на деца с албинизъм, убити с цел печалба. National Geographic изчислява, че през 2013 г. частите на тялото на човек с албинизъм могат да достигнат до 75 000 долара.

В някои африкански страни, особено Танзания и Зимбабве, някои хора вярват, че сексът с жена с албинизъм лекува СПИН.

Тази фалшива вяра е довела до убийства, изнасилвания и допълнителни инфекции със СПИН.

През 2015 г. Организацията на обединените нации призова за „спешност“ при вземане на мерки за предотвратяване на нападения срещу хора с албинизъм.

none:  медицинска иновация подагра алцхаймер - деменция